本文內容來自於「天天婦孕產」公眾號。經常遇到染色體方面的問題，於是搜來搜去搜到了這麼一篇科普文章，經授權，並進行了稍微的格式調整，轉發如下：
隨著現代檢測技術手段的不斷推陳出新，很多染色體病、基因病都逐漸得到了確認。對一些遺傳致病基因不但可以通過先進手段檢測出來，也可以通過產前篩查及基因阻斷技術成就一個家族後代健康的夢想。
現在的檢測手段有染色體核型分析、高通量測序（二代測序）、微陣列（基因晶片）、FISH這幾種檢測方法，現在進行簡單的介紹：
染色體核型分析
一般用來檢測染色體的數目和大結構異常，比如13、18、21三體及性染色體異常，或者超聲提示畸形的胎兒做個染色體核型，排除一下，還是金標準。
高通量測序也稱二代測序
主要用來檢測單基因病基因突變位點和染色體的微缺失微重複。檢測基因位點和染色體使用不同的試劑盒及測序深度，分析方法也不相同。
微陣列分析也稱基因晶片
這個基因晶片主要是檢測染色體水平的異常，很多人容易把它和檢測基因突變位點的測序弄混。目前，基因晶片主要就是檢測染色體的微缺失微重複。成本比高通量測序貴，但是可以檢測高通量測序不能檢測出的單親二倍體。
任何組織（只要能提取到DNA）都可以做測序或晶片。所以當我們沒有活的細胞用來培養時，可以做這兩種檢測。絨毛組織可以培養然後進行核型分析，但是失敗率很高。做晶片或測序是非常方便快速的。
FISH
理論上是可以檢測基因組中任何位置的信息，但是需要依靠相應位置的探針。目前臨床常用的就是13、18、21、X、Y染色體的檢測試劑盒。主要用於快速產前診斷胎兒常見染色體（13、18、21、X、Y）的非整倍體異常。因此不常見的位置和變異不太容易做，而且實驗方法操作需要豐富的經驗。國內某知名醫院有FISH的探針庫，探針全，並且檢測技術非常好。如果有特殊的位置需要做，我個人認為可以把片子寄過去做。FISH其實現在用的非常少，它是一種晶片的驗證方法，確認晶片的結果。
微陣列分析或者基因晶片檢測目前已經有專家共識了，它是核型分析非常好的補充。
針對基因晶片和高通量測序，舉個實例：兩個胎兒，一個是生長受限，小於正常孕周4周多；一個是四肢短小，但是雙頂徑符合孕周。
第一個做了染色體微陣列分析，檢測結果提示胎兒15號染色體缺失了一小段，父母驗證後無此片段缺失，該缺失片段小於核型的解析度；
第二個做的是基因測序，結果提示是軟骨發育不良，FGFR3基因突變，一種典型的單基因遺傳病。兩個胎兒從超聲提示上來看都是胎兒的骨長小於孕周，但並不是同一種問題。
一般來講單純的某個組織或器官異常和畸形，考慮基因問題（單基因突變導致的症候群），比如單純的骨骼畸形、先心病、多囊腎、多指、腦回畸形。
如果是多器官組織的異常一般考慮染色體的問題和單基因病中的症候群，比如21三體症候群，表現為智力落後，特殊面容，生長發育障礙和多發畸形，並且症狀輕重不一。
染色體某段微小缺失重複的發病機理就是：一段染色體上涉及的基因一般都不是一個，而是幾個甚至更多。每個基因都有不同的功能，所以引起的症狀一般也是多發畸形。單基因病導致的症候群通常具有典型的臨床表現，這個需要具體分析討論。
總之，臨床上見的畸形和疾病各種各樣，不能一概而論，最好的辦法肯定是染色體核型、染色體微缺失微重複及基因突變檢測都篩查一遍，探尋異常。但是目前成本很高，並且典型的疾病一般通過臨床症狀就可以初步判斷出來是染色體病還是單基因病。因此在選擇檢測方法上可以有先後順序。
說了好多，可能還是很亂，在實踐中應用過後才能理解的更透徹。再拿一個臨床上遇到的畸形討論一下。比如之前的獨眼無腦畸形，45XX，rob（13；14）。
呂遠：是，但是它引起的後代的染色體問題，需要染色體微缺失微重複檢測確認。如果確認是染色體的問題，一般來說基因檢測就不用做了。
一般晶片不建議用來檢測平衡異位，染色體核型可以勝任。
單基因病肯定是採用測序手段，包括一代測序和高通量測序，甚至目前的三代測序。
FISH還是用來驗證染色體水平的變異。
一般提起來染色體病或基因病，大家第一時間想到的就是找遺傳學老師，但事實上提供準確的臨床症狀才是準確找到致病原因的關鍵。
因此，臨床醫生和遺傳學的老師互相交流是非常必要的，否則就會出現盲人摸象、管中窺豹的錯誤。
呂遠，中國醫科大學遺傳學博士，中國醫科大學附屬盛京醫院婦產科博士後。研究方向為雙胎無創產前篩查，胎兒畸形及出生缺陷的遺傳學診斷，植入前篩查及診斷。
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