正常夫婦也會生出失聰寶寶?華大告訴你什麼是遺傳性耳聾基因
2020-11-29 澎湃熱點我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，聽力殘疾人數高達2780萬，遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因，在正常人中，約5-6%的人至少攜帶一種耳聾基因突變[1-4]。
今天是第20個全國"愛耳日"，我們希望更多的人來了解聽力和基因的知識，了解遺傳性耳聾，這樣才能更好地保護自己、守護家人，甚至為每一個擦肩而過的生命，帶來不期而遇的溫暖。
當卵子和精子相遇，便開始了神奇的生命
寶寶的聽覺能力也開始發育啦！聽覺系統發育期
內耳開始發育
（孕期第3周）
耳蝸成形，聽神經開始發育
（孕期第8-11周）
聽覺系統發育基本完成，已能聽到外部聲音，此時寶爸寶媽就可以實施胎教了
（孕期第25-28周）
寶寶的兒童時期，尤其是嬰幼兒階段，是學習語言的關鍵時期。
此期間兒童如果發生聽力障礙，不僅會導致聾啞、言語發育遲緩，還會造成兒童情感、心理和社會交往等能力的發育遲緩，給家庭和社會造成沉重負擔。
聽力在形成的過程中，受影響的因素很多——
遺傳、藥物、感染、疾病、環境噪音汙染、意外事故
……
在所有致聾原因中，
遺傳因素是導致聾兒寶寶出生的主要原因。
遺傳性耳聾是由於基因突變而導致的聽力障礙。
父母攜帶遺傳性耳聾基因突變，並傳給後代，
猶如一個"隱性殺手"代代相傳。
那麼，
正常人會生出聾兒寶寶麼？
有報導顯示中國超過80%聾兒為聽力正常父母所生育[4]；
歐洲和美國流行病學研究表明，90%的先天性聾患者，其父母聽力是正常的[5]；
美國醫學遺傳學與基因組學學會在《聽力缺陷臨床評價及病因診斷指南》中指出新生兒聽力篩查發現的95%的聽力損失患兒其父母聽力正常[6]
所以，
父母聽力正常，也沒有耳聾家族史，仍要注意防控耳聾。
與耳聾遺傳相關的基因有多少種？
目前的醫學研究顯示：
已被證實和耳聾遺傳相關的基因超過100個。
中國人最常見的致聾基因有
GJB2 (先天性聾)、GJB3 (後天高頻聾)、SLC26A4 (大前庭水管症候群)、MT-RNR1 (藥物性聾)等。
新生兒出生後1-3天內，
具備能力條件的分娩醫院會對其進行一次聽力篩查，
目的是為了早期發現存在聽力障礙問題的新生兒。
然而，
並不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生後立即表現出來，
某些患兒表現為遲發性聽力下降，
有些兒童只有在接觸某些藥物後才可能出現聽力下降，
而聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。
這時，
我們需要對耳聾基因進行檢測。
新生兒耳聾基因檢測不僅可發現寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，
還可發現寶寶是否存在遲發性或藥物敏感性聽力障礙的風險。
華大基因升級版耳聆可遺傳性耳聾基因檢測，可檢測項由4個常見耳聾基因、20個高發突變位點拓展至22個耳聾基因、共計159個明確致病突變位點，耳聾基因篩查綜合檢測能力提升60%！
所以，
建議每一位新生寶寶都應該進行聽力與基因聯合篩查。
華大始終致力於聾病防控事業，用基因科技關愛聽障群體。在每年"全國愛耳日"、"國際聾人節"等節日期間，華大聯合各地政府、醫療機構和公益組織共同舉辦大型耳聾基因檢測公益活動，在全國範圍內為聾病患者及家庭免費提供遺傳性耳聾基因檢測服務，以基因科技助力我國聾病防控事業。
截止到2018年6月30日，華大已在全國完成遺傳性耳聾基因篩查的檢測服務超過179萬，發現數千名先天性耳聾及遲發性耳聾受累者。
華大耳聾公益活動回顧
△2019年3月 "關愛聽力健康 從了解基因開始"
華大聯合各地衛健委、殘聯和醫療機構等單位，在全國範圍內開展"關愛聽力健康 從了解基因開始"大型科普及基因檢測公益活動，並開展基因科技臨床應用相關的免費諮詢、宣教科普服務。
△2018年9月 "世界無聲，愛有聲"
在各地殘聯、衛計委及醫療機構的大力支持下華大與醫療機構攜手開展"世界無聲，愛有聲"國際聾人節公益活動，切實為聾人朋友送去福音，全面科普了遺傳性耳聾的相關知識。
△2018年3月 "聽見未來，幸福一生"
華大攜手100多家醫療機構，開展"聽見未來，幸福一生"大型耳聾基因檢測公益活動，聯合合作醫療機構向大眾免費提供了升級版耳聆可遺傳性耳聾基因檢測服務。
△2017年9月 "愛就讓TA聽見"
華大聯合各地醫療機構、公益組織共同舉辦國際聾人節"愛就讓TA聽見"大型公益活動，並呼籲全社會學習簡單手語，更包容並接納聽障人士。
△2017年3月 "防聾先行，治聾精準"
華大攜手全國50餘家醫療機構，聯合開展"防聾先行，治聾精準"系列公益活動，提供免費諮詢和基因科普，聯合合作醫療機構向大眾提供了免費耳聾基因檢測與基因科普服務。
△2016年9月 "檢測耳聾基因，阻斷聾病遺傳"
國際聾人節前後兩周，華大聯合全國45家醫療機構，共同開展"檢測耳聾基因，阻斷聾病遺傳"公益活動，共同為聾病患者/家屬提供免費耳聾基因檢測服務。
△2016年3月 "基因檢測，愛耳防聾"
華大聯合全國50家醫療機構，共同開展"基因檢測，愛耳防聾"的系列公益活動，活動期間華大基因向合作醫療機構提供了免費耳聾基因檢測服務及免費諮詢服務。
參考文獻：
[1] 第二次全國殘疾人抽樣調查領導小組. 2006年第二次全國殘疾人抽樣調查主要數據公報[J]. 中國康復理論與實踐, 2006, 12(12):1013-1013.
[2] 秦懷金, 朱軍. 中國出生缺陷防治報告[M]. 人民衛生出版社, 2013.
[3] 王秋菊,趙亞麗,蘭蘭,等.新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究[J].中華耳鼻咽喉頭頸外科雜誌,2007,42(11):809-813.
[4] 瀋陽日報《超80%聾兒父母聽力正常》.
[5]託裡埃爾, H.V.). 遺傳性聽力損失及其症候群[M]. 人民軍醫出版社, 2006.
[6] Alford R L, Arnos K S, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss[J]. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2014, 16(4):347-55.
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遺傳性耳聾 也能提前預防了
核心提示：每10個耳聾患者中，有6個因遺傳引起。如今，遺傳性耳聾可以通過基因檢測技術提前幹預，只需採幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物晶片中，5小時就能「偵察」出是否攜帶致聾基因，在妊娠早期4個月左右還能通過羊水檢測出胎兒是否有致聾基因。 每10個耳聾患者中，有6個因遺傳引起。 -
改良基因魔剪助力精準治療耳聾 我們離徹底攻克遺傳性疾病還有多遠?
儘管貝多芬聽力喪失的原因未知，但很多案例顯示耳聾實際都和遺傳DNA突變有關，而目前已知的和耳聾相關的基因有近100個。據流行病學調查顯示，在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的，遺傳性聾的群體發病率已超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性聾約佔50%。這些數據聽起來讓人毛骨悚然，也吸引了越來越的科學家投身於遺傳性耳聾治療的研究。 -
華大基因中標河北孕婦耳聾基因檢測服務項目
新京報訊（記者 王卡拉）10月27日，華大基因發布公告，公司控股子公司深圳華大臨床檢驗中心（以下簡稱「深圳臨檢」）中標河北省2020年-2022年孕婦耳聾基因檢測服務項目，中標項目預算為1.8億元。遺傳性耳聾基因檢測能夠在分子水平上明確病因，預防遲發性、藥物性耳聾發生，幫助臨床及時進行幹預、治療和預後評估；通過對耳聾高頻基因位點進行檢測，能夠提升聽力障礙的早期發現率，預防部分聽力障礙的發生，從而降低家庭經濟負擔和整體醫療支出，減輕社會負擔。 -
我國遺傳性耳聾基因晶片檢測技術已獲實際應用
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基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
，同時耳蝸結構複雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢者的DNA，確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據。另外，耳聾基因能檢測也可用於耳聾發病風險的評估，鑑別致病基因的攜帶者，進行產前診斷或預後判斷。基因檢測比傳統檢查擁有更高的準確性、更遠的前瞻性，它首次使人們面對耳聾從只能患病後被動治療，而轉為可以提前主動的預防和幹預。 -
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服用這種藥後 帶耳聾基因的寶寶就會喪失聽力!
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，或者因基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病。詳情>> -
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