唐氏症候群篩查那些事兒

2021-01-21 騰訊網

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唐氏症候群，又稱21-三體症候群、先天愚型及Down症候群，是最常見的染色體病之一，患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病等。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，常合併多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。35歲以下孕婦患DS的概率為1/750，隨孕婦年齡的遞增而升高。因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。

進行唐氏篩查的時間是懷孕第15~19+6周，並需要孕早中期超聲核實孕齡，唐氏篩查檢查血清AFP、HCG同時還可篩查出神經管缺損、18三體症候群及13 三體症候群的高危孕婦。

如果檢驗結果呈高危（>1:270），表示胎兒患唐氏症候群的機會高，但不意味著胎兒一定是唐氏症候群患兒或胎兒異常，即使高風險胎兒也可能完全正常。這個結果提示您應接受進一步確診檢查。您可以選擇無創外周血DNA產前檢測、羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進行染色體檢查。首先可以先做無創DNA檢測，以排除血清學篩查的假陽性，最大程度地減少羊水穿刺等有創性產前診斷給孕婦和胎兒所造成的風險和傷害。「如果DNA檢測結果正常，那就可以安心養胎。如果結果還是高風險，那還是要通過羊水穿刺予以確診，因為羊水穿刺才是產前診斷的金標準」。

如果檢驗結果呈低危，表示胎兒患唐氏綜合症的機會非常低，這個結果提示您不需要冒險接受侵入性檢查（各種穿刺檢查）。但這不意味著絕對排除唐氏綜合症或胎兒絕對正常（仍會有5%~10%的唐氏綜合症胎兒漏診或誤診）。醫生會根據您的風險值及其他情況（是否年齡大於35歲，是否處於臨界值「即風險值介於270-1000之間」，是否生過一個患有以上或其他畸形的孩子等等）綜合考慮，來建議您是否需要接受一個診斷性的檢查來完全排除胎兒患有以上畸形的可能。

來源：醫學檢驗資訊

編輯：朋

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