導語:唐氏症候群是由於染色體缺陷造成的,一般是由於基因畸變導致的。正常人體內有23對,46條染色體,二唐氏患兒體內的21號多出一條為3條。因此 ,唐氏症候群又被稱之為21三體綜合症。唐氏症候群發生的原因暫時無法明確,但科學家懷疑它與孕婦年齡較大導致卵細胞老化有關。那麼唐氏患兒與正常兒童有什麼區別呢?
01新生命誕生是新希望的到來,但唐氏患兒在許多方面都有別於正常兒童,帶來的不一定是希望
1、智力低下
有研究表明,正常3歲兒童的智商在91.8左右,而唐氏症候群的患兒智商要比正常兒童低得多,唐氏患兒的智商往往位於20~50之間。隨著年齡的增長,智商落後的症狀會越來越明顯。
2、外部體徵
唐氏症候群的患兒有顯著的特殊面容,其雙眼間的距離較寬,眼睛較小,鼻梁扁平,耳朵較正常人要更小,且外側眼角可向上挑起,患兒的舌頭較短較肥,由於無法完全收於口中,因此會有流口水的表現。唐氏症候群的患兒頭部與身高的發育都要低於正常人,枕部較扁平,四肢及手指、腳趾都相對較短較粗,患兒的關節十分柔韌,可被嚴重彎曲。
3、發育遲緩
唐氏症候群的患兒的體格發育、動作發育都比較遲緩,身體十分軟弱,許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現。患兒的免疫力較低,比正常兒童更容易受病原微生物的侵害,其發生白血病的機率也要高於正常的兒童,也更容易患呼吸系統感染疾病。患兒由於動作發育遲緩,處理能力較差,嚴重時雙手無法抓東西,甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以倖存到30歲之後,大多會出現阿爾茨海默病的症狀。
4、不具備生育能力
唐氏症候群的患兒長大之後性成熟比較晚,男性患者可能發生隱睪,在成年之後不具備生育能力,女性患者在青春期大多無月經,只有少數會出現月經,也有孕育的能力。
02二、唐氏症候群病因目前並不明確,但通過對臨床數據調研發現,唐氏症候群或與以下4因素有一些關聯
1、孕齡過高
研究人員通過臨床調查發現,年齡超出35歲的高齡產婦生下的寶寶,患唐氏症候群的機率要比普通孕婦高很多,這與卵細胞老化有一定關係。無論是出於為b考慮還是為胎兒考慮,生育最好在35之前進行。
2、孕早期疾病
如果女性在懷孕前或懷孕早期受過外傷或患過傳染性疾病,孩子得唐氏症候群的機率也會更高。另外,年齡越大的孕婦生育唐氏症候群寶寶的機率也更大。
3、遺傳因素
家族中如果此前已經有過唐氏症候群的患者,那麼家族中再次生育唐氏症候群寶寶的機率就會比較高。另外,唐氏症候群患者也很容易直接將此病遺傳給下一代。如果生育過唐氏症候群寶寶,下一胎再次生育唐氏症候群的機率也會比較大。
4、接觸致畸物
不良的環境很容易導致女性生育不健康的寶寶。如果在工作和生活中長時間接觸有害物質,比如化學物品、農藥或者服用大量的藥物,都有可能在懷孕之後生下唐氏症候群的寶寶。
03三、唐氏症候群目前沒有任何手段可治癒,但卻可篩查,那唐氏篩查具體檢查什麼呢?
(一)唐氏篩查的注意事項
唐氏篩查主要是需要抽取孕婦的血液進行檢查,孕期最好做兩次唐氏篩查。第一次可以選擇在早孕期,11周到13周這期間進行。第二次可以選擇在懷孕16-18周的時候。因為是抽血進行檢查,孕媽媽們需要提前做些準備,方法就是孕婦前1天晚上12點以後,就不吃不喝了,就要禁飲食。
(二)具體檢測內容
1、人絨毛膜促性腺激素
人絨毛膜促性腺激素也是唐氏篩查主要的檢查項目之一。這種激素是由胎盤細胞合成的,從受精開始就會進入母親的血液當中,並且快速增殖,一直到孕8周才會緩慢地降低,一直到第18~20周才會趨於穩定。如果懷有先天性愚型胎兒,那麼血清的人絨毛膜促進腺激素水平將會呈現出強直性升高的狀態。
2、妊娠相關血漿蛋白A
妊娠相關血漿蛋白A由胎盤合體滋養層以及蛻膜產生的,屬於是一種大分子的糖蛋白,它的水平會隨著孕周的增加而增加,一直到最終分娩。如果說孕早期有異常妊娠,它的水平會明顯降低,孕中期則和正常水平沒有什麼差異,所以這也是孕早期唐氏篩查的一個重要血清學指標。
(三)高危檢查結果處理
1、進一步檢查
如果說孕婦發現自己唐氏篩查是高危結果的話,那麼也不要過於地緊張。要進一步的檢查確定結果再去想後續的治療方案,因為導致大家出現唐氏篩查,結果高危的因素有很多,目前比較常被大家使用的技術為羊膜腔穿刺技術就是在B超的指導下,將針放到孕婦的腹部當中,然後抽取出孕婦體內的羊水,對於胎兒的細胞進行相關的染色體分析,基本上就能夠得到正確的檢查了。
2、確診後處理辦法
從目前的醫療技術來看,唐氏症候群是沒有明確有效的治療手段的,所以最好的辦法還是孕婦及早地終止妊娠比較好。因為患有唐氏症候群的患兒一生都沒有自理能力,這對於患兒本身以及家長都會是一種折磨。及時終止妊娠,對家庭和胎兒來說,都是比較好的選擇。
結語:男性唐氏症候群患者在成人之後是無法生育的,因此不存在遺傳給下一代的可能,作為女性,如果要生育孩子,建議在35歲之前,否則年齡越大,生下唐氏症候群患兒的風險也就越高。除了高齡生產之外,孕期如果接觸苯、甲醛等化學物質,或接觸放射性物質,也有可能會導致胎兒染色體畸變,誘發唐氏症候群。因此準媽媽們,孕期也要做好個人保護,避免不良因素影響胎兒發育。產檢也要按時做,才能及時發現問題並處理。