耳聾基因 遠不止一針致聾

2020-11-29 健康界

「一針致聾」這樣的「事故」相信大家已不陌生，MT-RNR1耳聾基因也漸漸被人們熟知。

MT-RNR1基因突變是「一針致聾」的罪魁禍首。MT-RNR1基因是線粒體12SrRNA，標準的母系遺傳，即母親若攜帶有該突變基因，那麼兒女也會有；如果父親攜帶該基因則不會遺傳給後代。

這個基因突變會使得蛋白質合成過程中形成與氨基糖苷類藥物（如慶大黴素）的結合位點，從而影響線粒體蛋白質合成而導致藥物性耳聾。回想起小時候也是福大，打了那麼多針還能聽見世界的聲音，真得感謝老媽的良好基因。

目前有不少地方政府會為新生兒免費提供普惠性的「耳聾基因篩查」，重點就是檢測MT-RNR1的突變。據北京日報2013年3月2日報導，在北京出生的20萬名新生兒中，發現了522名MT-RNR1基因突變的兒童（約佔0.3%）。通過基因檢測，人們可以提前知曉這個風險，只要終身不注射慶大黴素等氨基糖苷類藥物，就可以躲開「一針致聾」的厄運。

但耳聾病因複雜，致聾的遠不止MT-RNR1基因。

據研究估計，在我國人群中，耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，而MT-RNR1突變人群僅佔0.3%。也就是說，除了「一針致聾」，還有許多其他的耳聾基因會通過多種方式引起聽力損失，使一些人比其他人更容易喪失聽力，而普惠性的耳聾基因檢測並不能檢測出所有的耳聾基因，不得不引起重視。

就說之前網絡上大火的「媽媽再打我一次」，現實生活中可萬萬使不得，很容易一不小心就把娃的聽力給打沒了。別說「我家娃壯實，輕輕打一下不礙事」，萬一娃是大前庭導水管症候群呢？

大前庭導水管症候群，敲黑板了，是SLC26A4基因突變所致。SLC26A4基因又稱PDS基因，其編碼蛋白在耳蝸可運動的外毛細胞中起分子馬達的作用，誘導細胞長度的變化，從而放大聲音水平。若發生突變就會導致大前庭導水管症候群，典型表現為兒童時期的聽力損失，90%的患者為雙側性，聽力損失程度不一，可表現為接近正常或極重度。

擁有這個突變的孩童別說一耳刮子，就是不小心跌倒撞擊都會造成聽力損失，可千萬得小心呵護著。這也是為什麼有些小孩生下來時一切正常，長大後不小心磕了碰了就突然進入了「無聲世界」的原因。

既然說的是基因，是不是父母雙方聽力都沒問題就不用擔心寶寶聽力了呢？非也，此處應該小心GJB2基因。

GJB2基因編碼縫隙連接通道蛋白，該蛋白是支持細胞間通訊和耳蝸液、內淋巴和外淋巴穩態的基礎。一旦發生突變，造成的聽力損失程度多為重度或極重度，在兒童非症候群耳聾中佔40%，是中國人最常見的致聾基因。

而這個基因遺傳屬於常染色體隱性遺傳，意味著即便父母聽力正常，也可能生出先天性聽力障礙的寶寶，建議備孕家庭在孕前應做好夫妻雙方的基因檢測和遺傳諮詢。但GJB2基因突變致聾的患者聽覺系統的結構基本正常，因此人工耳蝸植入效果良好。

除了以上三個基因，GJB3基因也是耳聾基因變異中的熱點基因之一。GJB3基因是中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因，具有與編碼縫隙連接蛋白基因相同的外顯子-內含子結構,該基因純合突變容易導致兒童後天感音神經性耳聾。

由於中國人和歐美人的遺傳背景差異較大，GJB3基因突變在歐美人群中一般並不致病，但在中國人群中則會造成嚴重的問題。這意味著中國人群的耳聾基因檢測並不能直接照搬西方國家的檢測方案，需有定製化的檢測方案來更準確地反映中國人的耳聾風險。

以中國人群遺傳背景篩選相關變異位點，覆蓋了先天性、遲發性與藥物敏感性耳聾等基因及其特徵性突變，能進一步更全面地篩查、更準確地評估。在免費普惠性耳聾基因檢測基礎上，更全面、更專業的耳聾基因檢測能為聽力帶來更有力的保護。但並不是市面上的任意一家基因檢測公司都能做到，還需進行仔細篩選。

雖然目前人類的科技還無法做到改變全身的基因，但如果能通過生育前和新生兒的全面基因篩查，及早知曉風險，就可以採取相應的方式來避免耳聾。

事實上，目前醫學研究已經能對各種耳聾基因進行有針對性的幹預。例如，對MT-RNR1基因無突變但有其他耳聾基因突變的高風險兒童，密切觀察其對聲音的反應，可以早期發現聽力障礙，及時予以針對性治療，使遲發性耳聾兒童恢復正常聽力。

早期聽力損失的發現，通過及時佩戴助聽器或植入人工耳蝸，可使大部分遺傳性耳聾及其引發的語言障礙得以減輕甚至避免。這些兒童，如果在出生後第一年沒有發現和治療，將會遭受永久性聽力損傷，在語言、認知和教育發展方面存在顯著且不可逆轉的缺陷，而如果在6個月前發現並積極幹預，病情是可以得到相應改善的。

參考資料：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

https://www.babyhearing.org/genetic-hearing-loss

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