作者：解麗梅，瀋陽安聯婦嬰醫院超聲科
世界衛生組織規定，新生兒出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：孕前諮詢和檢查，二級預防：堅持產前檢查，三級預防：新生兒疾病篩查。產前超聲檢查是篩查胎兒結構畸形、降低出生缺陷率不可或缺的重要手段。本文從產前超聲檢查指南更新、新技術應用及遺傳學超聲等方面闡述產前超聲發展狀況。
1.產前超聲檢查指南的更新
從二十世紀五十年代起，超聲就成為產科重要的影像學檢查手段。美國超聲醫學會於1986年發布了第一版產科超聲指南，其中對於中晚孕期超聲重點關注的內容是胎兒數量、羊水量和生物學測量，尚未要求對胎兒解剖結構進行檢查。隨著產前超聲檢查人員技術水平的不斷提高、超聲技術的不斷進步，胎兒超聲檢查也越來越精細，產前超聲檢查規範、指南也在不斷更新。
2010年美國超聲醫學會發布的指南將胎兒超聲檢查劃分為早孕期超聲檢查、標準的中孕或晚孕期檢查、有限的檢查和針對性的檢查四類。關於早孕期檢查，2013年更新的指南指出如果胎芽在7mm以上沒有觀察到胎心搏動應進行複查。指南亦指出，應在早孕期進行頸項透明層（Nuchal translucency，NT）測量預測胎兒染色體異常，並提出了規範的NT測量方法。對於中孕期對胎兒超聲檢查日趨精細化，2011年國際婦產超聲協會發布中孕期超聲檢查指南。建議18~22周進行常規中孕期超聲檢查。指南詳細描述了胎兒生物學指標測量方法，並指出都卜勒的應用不作為中孕期超聲檢查常規要求。
對於解剖結構的檢查比2009ACOG的要求更詳細到，但未將計數手指、腳趾、耳等列為常規篩查項目。對於心臟檢查由以往的指南中只要求觀察四腔心切面，增加了要求觀察左右室流出道切面。2006年ISUOG發布了胎兒心臟超聲檢查指南，推薦胎兒心臟超聲的檢查時間是妊娠18~22周，該指南中將四腔心切面作為基礎掃查切面，將左右室流出道切面及三血管切面列為擴展掃查切面。
2013年ISUOG對這個指南進行了更新，建議心臟篩查的內容應包括四腔心及流出道兩個切面的檢查，並推薦觀察三血管三切面和三血管氣管切面。2013年AIUM發布的指南則增加了縱切面掃查，包括：上下腔靜脈切面、主動脈弓切面和動脈導管弓切面。都卜勒超聲作為監測胎兒-胎盤循環的重要方法，測量標準化至關重要。2013年ISUOG詳細描述了如何優化都卜勒圖像，如何測量子宮動脈、臍動脈、大腦中動脈、靜脈導管的都卜勒頻譜。
雙胎妊娠具有不同於單胎的特徵，2016年ISUOG發布了雙胎妊娠超聲檢查指南，闡述了超聲核實孕周、判斷絨毛膜性、篩查及監測雙胎併發症如雙胎輸血症候群、選擇性生長受限、雙胎貧血紅細胞增多序列徵、雙胎反向動脈灌注序列徵、聯體雙胎及雙胎之一胎死宮內的方法。隨著超聲技術的進展，超聲解析度的提高以及陰道超聲的應用，可以詳細的評估和監測胎兒早期發育。早孕期篩查應包括NT測量以評價胎兒染色體異常風險，再加上鼻骨、三尖瓣返流、導管返流以及血清學指標如游離或總絨毛膜促性腺激素（hCG）以及妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）等額外指標可進一步改善篩查表現。
中國醫師協會超聲分會於2012年由中國醫師協會超聲醫師分會產前超聲檢查指南專家委員會制定了《產前超聲檢查指南（2012）》，指南對產前超聲檢查進行了分類，即早孕期超聲檢查、中晚孕期超聲檢查及有限產前超聲檢查。中晚孕期超聲檢查包括:一般產前超聲檢查、常規產前超聲檢查、系統產前超聲檢查、針對性產前超聲檢查共四級。推薦產前超聲檢查的3個重要時間段為妊娠11～13＋6周、妊娠20～24周、妊娠28～34孕周。此後《中國胎兒產前超聲檢查規範》、《中國胎兒心臟超聲檢查指南》相繼發布，這些指南及規範從中國實際國情出發，對全國從事產前超聲檢查的機構及醫生具有重要的裡程碑式的指導意義。
關於超聲對於胎兒檢查尤其是早孕期檢查安全性問題也受到關注。胎兒檢查應儘量採用最少的掃描時間和最低的輸出能量。
2.超聲新技術的發展
近年來容積超聲即三維和（或）四維超聲迅速發展，在產科領域得到廣泛應用，成像模式呈現多樣性、靈活性的特點，增加了圖像的直觀性，在疾病輔助診斷方面發揮著重要作用。表面模式成像可以直觀的顯示畸形特徵，例如：唇裂、小下頜、外耳畸形等。最大模式主要用於骨骼成像，可直觀顯示脊柱、肋骨等形態。容積對比成像增強組織中相似結構與組織的對比度，與其他技術結合，有助於直觀顯示某些信息，如對於小腦蚓部的顯示。
多平面成像、TUI成像、自由解剖成像等為一些常規掃查難以獲得的切面提供了簡易的獲得方法，例如顎等，使以往難以診斷的疾病如顎裂等的診斷成為可能。時間-空間成像發展迅速，隨著計算機運算速度的提升，加之高解析度血流成像、電子矩陣探頭的應用等，STIC成像可更為直觀、實時的顯示胎兒心臟結構空間關係、血管連接及走行。容積超聲的發展也推動了遠程會診及人工智慧在產科的應用。例如胎兒中樞神經系統及胎兒心臟智能導航技術簡化了操作流程，也有利於對基層醫生的培訓。
3.遺傳學超聲的發展
染色體異常的胎兒可表現出某些超聲線索，比較特異的指標有頸部透明層增厚、鼻骨缺失等。胎兒某些超聲表現如肢體短、右位主動脈弓等可能伴有遺傳學異常。遺傳學檢測技術迅速發展，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）技術利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，用於胎兒非整倍體風險檢測。
顯帶核型分析、螢光原位雜交、染色體微陣列分析、Sanger測序、二代測序等技術使染色體病、基因組病、單基因病的產前診斷成為可能，超聲發現明顯的或微小的結構異常後，進行適宜的遺傳學檢測，將使診斷更為精準，同時針對超聲診斷及遺傳學檢測結果如何進行正確、合理的諮詢及處置，需要包括產科、超聲科、新生兒科、遺傳科等在內的多學科協作給予支持。
4.總結及展望
胎兒超聲檢查指南規範了不同類別胎兒超聲檢查的意義及內容，為從事產前超聲檢查的醫生及技師工作提供了客觀依據，胎兒超聲檢查水平也在不斷提升，中國產前超聲檢查也在與國際接軌。隨著超聲新技術的不斷推出、人工智慧的不斷發展、遺傳學檢測技術的發展，對胎兒異常的診斷向精準化方向發展，產前諮詢也更具有挑戰性，多學科協作越來越重要。
來源：解麗梅.產前超聲發展及展望[J].中國臨床醫學影像雜誌,2019(01):1-3.
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