中因科技:推動遺傳性眼病基因檢測的發展

2020-11-27 IT168

　　人類的一切正常性狀都是遺傳與環境相互作用的結果,很多疾病與遺傳有關。近幾十年來由於醫療衛生事業的發展,傳染病氣,流行病在人群中的發病率逐漸降低,而遺傳性疾病的發病率在相對地逐漸增加。現如今，眼科疾病困擾著普通大眾。盲目和視力損傷是世界範圍內嚴重的公共衛生和社會經濟問題。

　　由於眼遺傳病的病種多、發病廣、危害大，眼遺傳病對視功能的危害很大。據統計當前威脅兒童和青少年最主要的致盲性眼病為眼部遺傳病, 約佔所有致盲因素的50%, 眼部遺傳病佔所有已知的遺傳性疾病種的10%~15%。在基因研究日益成為我國眼科界的熱門課題的今天, 北京中因科技基因檢測技術, 已能實現遺傳性視網膜疾病的相關致病基因研究, 成為了當下眼科疾病治療與預防的大趨勢。

　　揭開遺傳性視網膜疾病原理

　　遺傳性眼病有200多種, 還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現眼部病變。以下五種遺傳性視網膜類眼病需要大眾熟知，以做到早了解、早治療、早康復。

　　(一)視網膜母細胞瘤

　　視網膜母細胞瘤(以下簡稱「RB」)是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，成人罕見。在我國，RB發病率為1/10萬，是僅次於白血病的兒童第二常見惡性腫瘤，近年有上升的趨勢。 RB 嚴重危害患者的身心健康，不僅致盲、致殘，也可致命。RB由RB1基因突變所致 ，RB1基因編碼蛋白對抑制腫瘤的形成是必不可少的。腫瘤的發生需要RB1基因的兩個等位基因同時失活，因而屬於隱性遺傳。RB患者中大約60%為非遺傳性，如果眼部腫瘤能夠治癒，他們的預期壽命與正常人相當;另有40%左右為遺傳性，其中部分患者有陽性家族史，生來即攜帶RB1基因的突變，另有部分患者雖為散發，但發生了新的可遺傳的生殖細胞突變，可將此突變遺傳給後代。遺傳性RB患者中大約85%表現為雙眼多發性腫瘤，在不同年齡段發生不同類型腫瘤的危險性也明顯增加。

　　(二)視錐-視杆細胞營養障礙

　　視錐-視杆細胞營養障礙是視網膜色素變性的一種變異型，又稱為反向視網膜色素變性。臨床表現為緩慢進展的雙眼視力下降、畏光、色覺差。日間實力比黃昏視力差，晚期伴有周邊視野喪失和夜盲。眼底檢查早期基本正常，隨病情發展黃斑區出現色素紊亂等退行性病變，病變晚期可呈牛眼狀外觀或地圖樣萎縮。病變逐漸向後邊發展，出現類似視網膜色素變性的各種表現，如視盤萎縮、血管變細、類骨細胞樣色素沉著等。不同於視網膜色素變性，視錐-視杆細胞營養障礙患者的周邊視網膜病變和周邊視網膜缺損總是出現在黃斑病變和中心視力喪失之後，並且視錐-視杆細胞營養障礙患者黃斑受累的程度較視網膜色素變性更為嚴重。

　　(三)Usher症候群

　　Usher 症候群是一種以耳聾和進展性視力喪失為特徵的常染色體隱性遺傳病，是最常見的引起耳聾伴眼盲的疾病，人群患病率是1/5000~1/16000。Usher 症候群分為3型： Usher 症候群 Ⅰ型、Ⅱ型 和 Ⅲ型。USH Ⅰ型在幼年時即出現近乎全聾和前庭功能障礙，通常在成年前出現RP症狀;Ⅱ型患者聽力損害呈中到重度，沒有前庭功能障礙，成年後出現RP症狀;Ⅲ型患者出生時聽力正常，逐漸出現RP和聽力喪失。

　　(四)BBS症候群

　　Bardet-Biedl 綜合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一種常染色體隱性遺傳病，臨床典型特徵包括視網膜色素變性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障礙、智力發育遲緩及腎臟異常等。該病發病率位於1:59000至1:60000之間。 BBS的診斷主要依據上述6個典型的臨床表現，此外還有11個次要特徵，包括語言表達能力缺陷、斜視或散光或白內障、短指趾或並指趾畸形、發育遲緩、多尿或多飲、共濟失調或協調平衡能力差、下肢痙攣、糖尿病、牙齒排列過擠或缺齒或高弓形顎、右心室肥大或先天性心臟病、肝纖維化。具有以上6個主要特徵中4項或具有3個主要特徵加2個次要特徵者即可診斷為BBS。經典的BBS呈常染色體隱性遺傳，但近年的研究發現BBS還以三等位基因遺傳及複雜的非孟德爾方式遺傳。

　　(五)卵黃樣黃斑營養障礙

　　卵黃樣黃斑營養障礙又稱為 Best 病，呈常染色體顯性遺傳，分為青少年型和成年型。青少年型 Best 病於嬰兒期或兒童早期發病，常見發病年齡 3~15 歲，60% 由 BEST1 基因突變所致;成年型 Best 病在兒童期後出現，10% 由 PRPH2 基因突變所致。Best 病患者早期視力正常或輕度下降，可多年穩定於0.4-0.6，早期色覺正常。 晚期中心視力嚴重障礙，並逐漸出現不同程度的色覺障礙。其特徵性改變為視網膜中心凹下出現一個境界鮮明、黃色、蛋黃樣的圓形囊樣病變，晚期黃色囊樣病灶為瘢痕組織和色素增生所替代。Best 1 基因編碼位於視網膜色素上皮層 的 bestrophin -1 蛋白，bestrophin-1 蛋白是由 585 個胺基酸組成的膜整合蛋白, 定位於 RPE 細胞膜基底側, 也可在細胞內表達。bestrophin-1 蛋白具有氯離子通道功能, 由細胞內鈣離子激活。

　　讓科研為臨床服務

　　遺傳性眼病種類繁多，臨床表現複雜多樣，傳統的方法難以治癒，嚴重影響患者和家庭成員的身心健康。北京中因科技有限公司是一家專業從事遺傳性眼病臨床基因診斷、預防和基因治療藥物研發的企業。本公司建立的遺傳性眼病臨床基因診斷平臺可以為遺傳性眼科患者提供快速、準確、可靠和專業的臨床基因診斷服務。

　　眾所周知，遺傳性視網膜疾病也被稱為難治性視網膜疾病，目前為止其治療方式亦不多。對於致病基因明確的疾病種類，最根本的治療方式實際上還是早期的基因療法，糾正導致疾病產生的根本病因方能根治疾病。只有儘早開始基因檢測，爭取儘快得到基因治療。上述五種遺傳性視網膜類眼病可通過中因科技基因檢測平臺中的「眼科遺傳病基因檢測」項目做到全面篩查、全面評估、提前預知、儘早診斷。

　　如今越來越多的醫界學者、研發人員在談到如何預防遺傳性視網膜疾病時表示，做好基因診斷是做好預防的前提。中因科技基因檢測平臺建設過程中得到了眾多遺傳專家和眼科專家的指導，迄今已經為2000餘例遺傳性眼病患者提供基因檢測，確保了檢測方法的科學性，檢測結果的準確性和檢測流程的成熟可靠，檢測報告的醫學遺傳解釋部分由知名遺傳性眼病專家參與撰寫和審閱，確保基因診斷結果與臨床表型相符，為廣大臨床醫生和患者提供參考性和可讀性更強的遺傳諮詢報告。

　　北京中因科技表示：希望通過持之以恆的努力，建立專業、可靠、誠信、權威的遺傳性眼病臨床基因診斷平臺;通過婚前、孕前或產前的基因診斷有效預防嚴重遺傳性眼病患兒的出生;為遺傳性眼病患者提供有效的基因治療、幹細胞治療和藥物治療。建立世界一流的遺傳性眼病基因診斷、預防和治療中心。

　　隨著分子遺傳學的不斷進步，基因診斷的方式也越來越先進和多樣化。目前視網膜遺傳性疾病致病基因檢測通過二代測序、全外顯子及全基因組檢查等方法可有高達70%左右的陽性率。這使得未來遺傳性眼科疾病治療和臨床研究的前景更趨於明朗。

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