我國遺傳性耳聾基因晶片檢測技術已獲實際應用

2020-11-30 科學網

 

本報長春1月24日訊(曉諸 記者石明山)記者從日前在長春召開的吉林省首屆遺傳性耳聾基因晶片檢測技術研討會上獲悉,我國遺傳性耳聾基因晶片檢測技術獲得新突破:中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷研究所聯合生物晶片北京國家工程研究中心,共同開發出了最新的臨床基因檢測技術。這一成果已在北京、湖南等地實際應用。

 

吉林省首屆遺傳性耳聾基因晶片檢測技術研討會,是由吉林省醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會以及吉林省耳鼻咽喉頭頸外科研究所共同發起並組織的。會上,來自中國人民解放軍總醫院的戴樸、王國建等專家指出,耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾最常見的原因,而我國聽力殘疾者2670萬,7歲以下的聾兒約有70萬。在全國每年3000多萬的新生兒中,每1000個新生兒中就有2個多是重度聾兒,其中一半左右是遺傳性耳聾,另外在大量遲發性聽力下降患者中,亦有許多患者由自身的基因缺陷而致病。甚至在正常人群中也有6%以上的人是耳聾致病基因的攜帶者,這意味著,正常人也有一定機率生育出耳聾的孩子。

 

據了解,在以往,臨床醫生對於耳聾的預防可採取的辦法很少,而且效果不佳。但是基因科學的發展使耳聾基因的檢測變為現實,而耳聾的基因檢測是能夠做到耳聾「早發現、早預防、早治療」的最有效的高科技手段。

 

從2007年4月正式進入臨床領域以來,中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷研究所聯合生物晶片北京國家工程研究中心共同開發的耳聾基因晶片檢測技術,已經為3000多個聾病患者作了基因檢測,找到其耳聾基因上的病因,同時還為幾百對家族中有聾病患者的育齡夫婦作了耳聾基因篩查,使這些家庭規避了生育聾兒的風險,獲得了健康的孩子。

 

目前,這種遺傳性耳聾基因晶片檢測系統已經在中國人民解放軍總醫院、北京同仁醫院、中國聾兒康復研究中心、湖南長沙湘雅醫院得到了應用。該項技術的開發平臺榮獲國家科技發明獎二等獎。

 

結合實際需求,吉林大學第一醫院斥資百萬元,聯合中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷研究所、生物晶片北京國家工程研究中心以及吉林省耳鼻咽喉頭頸外科研究所,引進了遺傳性耳聾基因晶片檢測技術平臺。

 

相關焦點

  • 基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
    中國人群遺傳性耳聾相關基因流行病學概況 最近的研究表明在中國相當一部分遺傳性耳聾僅由為數不多的基因突變引起,以下就是我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要基因。該基因也是在我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因,是我國克隆遺傳性疾病基因零的突破。 2.
  • 《基於微陣列晶片的遺傳性耳聾基因檢測方法》國家標準解讀
    統一規範 填補空白——《基於微陣列晶片的遺傳性耳聾基因檢測方法》國家標準解讀□ 本報記者 楊 蕾5月14日,我國第一部關於遺傳性耳聾基因檢測方法的國家標準——《基於微陣列晶片的遺傳性耳聾基因檢測方法》正式發布
  • 博奧生物遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲臺灣地區醫療器械許可證
    博奧技術人員在臺灣地區對遺傳性耳聾基因檢測進行培訓 遺傳性耳聾基因檢測試劑盒覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管症候群相關的耳聾基因位點,具有特異性、靈敏性高,重複性高的特點。自2009年至今的應用實踐中,該產品在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群遺傳性耳聾基因篩查等領域,都取得了良好的社會效益和經濟效益,已推廣到全國包括臺灣在內的30個省市及越南,共成功檢測140餘萬人份,並在國內16個省市納入政府民生工程中,通過提前幹預,極大程度降低了耳聾出生缺陷,為提高我國人口質量起到了突出的支撐作用,共節約衛生資源近700億元,成果轉化的直接經濟效益累計2.4億元。
  • 全球首張耳聾基因晶片應用獲新成果
    原標題:全球首張耳聾基因晶片應用獲新成果   本報北京3月1日電 (記者餘榮華)全球首張耳聾基因晶片應用取得新成果,北京等地眾多被檢測出攜帶耳聾基因的新生兒,將可避免「一針致聾」。由清華大學程京院士領銜的生物晶片研究團隊研製的世界上第一款遺傳性耳聾基因檢測晶片,從待檢測的人身上獲取一點血液,就可以檢測其是否攜帶耳聾基因突變位點。
  • 耳聾基因晶片技術 展現強大應用前景
    由北京博奧晶典生物技術有限公司舉辦的「愛耳日——生物科技體驗活動」近日於北京亦莊經濟開發區生物醫藥園舉辦,活動邀請了眾多媒體人士、行業醫療專家參加。與會人員親身體驗了耳聾基因篩查等先進生物技術在疾病預防上的成果,感受了精準醫療在耳聾預防上的應用前景。
  • 基因晶片技術在非症候群性耳聾快速基因診斷中的應用
    因此有必要建立一種高通量、高效率的基因突變檢測方法,以實現臨床快速檢測或大規模人群篩查。而伴隨基因組計劃出現和發展的基因晶片技術,以其固有的高效平行檢測特點,與耳聾基因高遺傳異質性的特點相契合,是一種極具潛力的耳聾基因檢測工具。
  • 遺傳性耳聾 也能提前預防了
    核心提示:每10個耳聾患者中,有6個因遺傳引起。如今,遺傳性耳聾可以通過基因檢測技術提前幹預,只需採幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物晶片中,5小時就能「偵察」出是否攜帶致聾基因,在妊娠早期4個月左右還能通過羊水檢測出胎兒是否有致聾基因。   每10個耳聾患者中,有6個因遺傳引起。
  • 分子生物學基因檢測技術檢測遺傳性耳聾
    □劉暢 長期以來,耳聾基因篩查一直被人們忽略。我國現有的聽力殘疾者數量為2780萬人,其中7歲以下的兒童約80萬;先天性聽力損失的發病率為1/1000~3/1000。去年北京腫瘤醫院的一位專家作過一個腫瘤的調查,發現國內腫瘤患者目前有310萬人;而耳聾患者的人數幾乎是腫瘤病人的10倍。按照我國每年新生兒出生180萬人來計算,我國今後每年將新增聽力障礙的新生兒是2萬~4萬人。因此,防聾工作任務艱巨,刻不容緩。
  • 科學網—新聞專題-愛要讓你聽見——關注耳聾基因篩查
    該產品可對中國人群中常見的遺傳性耳聾基因突變熱點進行檢測,從而能夠確定造成耳聾的真正原因。本文報導2個大前庭水管症候群家庭,2個家庭子女均患有雙側感音神經性聾,針對他們的基因型分析均發現PDS基因的雙等位基因突變。
  • 張冠斌:「中國晶片」助力耳聾進入全面防控時代
    當前,在中國,生物晶片技術的應用已走進醫療領域,尤其是在遺傳性耳聾篩查、檢測和醫療幹預等方面,領先世界許多國家及地區。中國現已擁有體量龐大的耳聾基因檢測資料庫,目前已經入庫的僅以新生兒為主的個人基因數據超過440萬例。下一步,我們將把耳聾基因檢測晶片做成全集成式的生物晶片,在一線的婦幼保健院等醫療機構投入應用,助推耳聾進入全面防控時代。
  • 華大告訴你什麼是遺傳性耳聾基因
    我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家,聽力殘疾人數高達2780萬,遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因,在正常人中,約5-6%的人至少攜帶一種耳聾基因突變[1-4]。華大基因升級版耳聆可遺傳性耳聾基因檢測,可檢測項由4個常見耳聾基因、20個高發突變位點拓展至22個耳聾基因、共計159個明確致病突變位點,耳聾基因篩查綜合檢測能力提升60%!所以,建議每一位新生寶寶都應該進行聽力與基因聯合篩查。
  • 生物晶片在聾病分子檢測中的應用
    微陣列晶片是目前應用最廣泛的一類晶片,它主要包括基因晶片,蛋白晶片,細胞晶片及組織晶片等。 生物晶片的體積往往非常小,但是由於其特殊的製備方法和檢測方法,使得在一張載玻片大小的晶片上卻可以檢測多至成千上萬個基因,從而達到高通量,快速,簡便的進行檢測的目的,使得「方寸之地,生機無限」。
  • 華大基因(300676.SZ):子公司中標河北省孕婦耳聾基因檢測服務項目
    格隆匯 10 月 26日丨華大基因(300676.SZ)公布,公司控股子公司深圳華大臨床檢驗中心(深圳臨檢)近日收到河北省公共資源交易中心下發的《中標通知書》,通知書確認深圳臨檢為河北省衛生健康委員會2020年-2022年河北省孕婦耳聾基因檢測服務項目(採購編號:Z1300002020631301
  • 耳聾遺傳概率有多大? 12%國人攜帶遺傳性基因
    12%國人攜帶遺傳性基因 2016年03月14日 07:43 來源:北京日報 作者:劉歡 字號 內容摘要:北京日報訊(記者劉歡)昨天,中國殘疾人聯合會官方微信透露了一組調查數據,在各種殘疾類別中,中國人遺傳性耳聾基因攜帶率非常高,每
  • 為何一巴掌就會致耳聾?
    為了讓這些悲劇不再上演,北京、成都、大連、長治、鄭州等16個城市紛紛啟動了耳聾基因篩查示範應用項目,三年來已對近百萬名新生兒進行了耳聾基因檢測,從而避免了包括家族親屬在內的23000多名藥物性耳聾敏感人群發生藥物性耳聾。以每名耳聾患者一生要耗費70萬元公共衛生資源計算,我國耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標就已產生162億元的經濟效益。
  • 華大基因中標河北孕婦耳聾基因檢測服務項目
    新京報訊(記者 王卡拉)10月27日,華大基因發布公告,公司控股子公司深圳華大臨床檢驗中心(以下簡稱「深圳臨檢」)中標河北省2020年-2022年孕婦耳聾基因檢測服務項目,中標項目預算為1.8億元。遺傳性耳聾基因檢測能夠在分子水平上明確病因,預防遲發性、藥物性耳聾發生,幫助臨床及時進行幹預、治療和預後評估;通過對耳聾高頻基因位點進行檢測,能夠提升聽力障礙的早期發現率,預防部分聽力障礙的發生,從而降低家庭經濟負擔和整體醫療支出,減輕社會負擔。
  • 改良基因魔剪助力精準治療耳聾 我們離徹底攻克遺傳性疾病還有多遠?
    日前,哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的一支聯合研究團隊,利用優化的CRISPR-Cas9基因編輯系統,在耳聾小鼠模型上精確識別並修正內耳的致聾突變,最終幫助小鼠保留聽力,相關研究也同步在線發表在了頂尖學術刊物《Nature Medicine》雜誌上,為無數遺傳性耳聾患者埋下了希望的種子。
  • 科學家通過注射基因治好了小鼠的遺傳性耳聾?或許有天我們也可以...
    科學家通過注射基因治好了小鼠的遺傳性耳聾?超過一半的非症候群型耳聾(一種遺傳性耳聾)病例的成因中,基因問題都佔一部分,而且其中大多數(約80%)是由常染色體隱性耳聾(DFNB)引起的。目前人工耳蝸是這些患者恢復聽力的唯一選擇。病毒轉移是基因拼接的一種,它使用病毒作為所需基因序列的載體。腺相關病毒(Adeno-associated virus, AAVs)是治療人類疾病最有前景的基因轉移載體之一。
  • 多重等位基因特異性PCR通用晶片在聽力篩查中的應用
    In addition, we also developed a simplified assay by using streptavidin-coated magnetic beads instead of fluorescence for signal display that can be assessed through a conventional light microscope.
  • 基因晶片技術在轉基因食品檢測中的應用
    基因晶片技術是20世紀90年代興起的前沿性生物技術。該技術具有快速、高效、大規模、高容量、高並行性等特點。轉基因食品是用轉基因生物技術生產和加工的食品,也叫基因修飾食品(GMF),具體包括2類:包含基因修飾組分的食品和食品基料;由基因修飾生物生產,但並不包含基因修飾組分的食品。轉基因食品作為一種新型的食品種類,其安全性一直是人們所關心的熱點。