最近，來自深圳華大基因、香港中文大學以及南京醫科大學的研究人員通過實驗證實了低覆蓋全基因組測序應用於染色體變異臨床篩查的可行性與重要性，他們的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。
實驗過程中，研究人員通過高通量基因組測序對上百個產前及產後樣本進行了染色體分析，有效檢測結果率高達96%。研究樣本共涵蓋119例染色體異常與103例拷貝數異常，其中包括53%的流產胎兒以及14.7%的死胎。同時，研究人員根據樣本來源為不同樣本設計了多種診斷策略。
根據他們的實驗過程與研究結果，論文的作者持續強調著他們的工作突出了NGS在產前及產後樣本基因檢測中的潛在重要性，應用NGS技術，研究人員檢測到了常規核型分析及染色體微陣列分析所不能發現的多種染色體變異。
傳統的微陣列比較基因組雜交以及SNP(單核苷酸多態性)陣列技術通常被用於諸如迪格奧爾格綜合症、天使人綜合症等疾病的致病性CNV(拷貝數變異)篩檢。然而，對這些技術的回顧性研究卻在不斷暗示著NGS可能會發現一些諸如此類的傳統篩檢技術所不能發現的染色體錯誤。
相比之下，基於測序的低覆蓋染色體篩檢技術具有更高的敏感性與特異性。通過測序技術，研究人員在570例產前與產後樣本中檢出了異倍或致病性CNV。其中包括186例產後血樣、37例死胎與198 例早期流產胎兒的組織樣本以及149例其他產前樣本。這些樣本由中國以及香港的科研中心於2013年至2015年之間收集。
應用Illumina HiSeq 2000，研究團隊成功地導出了549例樣本的深度測序數據，剩餘樣本所導出的低質數據被研究人員歸咎於原始樣本的DNA質量過差。有賴於測序數據，研究人員揭示了119例樣本中的染色體異常並在82例樣本中發現了超過100種致病性CNV，82例樣本中共計74例染色體缺失與29例染色體重複。同時，研究人員在11例樣本中發現了鑲嵌異倍體的存在。
研究人員表示，染色體的測序結果與微陣列檢測結果相一致，同時測序還發現了32例微陣列檢測並未發現的突變樣本。
最終，文章的作者再次強調，他們的工作「突出了NGS在產前及產後樣本基因檢測中的潛在重要性， NGS有能力精確檢測常規核型分析及染色體微陣列分析所不能發現的多種染色體變異。」
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