2016-04-21 10:01
前幾天，在杭州市第一醫院集團杭州市婦產科醫院（後簡稱杭婦院），36歲的曹女士在做產前篩查時，因為特殊的言行舉止引起了產前篩查中心張豔珍副主任醫師的關注。
經過檢查，曹女士不僅自身患有藥物敏感性耳聾，而且她腹中的胎兒也是這項基因的攜帶者。張豔珍建議，夫妻二人準備要寶寶前，最好做一下遺傳性耳聾基因的染色體篩查，如果本身已是攜帶者又已懷孕，可以通過羊水穿刺檢查確定胎兒是否也被遺傳。
藥物導致的重聽根源在基因
曹女士是一名高齡二胎孕婦，這幾年，夫妻倆開了個服裝店，生意不錯，有了車也有了房，還有一個可愛的兒子。現在二胎放開了，夫妻倆也「跟著時代的腳步」又懷上了寶寶。
想著自己已經是高齡孕產婦，曹女士特別重視，預約了產前診斷。在杭婦院產前篩查中心，張豔珍接診了曹女士。就在診室裡詢問病史時，張豔珍發現了曹女士的一點「不對勁」：整個交流過程中，曹女士重聽明顯，一定要一個字一個字特別大聲標準發音她才能聽懂，甚至有些時候要看看身邊丈夫的口型，才知道醫生在問什麼。
曹女士向張豔珍解釋，自己患的是重聽，是在幼兒時用過鏈黴素才出現的情況，不是先天性的。可細心的張豔珍並沒有忽視這個問題，她首先考慮孕婦為藥物敏感性耳聾，並建議胎兒羊水檢查的同時增加耳聾基因的檢測。
報告出來後，果不其然，曹女士和腹中的胎兒均為遺傳性耳聾基因攜帶者。張豔珍告訴曹女士，等胎兒出生後要嚴禁使用的相關藥物，以防出現和母親一樣的狀況，造成終生遺憾。
攜帶藥物敏感性耳聾基因16種藥不能碰
張豔珍副主任醫師說，遺傳和環境因素可以相互作用造成耳聾，而曹女士患的，是藥物敏感性耳聾。
「藥物敏感性耳聾主要是母體線粒體基因突變引起的，帶者對氨基糖甙類抗生素有易感性，也就是說，只要攝入正常劑量或微量的藥物，就會造成聽力損失。」張豔珍補充，藥物敏感性耳聾基因的遺傳方式是母系遺傳的，曹女士的兒子其實也是這項基因攜帶者，但幸運的是他並沒有服用過鏈黴素等容易致病的藥物，因此她兒子聽力沒有問題。
「一旦篩查出藥物敏感性耳聾的孕婦，我都會給患者列出避免服用的藥物清單，讓她和胎兒避免攝入這些藥物而導致發病。」張豔珍說，「這些藥物包括鏈黴素、卡那黴素、妥布黴素、大觀黴素、新黴素、慶大黴素、威地黴素、西索米星、小諾黴素、阿斯米星、阿米卡星、奈替米星、核糖黴素、硫酸依替米星、依克沙、小兒利寶。」
孕前檢查和羊水穿刺能篩查耳聾基因
2013年WHO指出，全球共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，每100個聽力正常人群中，就有6個存在耳聾突變基因攜帶。
隨著技術發展，耳聾基因可檢出率已接近80%，全面開展耳聾基因篩查並實施早期幹預，可以減少一半的新發耳聾患者。然而，幼兒聽力障礙多在2歲以後才被發現，往往錯過了語言快速發育期，延誤了最佳的康復時機。
「約有6%攜帶先天性耳聾基因，有的會終生不發病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，後代發生耳聾的機率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽力殘疾人。」張豔珍強調，孕前遺傳性耳聾基因篩查能夠幫助夫妻排查自己是否為耳聾基因攜帶者，一滴血就能確診。如果攜帶者夫妻已經懷孕，那麼通過孕18-24周羊水穿刺篩查，就能夠早發現胎兒是否也為攜帶者，為早期幹預和康復措施奠定基礎。
據青年時報
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