新疆發現一例世界首報人類染色體異常核型

圖為發生改變的16號染色體。亞心網記者 周文 通訊員 薄曉玲攝

圖為李露霞工作時與學生交流。亞心網記者周文 通訊員 薄曉玲攝

亞心網訊 (記者 胡靜 文梅 通訊員 薄曉嶺) 近日，記者從石河子大學醫學院得知，該校新疆地方病與民族高發病重點實驗室醫學細胞遺傳學研究室的高級實驗師李露霞，發現一例世界首報人類染色體異常核型。

這一發現為人類染色體異常目錄數據填補了一項空白，為醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據，並將對臨床產前診斷、優生優育預防該遺傳病再發，具有一定的醫學應用價值。

據了解，此病例患者是石河子一名中年育齡婦女，她婚後八年先後懷孕五次，均在三個月內自然流產，於去年12月向石河子大學醫學院求助。李露霞應患者要求，對其進行了外周血淋巴細胞培養和G帶核型分析，發現其46條染色體中少了兩條正常的13號和16號，增加了兩條新的衍生染色體。經研究，李露霞發現該婦女生孩子的存活率和流產率各佔50%，存活的50%中，有一半正常，另一半是和她一樣的攜帶者。

今年1月，該病例被報送《中國人類染色體異常目錄資料庫》異常核型鑑定中心。今年10月該中心做出鑑定：「國內外已有資料未見報導，應為世界首報人類染色體異常核型。」

「目前由染色體異常造成的疾病，醫學界還沒有找到醫治的方法。」李露霞說。

染色體異常意味著遺傳缺陷

染色體異常究竟是什麼概念呢？

李露霞介紹，染色體是遺傳物質的載體，是遺傳的基本單位，正常情況下有46條（23對），包括22對常染色體和1對性染色體，其中女性為46，XX，男性為46，XY，人類46條染色體上約有幾萬個基因。在精、卵形成或結合過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數量或形態會發生變異，被稱為染色體異常，也叫染色體畸變。

「染色體畸變會導致多種遺傳性疾病。」李露霞說。人類一切遺傳性狀，如膚色、血型、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病，都跟遺傳相關，但迄今為止僅確定了部分基因的功能。染色體畸變的發病機制目前不明。

李露霞對染色體畸變舉了個簡單通俗的例子，夫妻雙方就好比兩根繩子，如果其中一根繩子上的細線有斷裂現象，就會影響整根繩子的質量。那麼夫妻雙方只要一方存在染色體異常，就意味著有遺傳缺陷，女方在正常受孕條件下，生育正常子代的機率是比較小的，流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，即使生下孩子，後代雖外表發育正常但仍有染色體異常核型，到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱。

李露霞表示，對於染色體的問題，人們現在還不夠重視，這方面的研究對於不孕不育症、乳腺腫瘤以及一些癌症和職業病等疾病都有指導意義，可以根據是否是染色體異常造成的病症，來制定行之有效的治療方案。目前，新疆專職搞染色體研究的科研人員相對較少，具有染色體檢查資質的醫院也主要集中在烏魯木齊。

環境汙染可造成染色體異常

自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病症候群100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。由於染色體異常具有不可逆轉性，目前醫療界還沒有找到解決這種病症的治療辦法，李露霞發現的這一病例具有一定的醫學應用價值和社會效益。

「這例染色體異常核型將對醫學遺傳學界今後的基礎研究提供新的理論依據。應用在臨床產前診斷和優生優育工作方面，可以及時發現孕婦和胎兒病患，從而預防這一新的遺傳疾病的再發。」李露霞說，她分析，這例染色體異常核型的婦女在懷孕後，其胎兒自然流產率約佔50%，該患者五次懷孕都流產可能是都撞上了50%流產率的噩運。

「在兒童多動症和弱智群體中染色體核型異常者約佔98%，並在近10年中異常率呈迅速增長趨勢。」李露霞經過多年的研究發現，而近年來自然流產、畸胎、不育症者越來越多，究其原因染色體畸變佔15%，這與工作壓力和環境汙染有一定的關係。

李露霞建議長期接觸化工產品以及其他毒物，或是長期處於輻射環境的人群，可以到有染色體檢查資質的醫院定期檢查染色體。這有利於人們知道在這些特殊的環境中，工作多長時間，身體會被傷害到什麼程度。因為這一人群，是由染色體畸變引起不孕不育症以及其他癌症等疑難雜症的高危人群。

石河子大學醫學院副院長李鋒 (微博)介紹，新疆地方與民族高發病實驗室是新疆生產建設兵團重點實驗室。實驗室以新疆地方與民族高發病和人畜共患病為主要研究對象。實驗室研究人員涵蓋生物化學與分子生物學、流行病學、病理學與病理生理學、免疫學、遺傳學、腫瘤學、微生物學、預防獸醫學、動物傳染病學等10多個學科，其中包括1個博士學位授予點和10個碩士學位授予點。

近年來，已與復旦大學「遺傳工程國家重點實驗室「、美國「阿拉巴馬大學醫學院曹旭實驗室」 、「新疆大學生物資源基因工程重點實驗室」籤訂協議，建立了良好的協作關係。

本次發現世界首報人類染色體異常核型的李露霞在24年的細胞研究工作中，發現各種染色體畸變30多種，世界罕見病例十多例，通過鑑定的國內首報兩例，世界首報兩例。這次發現的染色體異常核型是她發現的第二例世界首報核型。

24年，一個人的實驗室

12月1日下午，太陽在厚重的雲層中有些暗淡，石河子大學醫學院新疆地方與民族高發病重點實驗室醫學細胞遺傳學研究室裡，高級實驗師李露霞正埋頭將眼睛貼在顯微鏡上觀察人體細胞。實驗室裡有三張桌子，分別擺放著厚厚的資料、顯微鏡、紙和筆。

李露霞今年55歲，1972年參加工作。1986年，石河子大學醫學院中心研究室成立細胞研究室，她被分配到那裡搞細胞研究，帶她的老師幾個月後回了上海，31歲的她再次捧起書本邊學習邊工作。

細胞研究是一項細緻又單調的工作，李露霞整天武裝著白大褂、蒙著口罩、戴著橡膠手套，忙碌於無菌實驗室養細胞、養皮膚和觀察顯微鏡。

24年裡，一位又一位實驗師和研究生因為這項工作太艱辛都走了，李露霞是石河子大學醫學院新疆地方與民族高發病重點實驗室醫學細胞遺傳學研究室裡惟一固守的高級實驗師。24年中，她發現了各種染色體畸變30多種，其中世界罕見病例十多例，通過鑑定的國內首報三例，世界首報兩例。這次發現的染色體異常核型是她發現的第二例世界首報核型。

「她在家的時間遠不如在實驗室多，看我和孩子加起來也沒有看顯微鏡多。」李露霞的丈夫付建華說，妻子甚至一年上不了一次街給家人添置衣物，石河子的世紀公園都修好幾年了，她才得空去轉轉。

「她的遺憾並不在此，而在孤獨。」付建華說，由於目前人們對染色體的重視不夠，從事專職染色體研究的科研人員相對較少，李露霞在一個人的實驗室裡度過了24個春秋，她很渴望和同行討論交流，希望有更多人重視染色體研究。

回憶這次發現世界首報人類染色體異常核型的經過，李露霞抬起寬大的額頭，沒有任何妝扮的臉上流露出同情的神色。

在此之前，李露霞還發現過一例世界首報人類染色體異常核型，那是1999年，也是一名患者要求檢查染色體，為了查明該患者的染色體問題，她每天在實驗室加班到晚上九點，回家還要查資料，連續一個多月都在凌晨四五點才睡覺。

「李老師耐得住寂寞，埋頭搞研究，這在當今很難能可貴。今年年底她就到了退休年齡，但我們學院早就決定要返聘她。」石河子大學醫學院副院長李鋒說，他們希望李露霞能繼續留在工作崗位上，幫助實驗室培養更多染色體研究人才。