杭州網訊 38歲的龔女士，兩年前足月順產分娩一子，取名喜寶（化名），十月懷胎一朝分娩，原本是一件非常喜悅的事情，可是喜寶出生後多次聽力篩查未過，6個月大的時候喜寶到杭州市第一人民醫院做聽力檢查以及耳聾基因檢測，確診為先天性耳聾，需佩戴助聽器並行語言訓練，幸好就診及時沒有延誤喜寶的語言等各方面的發育，可是其中的辛酸只有日益陪伴在喜寶身邊的父母知道。
二胎依然是聽力障礙原來是基因惹的禍
今年龔女士再次懷孕，她希望能得到一個健康的二寶。於是，龔女士懷孕21＋周時來到市一醫院的遺傳諮詢門診，抽取羊水及其父母靜脈血2ml進行耳聾基因檢測，不幸的是驗證結果為，腹中胎兒基因位點和第一胎喜寶相同，兩個突變位點分別遺傳自健康的父母。
根據遺傳規律，考慮腹中胎兒和哥哥喜寶一樣是耳聾患者，也就是說父母親雖然都是聽力正常的正常人，但都是耳聾基因攜帶者，若再生育後代，50％機率為耳聾基因攜帶者，不發生耳聾，25％機率為純和突變，為先天性耳聾。
市一醫院產科副主任醫師夏建妹說，耳聾其實在我們身邊經常遇到，大家想到的是有耳聾的父母可能生育耳聾子女可能性較大，所不知的是，我國每年約有3萬以上患嚴重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發病率為1－3／1000，與唐氏綜合症的發病率一樣高，而80％以上的聾孩子是由聽力正常的父母所生。
因此普通人中，大約有5－6％的人也會攜帶隱性狀態的耳聾基因突變。如果夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因，就算聽力正常，也有高達25％的機率生育出聾兒。就像龔女士，因此如果能擴大耳聾篩查的範圍，可以更有效的預防一定量的耳聾患兒出生，或者及早明確耳聾病因，利於治療，可以最大限度減少傷殘，提高生存質量。
夏建妹說，遺傳性耳聾有不同的遺傳模式，包括：1、常染色體顯性遺傳：此類遺傳方式在一個大家系中可以有很多耳聾病人，耳聾就像一個幽靈一樣在這個家系中遊蕩。2、常染色體隱性遺傳：發病比例最高，但不會引起大家注意，詢問病史時都認為自己家系中沒有此類疾病，因為此類患兒的父母均表現聽力正常的正常人，但常常會同時攜帶相同位點的基因突變，因此表現為散發病例。3、X或Y性染色體遺傳：一般比較少見，X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子，女兒一般不發病，或者病情較輕，Y連鎖遺傳是男性相傳，更為少見。4、線粒體母性遺傳：母親將基因傳給兒子或女兒，有些線粒體基因突變患兒可以出現氨基糖甙類藥物耳毒性，這種患兒即使使用正常劑量的藥物，有時一針即可致聾。
80％以上的聾孩子是由聽力正常的父母所生
「人群中擴大開展耳聾基因檢測有很大的必要性。」夏建妹給出了建議：
（1）耳聾患者夫婦，在當下較為普遍的聾－聾婚配模式中，若雙方具有相同的突變基因，則其後代患耳聾的機率將極高。在婚前進行耳聾基因檢測，明確雙方的基因型及突變位點，指導基因互補型婚姻，即避免相同基因型的耳聾患者間婚育，可有效地避免聾兒出生；
（2）新生兒，因為一定比例的新生兒在聽力篩查時表現正常，發生漏篩，但隨著時間的推移，聽力會下降，發生遲發性耳聾，在新生兒聽力篩查的同時進行耳聾基因檢測，可警示其父母，以便採取相應的保護措施；
（3）孕婦，對孕婦進行耳聾基因檢測可有效地指導、幹預其生育過程，我國每年有兩千萬孕齡女性生育，通過孕期耳聾基因檢測，可預防大約7000名先天性聾兒出生和約40000名耳毒性藥物敏感個體耳聾的發生。按人工耳蝸植入術治療及康復費用40萬元／例計算，可為國家節省耳聾治療費用188億／年；
（4）由於耳聾基因的高攜帶率，且90％－95％的耳聾患兒出生在正常家庭，擴大耳聾基因檢測的範圍，通過對正常夫婦進行婚檢或孕檢，對其婚配、生育進行指導，才能從根本上杜絕遺傳性耳聾的發生。對於有明確生育耳聾患兒風險的夫婦，檢測時應結合產前診斷，即在孕早期進行絨毛膜穿刺，孕中後期進行羊水或臍帶血穿刺，進行產前基因診斷，可有效地規避生育耳聾患兒的風險。
市一醫院產科常規開展耳聾基因的篩查和檢測以及遺傳諮詢，孕前、產前以及新生兒的耳聾基因篩查，對有生育計劃的，結合家族史及病史對後代患病的風險進行評估，最終做出客觀、準確的生育指導，提供相應的幹預措施，達到減少遺傳性耳聾發生的目的。