耳聾的新型基因療法

2020-12-25 科技工作者

小鼠耳蝸顯微圖像：毛細胞為紅色，病毒轉導的細胞為綠色。

處理過的小鼠毛細胞的3D渲染圖。細胞核為藍色，細胞骨架為綠色，Nesprin 4蛋白為紅色。

近日，來自以色列特拉維夫大學（TAU）的研究人員在《EMBO分子醫學》雜誌上發表論文稱，他們開發了一種治療耳聾的新方法——將正常版本的遺傳物質遞送到內耳細胞中，「取代」遺傳缺陷，可使毛細胞恢復正常功能，阻止耳聾模型小鼠聽力退化。這種新興的治療方法將來能夠用於治療先天性耳聾的兒童。

耳聾是世界上最常見的感覺障礙。根據世界衛生組織的數據，目前全球約有5億人有聽力障礙，預計未來幾十年這個數字還將翻一番。每200個孩子中就有一個患先天性聽力障礙，每1000個孩子中就有一個患先天性耳聾。其中大約有一半耳聾是由基因突變引起的，目前與遺傳性耳聾有關的基因大約有100種。

論文作者、TAU薩克勒醫學院人類分子遺傳學和生物化學系的Karen Avraham教授報告：「在這項研究中，我們關注的是由SYNE4基因突變引起的遺傳性耳聾。這種罕見的耳聾是我們幾年前在兩個以色列家庭中發現的，此後在土耳其和英國也發現了相同病例。從父母那裡遺傳了缺陷基因的孩子出生時聽力正常，但在童年時期會逐漸喪失聽力。這種突變會導致內耳耳蝸內毛細胞細胞核定位錯誤，並最終導致毛細胞的退化和死亡。」

「我們實施了一項創新的基因治療技術：利用一種無害的合成病毒將致病基因的正常版本遞送到了小鼠的內耳，病毒進入了毛細胞並釋放基因荷載，修復了毛細胞的缺陷，使它們能夠正常發育，並發揮功能。」Avraham教授的醫學博士生Shahar Taiber說。「經過治療的小鼠聽力恢復正常，靈敏度幾乎與健康小鼠相同。」論文合著者、波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的Jeffrey Holt教授說。

科學家們正在開發類似的療法來應對其他造成耳聾的基因突變。「這項重要的研究表明，內耳基因療法可以有效地應用於SYNE4耳聾小鼠模型來挽救聽力，」美國國立衛生研究院內耳基因治療項目的Wade Chien教授說，他沒有參與這項研究。「聽力恢復的程度令人印象深刻。這項研究證明了基因療法治療耳聾的巨大潛力。」

編譯：花花 審稿：西莫 責編：陳之涵

期刊來源：《EMBO分子醫學》

期刊編號：1757-4676

原文連結：https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html

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