孟姐44歲了，意外懷上了二胎。去醫院做孕檢的時候，醫生不建議孟姐留這個孩子，說高齡產婦將來會遇到各種各樣的問題，不僅對大人有危險，胎兒也會面臨很多未知的危險。但是，畢竟是自己的骨肉，孟姐無論如何都下不了這個狠心，最終決定冒險把孩子生下來。
在懷孕期間，孟姐定期做孕檢，一切都聽從醫生的囑咐。雖然遇到了嚴重的妊娠反應，還有高血壓、糖尿病，但是孟姐都堅持了下來。在做「唐氏篩查」的時候，雖然篩查結果為低風險，但是醫生說孟姐是高齡孕婦，還是建議做一下羊水穿刺比較保險。
因為羊水穿刺可能帶來感染、流產的風險，再加上孟姐對唐氏兒的不了解，就拒絕了進一步檢查，反正唐氏篩查自己已經做過了。孟姐總是對自己抱有很大的希望，不認為倒黴的事情會降臨在自己身上。經過漫長的十月懷胎，寶寶通過剖腹產順利出生了，但是醫生的一句話讓孟姐全家陷入了悲痛之中。
醫生說：「通過觀察寶寶的面部特這，還有肢體上的一些特這，很有可能這是一個唐氏兒。」醫生的這句話，就像是晴天霹靂一樣，全家人都傷心的哭了。
「唐氏兒」有什麼特徵？
現代醫學證實，唐氏症候群是由於染色體異常導致的，系21號染色體異常，就是在細胞分離過程中，有一個發生錯誤分配的機率，有游離性、易位型和嵌合型。新生兒中，唐氏症候群的發病率約為1/800或1.25%，男性患兒較多。據以往統計，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬「唐寶寶」降生。
唐氏兒通常具有特殊面孔，比如嘴巴經常張開、舌頭經常伸出口外、口水多、兩個外眼角上翹、眼距寬、鼻梁扁平。因為長與眾不同，再加上智力低下，唐氏兒在生活中常常會受到歧視。
而精神發育遲滯或智力低下，是唐氏兒最突出、最嚴重的表現，但是嚴重程度在各個患者中不完全相同，智商通常在25~50之間，很少有高於50的。行動、動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。
為什麼做過「唐氏篩查」還是生下了唐氏兒？
唐氏篩查作為唐氏症候群的一種產前檢查方法，它的特點是操作簡單、價格便宜（150~200元），並且擁有較長的臨床實踐累積。但是，唐氏篩查的主要問題是，有相對較高的漏檢率和很低的特異性。就目前的水平來說，唐氏篩查的漏檢率在30%左右，而對唐氏症候群的特異性約為1%~2%。
有些醫生會建議孕婦做「羊水穿刺」。羊水穿刺，顧名思義就是需要取孕婦的「羊水」，來作為檢測標本，這就涉及到了在操作中，可能面臨的感染、流產等問題，相對來說有一定的風險性，所以很多孕婦不願意去冒這個險。
近年來，很多大型醫院已經有了無創DNA檢測技術，簡稱NIPT。它的特點是具有無創取樣、五流產風險、高靈敏度、準確性高，所以也受到了很多孕婦的青睞。但是，唯一的缺點是費用較高，一般在2000~3500元之間。可能對於一些家庭來說，這不算什麼，但是對於普通家庭來說，她們確實不願意去承擔，畢竟這只是一項孕檢。因為在大概率下，寶寶都會是健康的，所以很多人選擇「逃避」。
這就是為什麼很多孕婦做過「唐氏篩查」卻，又生下了唐氏兒的主要原因！
目前，在全世界範圍內，都沒有根治「唐氏症候群」的辦法。但是，一個唐氏兒，給社會和家庭帶來的心理負擔和生活負擔，卻是難以承受的。
預防「唐氏兒」的2個重要因素
1、儘早生育，避免高齡生產
雖然懷孕的婦女，每一個人都有可能生出唐氏兒。但是，隨著孕婦的年齡遞增，生唐氏兒的機率也會隨之升高。25歲之前的孕婦，有1/1500的機率；30歲左右的婦女，有1/900的機率；35歲左右的孕婦，有1/300的機率；40歲左右的孕婦，有1/100的機率；45歲以上的孕婦，有1/50的機率。為了降低唐氏兒的出生率，建議大家儘可能早的去生育。
2、做羊水穿刺，或者無創DNA
因為唐氏篩查的準確率不高，比如高危不一定就是唐氏兒，低危不一定就不是唐氏兒。所以，強烈建議孕婦們做羊水穿刺或者無創DNA，羊水穿刺的價格在1000~2000元，相比來說比無創DNA少一些，這個可以自己做決定。
最後，說一句發自內心的話：就算有千分之一的可能性，我們也要去做一下排查，因為任何一個家庭，都無法承擔這千分之一的錯誤！