唐氏症候群不可治癒,會影響患兒生長發育,孕期唐氏篩查不可忽略

2020-12-04 夢娜說養生

導語:唐氏症候群是由於染色體缺陷造成的,一般是由於基因畸變導致的。正常人體內有23對,46條染色體,二唐氏患兒體內的21號多出一條為3條。因此 ,唐氏症候群又被稱之為21三體綜合症。唐氏症候群發生的原因暫時無法明確,但科學家懷疑它與孕婦年齡較大導致卵細胞老化有關。那麼唐氏患兒與正常兒童有什麼區別呢?

01新生命誕生是新希望的到來,但唐氏患兒在許多方面都有別於正常兒童,帶來的不一定是希望

1、智力低下

有研究表明,正常3歲兒童的智商在91.8左右,而唐氏症候群的患兒智商要比正常兒童低得多,唐氏患兒的智商往往位於20~50之間。隨著年齡的增長,智商落後的症狀會越來越明顯

2、外部體徵

唐氏症候群的患兒有顯著的特殊面容,其雙眼間的距離較寬,眼睛較小,鼻梁扁平,耳朵較正常人要更小,且外側眼角可向上挑起,患兒的舌頭較短較肥,由於無法完全收於口中,因此會有流口水的表現。唐氏症候群的患兒頭部與身高的發育都要低於正常人,枕部較扁平,四肢及手指、腳趾都相對較短較粗,患兒的關節十分柔韌,可被嚴重彎曲

3、發育遲緩

唐氏症候群的患兒的格發育、動作發育都比較遲緩,身體十分軟弱,許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現。患兒的免疫力較低,比正常兒童更容易受病原微生物的侵害,其發生白血病的機率也要高於正常的兒童,也更容易患呼吸系統感染疾病。患兒由於動作發育遲緩,處理能力較差,嚴重時雙手無法抓東西,甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以倖存到30歲之後,大多會出現阿爾茨海默病的症狀。

4、不具備生育能力

唐氏症候群的患兒長大之後性成熟比較晚,男性患者可能發生隱睪,在成年之後不具備生育能力,女性患者在青春期大多無月經,只有少數會出現月經,也有孕育的能力。

02二、唐氏症候群病因目前並不明確,但通過對臨床數據調研發現,唐氏症候群或與以下4因素有一些關聯

1、孕齡過高

研究人員通過臨床調查發現,年齡超出35歲的高齡產婦生下的寶寶,患唐氏症候群的機率要比普通孕婦高很多,這與卵細胞老化有一定關係。無論是出於為b考慮還是為胎兒考慮,生育最好在35之前進行。

2、孕早期疾病

如果女性在懷孕前或懷孕早期受過外傷或患過傳染性疾病,孩子得唐氏症候群的機率也會更高。另外,年齡越大的孕婦生育唐氏症候群寶寶的機率也更大。

3、遺傳因素

家族中如果此前已經有過唐氏症候群的患者,那麼家族中再次生育唐氏症候群寶寶的機率就會比較高。另外,唐氏症候群患者也很容易直接將此病遺傳給下一代。如果生育過唐氏症候群寶寶,下一胎再次生育唐氏症候群的機率也會比較大。

4、接觸致畸物

不良的環境很容易導致女性生育不健康的寶寶。如果在工作和生活中長時間接觸有害物質,比如化學物品、農藥或者服用大量的藥物,都有可能在懷孕之後生下唐氏症候群的寶寶。

03三、唐氏症候群目前沒有任何手段可治癒,但卻可篩查,那唐氏篩查具體檢查什麼呢?

(一)唐氏篩查的注意事項

唐氏篩查主要是需要抽取孕婦的血液進行檢查,孕期最好做兩次唐氏篩查。第一次可以選擇在早孕期,11周到13周這期間進行。第二次可以選擇在懷孕16-18周的時候。因為是抽血進行檢查,孕媽媽們需要提前做些準備,方法就是孕婦前1天晚上12點以後,就不吃不喝了,就要禁飲食。

(二)具體檢測內容

1、人絨毛膜促性腺激素

人絨毛膜促性腺激素也是唐氏篩查主要的檢查項目之一。這種激素是由胎盤細胞合成的,從受精開始就會進入母親的血液當中,並且快速增殖,一直到孕8周才會緩慢地降低,一直到第18~20周才會趨於穩定。如果懷有先天性愚型胎兒,那麼血清的人絨毛膜促進腺激素水平將會呈現出強直性升高的狀態。

2、妊娠相關血漿蛋白A

妊娠相關血漿蛋白A由胎盤合體滋養層以及蛻膜產生的,屬於是一種大分子的糖蛋白,它的水平會隨著孕周的增加而增加,一直到最終分娩。如果說孕早期有異常妊娠,它的水平會明顯降低,孕中期則和正常水平沒有什麼差異,所以這也是孕早期唐氏篩查的一個重要血清學指標

(三)高危檢查結果處理

1、進一步檢查

如果說孕婦發現自己唐氏篩查是高危結果的話,那麼也不要過於地緊張。要進一步的檢查確定結果再去想後續的療方案,因為導致大家出現唐氏篩查,結果高危的因素有很多,目前比較常被大家使用的技術為羊膜腔穿刺技術就是在B超的指導下,將針放到孕婦的腹部當中,然後抽取出孕婦體內的羊水,對於胎兒的細胞進行相關的染色體分析,基本上就能夠得到正確的檢查了。

2、確診後處理辦法

從目前的醫療技術來看,唐氏症候群是沒有明確有效的治療手段的,所以最好的辦法還是孕婦及早地終止妊娠比較好。因為患有唐氏症候群的患兒一生都沒有自理能力,這對於患兒本身以及家長都會是一種折磨。及時終止妊娠,對家庭和胎兒來說,都是比較好的選擇。

結語:男性唐氏症候群患者在成人之後是無法生育的,因此不存在遺傳給下一代的可能,作為女性,如果要生育孩子,建議在35歲之前,否則年齡越大,生下唐氏症候群患兒的風險也就越高。除了高齡生產之外,孕期如果接觸苯、甲醛等化學物質,或接觸放射性物質,也有可能會導致胎兒染色體畸變,誘發唐氏症候群。因此準媽媽們,孕期也要做好個人保護,避免不良因素影響胎兒發育。產檢也要按時做,才能及時發現問題並處理。

相關焦點

  • 孩子唐氏症候群別大意,唐氏症候群的危害,你了解嗎
    多出來的這個染色體會影響胎兒的大腦及身體的發育,因而引起一系列的智力及身體功能障礙。唐氏症候群的患者的智商(IQ)一般低於正常兒童。唐氏症候群是一種很危害很大的兒科發育行為疾病,家長們對於此病要引起重視,患有唐氏症候群的兒童如果沒有及時得到正確的治療,會對孩子造成很大的影響,唐氏綜合症的危害有哪些呢?
  • 什麼是唐氏症候群,主要表現有哪些?
    每一個準備懷孕的準媽媽,可能對這個詞都不陌生,因為準媽媽群中都會交流孕期要進行的產前檢查包括一項:唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏症候群。那麼到底什麼是唐氏症候群?1866年,英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。
  • 我國唐氏症候群患者超百萬 專家提醒孕前須檢查
    張麗的第一個孩子是個「唐寶寶」,她告訴記者,懷第一個寶寶時,她孕期幾乎所有的檢查都做了,就是未做唐氏篩查,等到寶寶足月生產,才確認是唐氏兒。她和丈夫到現在都非常痛苦,後悔,自責。如今他們想再生一個寶寶,如何才能孕育出一個健康的新生命呢?
  • 世界人口日:什麼是唐氏綜合症?唐氏篩查怎麼做
    那就是唐氏篩查!每一個媽媽孕育腹中的小天使,都希望他健康聰明可愛,但天使也有折翼的風險,每個孕媽媽都存在懷有唐氏患兒的可能性。在我國每750名新生兒中就有1個新生兒患有唐氏綜合症,即唐氏兒;唐氏兒多發於大於35歲的高齡孕婦,35歲以上孕婦的生育唐氏兒佔35歲以上生育寶寶總量的15%。
  • 哪些孕婦需要做唐氏綜合症的篩查?
    聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為「世界唐氏症候群日」,以此用來引起全世界人民的關注和重視。據專家介紹,現代人因為環境影響及不正常的生活習慣,容易產生自身的基因突變,任何一對健康夫婦都有生育「唐氏兒」的潛在危險。所以,準備懷孕的,正在懷孕的,還要懷孕的,都需要好好了解一下「唐氏綜合症」。什麼是唐氏症候群?
  • 「唐氏症候群」毀了很多孩子未來,這些孕媽要警惕,容易「中招」
    遺憾的是,唐氏症候群這種基因疾病,目前就全世界來講並沒有有效的治療手段。據調查顯示,我國目前為止每20分鐘就有一個「唐氏兒」的出生,這也是讓孕媽「聞風喪膽」的一種疾病,如果產檢時候檢查出來還好,可以及時作出應對措施,但是有些人會忽略產檢,孩子出生後才會發現,父母只能接受,並開啟漫長而又艱辛的育兒道路。
  • 唐氏篩查什麼時候做,唐氏篩查多久出結果
    核心提示:唐氏症候群又名21三體症候群或先天愚型,在懷孕時期,胎兒應該從父母那裡獲得46條染色體,而大多數的唐氏症候群患者,其21號染色體上多出了一條,就是多了的這條染色體導致了各種生理缺陷。   說起孕期一項重要的檢查項目——唐氏篩查,很多寶媽表示對此項檢查印象非常深刻,等待結果時忐忑心情記憶猶新。接下來,我們一起來了解一下唐氏篩查,為何它能牽動那麼多寶媽的心。   什麼是唐氏綜合症?
  • 做唐氏篩查需要空腹嗎?
    做唐氏篩查需要空腹嗎? 唐氏症候群即21-三體症候群又稱先天愚型或Down症候群,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。而唐氏篩查的目的就是檢查胎兒有無患有唐氏症候群,那麼唐氏篩查什麼時候做好呢?
  • 唐氏症候群患兒的暖心舉動看哭網友,疾病也不能改變你天使般的心
    無意中看到一個關於唐氏症候群患兒的視頻,視頻中的唐氏寶寶因媽媽抱走了妹妹而大哭,媽媽抱回妹妹時,他便露出了舒心的笑容,有網友留言「看哭了」,疾病也不能改變你天使般的心。患病寶寶的一系列舉動令我感觸頗多,於是發了一條動態,牽動不少人的心。
  • 唐氏症候群知多少?
    唐寶寶的那一條多出的染色體決定了孩子在體格與精神行為上的發育遲緩。唐氏症候群的孩子在外表和疾病表現方面各不相同,有的孩子可以健康生活,有的則需要許多醫療護理。儘管唐氏症候群無法預防,但在孩子出生前是可以篩查該疾病的。唐氏症候群引起的健康問題也能進行醫療幹預,也有相當多的資源可以幫助到相關的兒童和家庭。
  • 什麼是唐氏症候群?
    唐氏篩查是唐氏症候群篩查的簡稱,是孕婦產前檢查的一個重要項目。要弄清什麼是唐氏篩查,你需要首先了解唐氏症候群。什麼是唐氏症候群?每個人都有46條染色體,排列成23對。不過,有時候也會發生錯誤,引起染色體異常。唐氏症候群就是其中的一種異常。有時在受孕時,寶寶不是從父母那裡各取一條21號染色體結合起來,而是又擠進來第三條21號染色體,然後,這條染色體又被複製到寶寶身體的所有細胞上。唐氏症候群有時也稱為「21三體症候群」,是最常見的一種染色體異常狀況。唐氏症候群有什麼特徵?
  • 做過「唐氏篩查」還是生下了唐氏兒?預防唐氏症候群的2個因素!
    在做「唐氏篩查」的時候,雖然篩查結果為低風險,但是醫生說孟姐是高齡孕婦,還是建議做一下羊水穿刺比較保險。因為羊水穿刺可能帶來感染、流產的風險,再加上孟姐對唐氏兒的不了解,就拒絕了進一步檢查,反正唐氏篩查自己已經做過了。孟姐總是對自己抱有很大的希望,不認為倒黴的事情會降臨在自己身上。經過漫長的十月懷胎,寶寶通過剖腹產順利出生了,但是醫生的一句話讓孟姐全家陷入了悲痛之中。
  • 什麼是唐氏綜合症?唐氏綜合症的表現症狀、你了解多少呢?
    想要知道什麼是唐氏篩查之前,首先我們必須先要了解一下什麼是唐氏綜合症。唐氏症候群,又稱21三體症候群是引起人體的第一次21對的疾病三體染色體變異的(超過21號染色體),這種疾病60%出生後會對智力造成一定影響。
  • 關於孕期唐氏篩查,這些關於檢測的秘密,醫生都不會告訴你!
    一般在孕15周後,都會去醫院做一個唐氏篩查,目的在於避免先天性唐氏兒的出生。衛生部規定所有的孕婦都應該在孕15周-19周之間做唐氏篩查。所以,這一檢查尤其重要!為什麼要做唐篩呢?我國每年約有26600名唐氏症候群患兒出生,所以唐氏篩查,是每個孕期媽媽都必經的檢查,但是檢查結果並不是最後的定論。但是,關於唐氏篩查,這些秘密醫生都不會輕易告訴你!秘密一:唐篩結果通過了就沒事!錯!
  • 什麼原因會導致寶寶得唐氏症候群?如何避免唐氏兒出生?
    唐氏綜合症的特徵是什麼從生物學方面看,唐氏症候群的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體,但就因為這多出來的一條染色體,讓他們出生以後註定與其他正常健康的孩子不一樣,他們有著幾乎千篇一律的面容:塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等,這還不算,隨著他們慢慢長大,唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩,還伴有嚴重的智力低下,這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧
  • 初中女生給患唐氏症候群的弟弟寫信:一聲姐姐,便是一生
    這段文字讓人有了不好的預感,仔細讀下去才知道弟弟被確診為唐氏症候群患兒。在了解了唐氏症候群只有40%患兒會存活時,姐姐的理解卻是「原來你活著已經是個奇蹟,是那40%的奇蹟」,心悅說弟弟成為那40%的倖存者正是因為他愛好生命,他「苦苦掙扎著」想來到這個世界,來看看自己親愛的父母和姐姐。本來是一件不幸的事情,可是在姐姐的筆觸下陡然變成了一件超級有愛的事情。
  • 唐篩不通過就一定是唐氏患兒嗎?
    唐篩是很多孕婦在懷孕之後為了檢查畸形而做的一項孕檢,唐篩主要是排查唐氏患兒的存在機率,是一種比較科學的手段。但是現在有越來越多的孕婦,在唐篩檢查中不能通過,這不禁使得孕婦每日提心弔膽,擔心胎兒是唐氏患兒。 那麼唐篩不通過就一定是唐氏患兒嗎?唐篩不通過是怎麼回事?
  • 唐氏症候群是怎麼回事?
    在孕期檢查時,醫生建議我作一下唐氏症候群方面的檢查。請問什麼叫唐氏症候群?  A:人類染色體有23對,46條,其中22對為常染色體,第23對為性染色體。唐氏症候群指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱為21-三體症候群,表現為特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天愚型。
  • 孕婦血清唐氏篩查正常 還有必要做無創DNA嗎?
    這次懷孕後,夫妻倆既興奮又緊張,擔心年齡大了,胎兒會不會有什麼問題。聽同事介紹說孕檢要做唐篩,也有人說要做無創DNA,小陽也不知如何是好。那麼,什麼是唐篩呢?做了唐篩如果正常,還有必要再做無創DNA嗎?
  • 唐氏症候群是怎麼回事?都有哪些症狀呢?來聽聽兒科主任怎麼說
    其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病,唐氏症候群就是重要的一種,可能很多人都不知道唐氏症是什麼?有哪些症狀也沒有沒有概念,如果不是在醫院檢查確診出,在我們生活就算遇到唐氏兒的症狀,很多人也未必會知道這是唐氏兒。因此,我們多了解一些病症的症狀是有好處,可以在早期發現早期幹預,及時幹預讓孩子健康成長!什麼是唐氏症候群?唐氏症候群又稱21三體症候群,或先天愚型。