齊魯晚報·齊魯晚報記者孫茂寅通訊員王藝璇
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國每年有6-8萬聽力障礙兒出生，聽力障礙者中有60%是遺傳原因導致。普通人中，大約有5~6%的人也會攜帶隱性狀態的耳聾基因突變，也就是20個正常人中至少有一個為耳聾突變基因攜帶者，耳聾基因篩查刻不容緩。
泰安市婦幼保健院疾病篩查中心,於2020年7月引進當今最先進的飛行時間質譜檢測系統，對四個耳聾基因20個位點進行篩查，目前共篩查新生兒706例，發現突變45例（多數遺傳自父母，個別為新發突變），陽性檢出率高達6.4%,其中確診3例藥物性耳聾患者,此類患者則終生禁用氨基糖苷類藥物，如慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、丁胺卡那黴素等，否則會出現耳鳴、聽力下降，甚至導致耳聾。
其餘42例為耳聾基因攜帶者，此類患者可無表型症狀，會遺傳給下一代。如果夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因，就算聽力正常，也有高達25%的機率會生育聾兒。如「一巴掌致聾」基因突變，可導致大前庭導水管症候群，這些孩子在出生後有些聽力是正常的，通常在一次輕微的外傷後（特別是頭部外傷）出現聽力下降，經過一段時間後聽力可以部分恢復，但是經過多次發作，聽力逐漸下降，最終需要植入人工耳蝸來幫助這些患兒恢復聽力。對這些孩子進行耳聾基因篩查，可以早期發現，以便提醒家長儘量避免孩子受到頭部撞擊、倒立等，延緩聽力下降的時間，為孩子爭取寶貴的語言發育時間。
隨著年齡的增長，耳聾患者發病率會持續增高，可由新生兒期1.86‰提高至14歲的4.5‰，成年期發病率更高。
耳聾基因篩查群體有：夫婦孕前查體、新生兒、耳聾患者或有耳聾家族史者。篩查樣本為末梢血，對於新生兒可以與新生兒遺傳代謝病篩查一起採樣。
孕婦及新生兒是耳聾基因篩查的主要人群，可以發現耳聾的原因、遲發性耳聾患者、耳聾基因攜帶者，經專業醫師及時進行幹預、生育指導，最大限度減少聾啞患者。
據了解，泰安市婦幼保健院疾病篩查中心自1999年成立以來，歷經20年的發展，已經成為泰安市一支設備先進、人才齊全、技術精湛、作風優良、集疾病篩查、診斷、治療、諮詢、管理於一體的篩查中心。中心下設新生兒疾病篩查中心、產前篩查與診斷中心和聽力障礙診治中心三大部門，技術水平達到了省內領先、國內先進。
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