無意中看到一個關於唐氏症候群患兒的視頻，視頻中的唐氏寶寶因媽媽抱走了妹妹而大哭，媽媽抱回妹妹時，他便露出了舒心的笑容，有網友留言「看哭了」，疾病也不能改變你天使般的心。患病寶寶的一系列舉動令我感觸頗多，於是發了一條動態，牽動不少人的心。
有熱心人提問「唐氏症候群是什麼？」，我在此與大家詳細說一說。
1. 唐氏症候群是怎麼來的？
當卵巢與睪丸在製造卵子和精子時，會進行一次分裂，使每個細胞中的46條染色體平均分配到兩個子細胞中，數量減半，這種分裂叫減數分裂。因此，每個正常的精子和卵子都含有23條染色體，兩者結合後，便形成一個有46條染色體的細胞。在偶然情況下，減數分裂會產生染色體分配不平均的現象，一個子細胞會因為缺少一條染色體而死亡，而另外一個子細胞得到1個額外的染色體，於是活了下來。如果這個存活的子細胞和精子（或卵子）結合，得到的受精卵就會包含47條染色體（即多出1條）。在唐氏綜合症這種病例中，這條額外多出的1條染色體位於第21號，因此這種病在遺傳學上的名稱是21-三體症候群，也就是說，細胞含有3條21號染色體。
另外，還有遺傳性的唐氏綜合症，是由染色體移位導致的，但是這在唐氏寶寶中十分罕見。
2. 哪些人會有生出唐氏寶寶的風險呢？
唐氏綜合症，以前叫蒙古症，是以朗頓唐醫生的名字命名的。唐氏症候群多為突發，所以，每個孕婦都有免除先天缺陷兒的可能。但大概發病率為1/700，會隨著母親的生育年齡的增加而增加，女性到了35歲則風險比例為1/400，但是不用過於驚慌，即使在45歲也有97%的機率不會生出唐氏寶寶。不過，50歲以上的男性精子發生染色體異常的機率也會比較高。
3. 關於唐氏症候群的孕前檢查
由於唐氏症候群患兒一旦出生就無法治癒，所以最好的避免方法，就是進行產前篩查，孕中期的產前篩查是對孕15~20周（最佳的孕周是16~18周）的孕婦進行21-三體症候群等疾病進行篩查。孕中期篩查的目標人群通常是單胎孕婦，取孕婦靜脈血進行三年檢測，需結合孕婦年齡，體重，孕周及相關疾病史等進行綜合風險評估，孕婦須如實填寫相關的信息。但是鑑於目前醫學水平的現狀和孕婦個體差異的存在，該檢測存在一定的假陽性和假陰性的可能。醫生會對篩查結果為高風險的孕婦，進行羊膜腔穿刺，進行羊水細胞染色體檢查等更進一步的確診。
4. 唐氏寶寶的健康問題
唐氏寶寶會面臨很多潛在的醫學難題，比如：
聽力問題：由於免疫力低下易患中耳炎，導致近50%唐氏寶寶的聽力都存在問題。
心臟問題：大約40%的唐氏寶寶先天心臟發育異常。不過醫學發達的今天，基本可以通過手術解決。
甲狀腺：約有10%的唐氏寶寶甲狀腺機能會減退。而且寶寶年齡越大患這種病的可能性會隨之增加。
頸椎不穩：大約有10%的唐氏寶寶的頸椎（與頸部連接的部位）不是很穩定。寶寶在進行與人接觸的運動中容易因為搖晃而損傷脊髓。
腸道阻塞：大約4%的唐氏寶寶上腸道阻塞，需要以手術疏通，食物才能順利通過。
視力問題：唐氏寶寶大多有視力問題，比如斜視、近視等。
容易感冒：由於唐氏寶寶的免疫力低下，而且鼻腔較小，更容易發生鼻竇炎和中耳炎。
5. 唐氏寶寶的智力水平
唐氏寶寶的智力水平一般低於常人，有些寶寶的情況更嚴重一些。如果能儘早開始進行特殊教育，很多唐氏寶寶依然可以跟正常孩子一樣上學。語言發展滯後是唐氏寶寶最明顯的問題。因為他們的運動機能發展速度比較慢，所以他們的成長就像一部慢速播放的寶寶成長記錄片。一般來說，唐氏寶寶感情豐富、簡單快樂，他們喜歡跟人擁抱和親吻，總是無憂無慮的。他們給予別人的愛心和關懷非常具有感染力，甚至會讓周圍的人懷疑：到底誰是正常人？
優優兔叨叨：我曾在醫院遇到過一個抱著唐氏寶寶的媽媽，和她聊了一會兒，她說，剛開始她和丈夫都有些接受不了，但慢慢地他們的生活被這個寶寶改變了。唐氏寶寶的發育與進步不像一般寶寶那樣可以預測，所以他一點一滴的成長都贈予了她們夫婦盛大的歡喜。哥哥也開始學會照顧弟弟，變得懂事，不再以自我為中心。這個特殊寶寶的到來，讓他們全家感情更親密，更懂得珍惜擁有的一切……我想，這可能就是大多數唐氏寶寶家庭的一個縮影吧，真心希望這些小天使能在爸爸媽媽的愛護下走得更遠～
大家好，我是優優兔，歡迎「關注」，點讚，評論。
用心總結育兒經驗，輸入溫暖的文字，育兒路上有我陪你，一起探索親子的魅力。