核心提示：唐氏症候群又名21三體症候群或先天愚型，在懷孕時期，胎兒應該從父母那裡獲得46條染色體，而大多數的唐氏症候群患者，其21號染色體上多出了一條，就是多了的這條染色體導致了各種生理缺陷。
說起孕期一項重要的檢查項目——唐氏篩查，很多寶媽表示對此項檢查印象非常深刻，等待結果時忐忑心情記憶猶新。接下來，我們一起來了解一下唐氏篩查，為何它能牽動那麼多寶媽的心。
什麼是唐氏綜合症？
唐氏症候群又名21三體症候群或先天愚型，在懷孕時期，胎兒應該從父母那裡獲得46條染色體，而大多數的唐氏症候群患者，其21號染色體上多出了一條，就是多了的這條染色體導致了各種生理缺陷。
唐氏綜合症的危害
唐氏綜合症總發生率一般為1/700~1/800。臨床特徵為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，並伴有其他嚴重的多發畸形，迄今沒有方法。因此，唐氏兒的出生會給家庭帶來精神及經濟上難以想像的負擔。
唐氏綜合症的確診方法
理論上，對孕婦進行羊水穿刺和染色體核型分析能確診是否患有唐氏綜合症，但羊水穿刺為有創手段，存在一定的風險，因此，一般先通過唐氏篩查儘可能準確地發現唐氏兒高危孕婦，並對高危孕婦進一步確診，才是避免唐氏兒出生的方法。
唐氏篩查的一般方法
目前，有兩種主流篩查方法，一種是傳統的唐篩，一種是新型的DNA檢測。就傳統唐篩而言，唐氏篩查是在孕11周~13周6天進行的超聲下胎兒頸後透明帶檢測(簡稱NT)，篩查胎兒染色體異常和先天性心臟病。為了提高超聲檢查唐氏綜合症的檢出率，可同時進行早期血清學檢測。若檢查沒有問題，可在孕 15周~20周6天進行孕中期血清學產前篩查(唐氏篩查)。目前，孕中期血清學產前篩查檢出率的為四聯篩查。但四聯篩查國內開展不多，上海百佳婦產醫院可開展四聯篩查。
唐氏篩查高風險怎麼辦？
唐氏篩查高風險並不意味著胎兒是唐氏綜合症患者，胎兒正常的可能性還是高於不正常可能性的。因此，需要進一步檢查來確診。近年來出現的DNA檢測技術主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%，它比唐篩更準確，比羊穿更安全。產前DNA檢測是在孕12周~26周6天(12-22+6為宜)通過抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病(唐氏症候群、18三體症候群、13三體症候群)的風險。因為、精準、安全的特性，很多低風險孕婦也會選擇跳過孕中期血清學產前篩查，直接通過此種方法來篩查唐氏綜合症。
補充說明
產前篩查是通過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦。
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