愛耳日:60%的耳聾與遺傳基因有關 康碼呼籲重視出生缺陷預防

上海2018年3月1日電 /美通社/ -- 有這樣的一群孩子，他們的童年既聽不見蟲鳴鳥叫，也無法感受城市的喧囂。

他們是聽障兒童，聽力和語言障礙，像一道無形門檻，擋住了他們與外界交流的路。

2018年3月3日主題為「聽見未來，從預防開始」的國際愛耳日，旨在提高大眾對聽力保護的重視及預防聽力損失的意識。

耳聾居各類殘疾之首

據世界衛生組織2013年報告，全球有3.6億人有聽力殘疾，佔全球總人口的5.3%。目前，我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，聽力殘疾人群有2780萬，人數居各類殘疾之首（33%），其中不足7歲的患兒約80萬。

《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，每年有3.5萬先天性聾兒出生，耳聾已經成為最常見的出生缺陷之一。加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。

新生兒出生聽力缺陷給患者及其家庭帶來了嚴重的經濟和精神負擔。針對我國耳聾發生率高、數量多、危害大、預防工作薄弱的現實，康碼呼籲大家重視預防工作，降低耳聾發生率。

60%的耳聾與遺傳基因有關

導致耳聾的主要因素有兩種：遺傳基因和外界環境。經聽力障礙病因學研究顯示，全球範圍內約60%的耳聾患者與遺傳基因有關。並且，我國耳聾基因攜帶人群非常龐大，正常人群中耳聾基因的攜帶率約為4%至6%。北京301醫院聾病分子診斷中心曾在全國28個省市做過10880例耳聾基因檢測，發現每100名聽力正常人中，就有6人攜帶了耳聾突變基因。

很多遺傳性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果父母攜帶相同的耳聾基因，則孩子有25%的概率會是先天性耳聾的患兒，有50%的概率是耳聾基因的攜帶者。這也解釋了為何聽力正常的父母會生育聾兒，並且臨床數據顯示，90%聾兒的父母聽力正常。

常染色體隱性遺傳圖示

目前中國人群中有幾種最常見的致聾基因：GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聾在遺傳性耳聾中佔比達35%，主要表型為語前，全頻耳聾；SLC26A4基因缺陷佔遺傳性耳聾比例達12%；線粒體12S rRNA主要引起藥物性耳聾。

如今，隨著技術的發展，基因檢測正在成為耳聾臨床預防和治療的一項非常重要的手段。通過基因檢測，可以發現攜帶耳聾突變基因的高危人群，對他們進行婚育指導和產前診斷，避免生育聾兒後代，實現耳聾精準防控。

產前基因篩查不僅可減少耳聾出生缺陷，還可指導藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥，避免「一針致聾」。兒童若攜帶線粒體12S rRNA基因突變，感冒發燒時注射如慶大黴素等常見藥物後，就會導致耳聾。

另外，目前的新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但有些遲髮型耳聾兒童在傳統的聽力篩查中無法發現。基因檢測可以早期發現有聽力障礙的兒童，早幹預、早治療，避免因聾致啞發生。

康碼呼籲重視出生缺陷預防

基因技術發展不斷賦能大健康產業，推動了精準健康管理時代的到來，醫明康德旗下基於全基因組檢測的精準健康管理產品 -- 康碼，通過檢測人體30億鹼基對，25000個基因，精準揭示457種疾病先天風險。康碼含402種攜帶者狀態，可以精準檢測家族性隱性基因變異，提示後代遺傳病風險，幫助用戶實現出生缺陷精準預防。

孩子的健康，是一個家庭較大的幸福，同時，孩子關乎的也是國家的未來。康碼呼籲重視從源頭上避免包括耳聾在內的新生兒出生缺陷，利用前沿的基因科技及精準健康管理服務，提高人口素質，助力更好地推進「健康中國」的戰略實施。