泰安市婦幼保健院新發現12例「中國首報」異常染色體核型

2020-12-06 齊魯壹點

齊魯晚報·齊魯壹點 記者 江煥冉 通訊員 王藝璇

近日，泰安市婦幼保健院疾病篩查中心又發現「中國首報」異常染色體核型12例。此次鑑定的12例「中國首報」異常核型，均來自日常工作中發現的異常核型，檢測人員結合工作經驗，認為較為罕見，經中國工程院院士夏家輝專家組鑑定、查詢《中國人類染色體異常核型資料庫》，為「國內未見相關報導」，並收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號：4876-4887。

據了解，此次鑑定的12例病例均為染色體異常攜帶者，此類人群表現正常，常在婚後引起自然流產、死產、胎兒畸形、活產兒智力低下、生長發育遲緩、甚至死亡等。

目前世界各國正在積極探索預防染色病患兒的出生，檢測技術也在日趨豐富，針對發生率較高的21-三體症候群、18-三體症候群等可通過產前篩查或胎兒無創DNA產前篩查，篩查高風險者或符合產前診斷條件的可通過遺傳諮詢、細胞遺傳、分子遺傳等技術進一步產前診斷，可以發現大部分的此類胎兒；對於婚後有自然流產、胚胎停育等情況的夫婦，可以通過檢測夫婦、流產組織染色體或染色體基因組織結構分析，以找出病因。

截止目前為止，泰安市婦幼保健院疾病篩查中心共發現33例首報異常染色體核型，為人類遺傳病的診斷提供了重要參考依據。

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