交匯點訊 罕見病又稱「孤兒病」，據世界衛生組織定義，罕見病是患病人數小於總人口0.65‰至1‰的疾病。統計顯示，罕見病病種約七千種，但只有不到1%的疾病有有效治療方案，而溶酶體貯積症就是罕見病中更為罕見的可診可治的一類疾病。
為推進江蘇省罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標，10月10日，中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作，以溶酶體貯積症為切入點，成立江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組，並舉行了授牌儀式。
什麼是溶酶體貯積症？
溶酶體貯積症（LSDs）是一組罕見的遺傳性代謝疾病。「患者由於基因突變，導致身體裡一些酶的活性喪失，體內不能代謝的廢物會逐漸堆積到心臟、腎臟、神經、皮膚等各個器官和系統，導致全身多系統器官的病變。」江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華教授介紹。
由於單病種罕見、臨床症狀缺乏特異性、病情呈進行性加重，患者長期面臨診斷率低、治療率低兩大難題，臨床診療水平也亟需提高。「其中戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型比較常見，其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市，是中國為數不多的可診可治的罕見病。」張愛華說。
去年2月，國家衛健委發布建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選擇定各省罕見病協作網醫院，並明確了包括建立協作機制、實施規範診療、加強質量控制等職責分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發展。中國罕見病聯盟積極響應號召，依託罕見病診療協作網，於今年2月在全國發起「中國溶酶體貯積症診療能力建設」項目（簡稱「STEP項目」），旨在切實將罕見病的分級診療協作與溶酶體貯積症群體的診療能力提升落到實處。
協作組有何作用？
「一是針對此類疾病制定相應的診療規範，二是培訓醫生以增強此類疾病診斷能力，三是在全省形成上下聯動、雙向轉診的機制。」張愛華表示，協作組的成立是應對當前罕見病「診斷率低、治療率低兩大難題」的形勢迫切需要的強力舉措，對江蘇乃至全國兒童罕見病診療能力提升具有裡程碑意義。
此外，打造省級院內、院間診療協作樣板，形成罕見病病種和診療過程全覆蓋的「江蘇模式」，助力提高江蘇省罕見病綜合診療能力，是工作所需，也是當前形勢所需。「目前，我國罕見病的診療能力相對較弱，協作組可以把優質醫療資源集中起來，提升江蘇的初級診療能力，造福患者。」全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康表示，江蘇以溶酶體貯積症作為切入點，形成能夠推廣的罕見病診療模式，可推動罕見病的早發現、早診斷、能治療、會管理。「期待未來將江蘇省建設為罕見病領域的全國模範省份。」
協作組的成立意味著將江蘇打造為罕見病領域的全國模範省份的工作的開始，目前，作為中國罕見病聯盟開展的STEP項目中重要裡程碑事件，也已成為響應國家衛生健康委推動中國罕見病診療發展號召的重要舉措。
19家醫院攜手，罕見病患者未來可期
「近三年，南京市兒童醫院共收治了40多例溶酶體貯積症患兒，他們每年的花銷都在幾十萬元甚至上百萬元，且隨著年齡和體重的增加，花費也會隨之增加，成為家庭沉重的負擔。」張愛華表示。
去年，國家衛健委遴選了全國罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建了全國罕見病診療協作網。目前，江蘇有包括南京市兒童醫院、東部戰區總醫院、南京鼓樓醫院、江蘇省人民醫院等19家醫院進入。「除了加強對罕見病診治的研究和科研攻關，我相信此次19家醫院成立的協作組還將積極呼籲江蘇制定符合本省省情的醫保政策、並連接更多社會資源，共同負擔罕見病患者的醫療花費。
幸運的是，近年來，罕見病這一醫學難題正逐漸受到社會的認識和關注，也獲得了一系列政策支持。「我們也將採取行動，努力落實相關建議。」張愛華表示，通過網絡等平臺，中國可以向其他發達國家借鑑利用先進技術管理罕見病的經驗，也可與世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民眾對罕見病的認知。
交匯點記者 王甜