「新研究」科學家發現內耳基因療法可治療遺傳性聽力受損，恢復耳朵正常功能

2020-12-27 轉化醫學網

本文為轉化醫學網原創，轉載請註明出處

作者：Yun

導言：耳聾是全世界最常見的感覺障礙，科學家發現一種新穎的療法可以在各種突變導致耳聾的兒童治療上取得突破。

耳聾是全世界最常見的感覺障礙。根據世界衛生組織的數據，當今全球約有十億人存在聽力受損，每200名兒童中就有1名患有聽力障礙，而每1000名兒童中就有1名聾人。這些情況中大約一半耳聾是由基因突變引起的。

目前，大約有100種與遺傳性耳聾相關的基因。

科學家能夠防止患有耳聾基因突變的小鼠聽力逐漸下降。於是他們認為，這種新穎的療法可以在各種突變導致耳聾的兒童治療上取得突破。

這項研究是由TAU薩克勒醫學院和薩戈爾神經科學學院人類分子遺傳與生物化學系的Karen Avraham教授領導。於2020年12月22日《EMBO Molecular Medicine》上發表了論文，題為：「Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness」。

「幾年前，我們在兩個以色列家庭中發現了一種罕見的耳聾疾病，此後在土耳其和英國也發現了這種耳聾疾病。這種耳聾表現為孩子從父母那裡繼承了缺陷基因，出生時聽力正常，但是在兒童時期他們逐漸失去聽力。這種突變會導致耳蝸內毛細胞中細胞核的定位錯誤，而且它們是聲波受體，對聽力至關重要。這種缺陷導致毛細胞變性並最終死亡。於是我們重點研究了由SYNE4基因突變引起的遺傳性耳聾。」 Avraham教授報告說。

一隻被治療的老鼠的毛細胞的3D翻譯。核染成藍色，細胞骨架染成綠色，Nesprin 4染成紅色。圖片提供：特拉維夫大學Shahar Taiber

「我們實施了一種創新的基因療法技術，我們創造了一種無害的合成病毒，然後將病毒注射到小鼠的內耳，使其進入毛細胞並釋放其遺傳有效載荷。這樣做，我們修復了毛細胞中的缺陷，並使它們發育成熟發揮正常功能。」，Shahar Taiber說。

這項研究的合作者，波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的傑弗裡·霍爾特教授說：「孩子出生後不久進行該治療，然後使用生理和行為測試監測小鼠的聽力，發現經過治療的小鼠的聽力恢復正常，其敏感性幾乎與健康小鼠相同。」

科學家們現在正在為其他突變引起的耳聾開發類似療法。

NIDCD / NIH內耳基因治療計劃和醫學博士Wade Chien教授說：「這項重要研究表明，內耳基因治療可以有效地應用於SYNE4耳聾的小鼠中，挽救其聽力。這項研究是越來越多的文獻中的一部分，表明基因治療可以成功地應用於遺傳性聽力受損的小鼠，並且表明了基因治療作為耳聾治療的巨大作用。」

參考資料：

【1】https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html

【2】https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259

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