什麼原因會導致寶寶得唐氏症候群?如何避免唐氏兒出生?

2021-01-13 兒科醫生王玲

對於準爸爸和準媽媽們來說,寶寶不但是愛情的結晶,而且還是他們在這個地球上生命的延續,很多準爸爸準媽媽希望寶寶以後能出人頭地,但更多的準爸爸準媽媽希望的是生出一個健康聰明的寶寶,這樣就足夠了。如果寶寶被確認得了唐氏症候群,對於準爸爸準媽咪來說,是比天塌了更嚴重的事情。

什麼是唐氏症候群?唐氏綜合症的特徵是什麼

從生物學方面看,唐氏症候群的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體,但就因為這多出來的一條染色體,讓他們出生以後註定與其他正常健康的孩子不一樣,他們有著幾乎千篇一律的面容:塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等,這還不算,隨著他們慢慢長大,唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩,還伴有嚴重的智力低下,這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。

導致唐氏症候群的原因

1、遺傳

曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒;夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者;有脆X染色體症候群家系的孕婦。

2、孕婦高齡

研究學者曾做統計,高齡妊娠(35歲)導致的結果,孩子罹患唐氏症候群的概率約為1/380,而20歲的產婦發生這種情況的概率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個界限,是因為母親超過這個年齡後,胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。

3、其他

多次流產,有習慣性流產史、早產或死胎先例的孕媽。

4、藥物影響

備孕期間和懷孕早期如果服用導致畸形的藥物,或長期在放射性環境下或汙染環境中生活、工作的孕媽。那麼可能會導致先天性愚型兒的產生。此外,若婦女在妊娠期間感染風疹、流感等病毒或服藥不慎導致胎兒畸形,均有可能導致兒童罹患唐氏症候群。

5、化學物質影響

如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染髮劑、發膜、焗油膏、劣質化妝品等含有毒的化學成分,被感染後可進入身體,而誘發染色體異常。

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唐氏症候群有哪些症狀?

1、外貌體徵

很容易與常人區分。唐寶寶平時流涎多、特殊外貌、眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌頭短而肥、常不能完全收於口中等。身高和頭部發育比較晚,動作發育遲緩。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童,智商只有20-50左右。

3、性與生育能力

性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力,女寶寶在青春期時會出現月經,也有孕育後代之可能。

4、精神狀態

唐寶寶總是喜歡睡覺,精神比較萎靡。

孕媽媽懷唐氏寶寶可以看出來嗎?

大部分的唐氏寶寶是可以通過產檢篩查出來的,比如懷孕11-13周+6的NT檢查,醫生會通過B超測量胎兒頸後透明皮膚層的厚度,唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等,如果NT值有異常或者唐氏篩查高風險,孕媽媽最好做進一步的檢查,如無創DNA或者羊水穿刺,羊水穿刺雖然有一定的危險性,但是結果是最準確的,因為它抽取的是孕媽媽的羊水裡面的胎兒脫落細胞,分析胎兒細胞的DNA是否正常,羊水穿刺的準確率在99%以上,這是別的檢查都做不到的,不要因為一時的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

如何避免唐氏兒出生?

孕期中通過產前篩查和產前診斷,能有效發現80%的唐氏症候群胎兒,可及時採取措施,避免唐氏兒出生。

對於普通低危孕婦,普遍建議先唐篩,而對於高危孕婦,尤其年齡大於35歲的,普遍建議直接做無創DNA,因其相對於唐篩準確率會高很多。

總之,患唐氏症候群除了以上高危因素外,還有很多屬於概率因素,因為導致配子染色體異常的具體病因還有很多不詳之處,目前唯一的應對措施就是按時產檢。

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