黃河新聞網長治訊：近日，中國溶酶體貯積症高峰論壇在上海成功舉辦，會上成立了「中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組」，長治市婦幼保健院為全國25個成員單位之一（山西省僅兩家），副院長王麗紅代表該院上臺領取證書。
長治市婦幼保健院成為中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成員單位，今後將肩負起全市溶酶體貯積症新生兒篩查的重任，讓更多的新生兒患兒能夠早發現、早治療，讓新生兒患兒的家庭迎接新的希望，將一如既往地為新生兒篩查以及兒童罕見病的精準診療貢獻力量！
溶酶體貯積症（LSD）是由基因突變造成溶酶體酶缺陷，引起溶酶體內未酶解的大分子累積（特別是神經系統組織內），最終導致細胞功能障礙和臨床異常情況的一大類疾病。溶酶體貯積症包括近50種異質性疾病，聯合發病率為1/7700。可能會影響到患者身體的各個器官，比如：心臟、腎臟、肝脾、眼睛等等，對患者和家庭造成極大的經濟和精神負擔。部分溶酶體貯積症（龐貝病和克拉伯病）的嬰兒型患者若未經治療，一年內死亡率極高。
通過採集新生兒足跟血，應用串聯質譜方法進行新生兒篩查就能夠進行溶酶體貯積症酶學檢測。目前部分溶酶體貯積症已經有了有效的治療方法，包括酶替代治療法、造血幹細胞移植等，同時國內也已有針對龐貝病、戈謝病、法布雷病和Ⅰ型黏多糖貯積症的酶替代治療藥物上市。在儘可能早的時候對這類疾病進行幹預治療，可以讓患者像正常人一樣生活。
長治市婦幼保健院為長治地區唯一開展串聯質譜技術（MS/MS）和氣相色譜-質譜聯用技術（GC-MS）檢測的單位。醫學遺傳科承擔長治市多種遺傳代謝病免費檢測項目，目前已開展串聯質譜技術（MS/MS）的血液代謝物檢測和基於氣相色譜-質譜聯用技術（GC-MS）的尿液代謝物檢測，對提高新生兒遺傳代謝病的篩查效率作用顯著。