東方網記者劉軼琳11月22日報導：2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會今天在上海舉行。作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。
「協作組的成立旨在提升對溶酶體貯積症這一類罕見病的認識和診斷，共同探索並建立國內溶酶體貯積症的篩查、診斷、治療全流程體系，加強臨床和檢驗人才培養，使得患兒能夠真正做到早發現早診斷早治療。」上海交通大學醫學院附屬新華醫院張惠文研究員在大會發言中提道。
溶酶體貯積症是一組由先天代謝缺陷引起的罕見病，疾病種類多達 50多種，可能會影響到患者身體的各個器官，對患者和家庭健康造成極大的危害。
通過新生兒篩查實現早診早治被認為是罕見病預防最有效、最經濟的手段。目前部分溶酶體貯積症已經有了有效的治療方法，包括酶替代治療法、造血幹細胞移植等，同時國內也已有針對龐貝病、戈謝病、法布雷病和Ⅰ型黏多糖貯積症的酶替代治療藥物上市。「通過採集新生兒足跟血，應用串聯質譜方法進行新生兒篩查就能夠進行溶酶體貯積症酶學檢測。在儘可能早的時候對這類疾病進行幹預治療，可以讓患者像正常人一樣生活。」 上海交通大學醫學院教授、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學範說道。
為了更好地推進針對溶酶體貯積症的新生兒篩查工作，在會上，上海市兒科醫學研究所和珀金埃爾默醫學診斷產品（上海）有限公司籤署合作協議。此次合作，雙方將聚焦開展溶酶體貯積症在中國的人群數據分析；共同探索溶酶體貯積症的新生兒篩查體系工作，建立篩、診、治的閉環流程；同時加強罕見病的臨床及檢驗人才培訓等。
據了解，我國新生兒疾病篩查始於1981年，目前仍然以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）為主。
「這次溶酶體貯積症新生兒篩查協作組的成立，正是對完善中國新生兒篩查體系的一項十分有意義的探索。」顧學範教授表示，「然而，新生兒疾病篩查是一項系統性工程，要把新的適合的疾病納入新篩項目，不僅僅涉及實驗室檢測、臨床醫生診斷和治療，它還牽涉到宣教、管理、患者長期隨訪等諸多環節，需要很多人花費時間心血來建立健全這些環節。」據悉，協作組的先期目標將聚焦這類疾病的宣傳教育，讓大眾對溶酶體貯積症這類罕見病有更多的認知，同時在一些新生兒篩查中心開展新篩試點研究項目，以期惠及更多的罕見病患兒和家庭。