胎兒醫學專欄|胎兒先天性心臟病的早孕期超聲篩查及產前診斷結果分析(CHD、NT、CMA、母兒結局)

2021-01-21 中華圍產醫學雜誌

【摘　　要】


目的　探討早孕期規範化超聲篩查在診斷胎兒先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）中的臨床意義。


方法　回顧性分析2015年9月至2016年12月在東莞市婦幼保健院進行早孕期超聲篩查的8 383例孕婦的病歷資料。早孕期採用規範化超聲篩查方法，觀察胎兒心臟位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管氣管切面等以發現胎兒CHD，並測量頸項透明層（nuchal translucency，NT）厚度。對NT增厚、早孕期超聲篩查發現CHD，以及早孕期超聲篩查未見異常而中孕超聲篩查發現CHD的病例進行追蹤隨訪，記錄妊娠結局及新生兒1歲內的生長發育情況。引產後屍體解剖結果與常規核型分析及染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）產前診斷結果進行對比分析。


結果　（1）8 383例早孕期胎兒超聲篩查檢出胎兒CHD 27例，檢出率0.32%（27/8 383）。27例中，10例（37.0%）單心房和/或單心室，7例（25.9%）心內膜墊缺損（其中2例合併永存動脈幹），3例（11.1%）右心發育不良症候群，3例（11.1%）室間隔缺損，2例（7.4%）左心發育不良症候群，1例（3.7%）鏡面右位心，1例（3.7%）右心增大、三尖瓣重度反流。27例中有19例（70.3%）NT增厚（NT值≥3.0 mm），其中17例頸部淋巴水囊瘤（NT值≥6.0 mm）。22例早孕期引產，引產後屍體解剖結果符合早孕期超聲篩查結果；5例中孕期再行超聲篩查。早孕期超聲篩查發現異常者中有13例進行產前診斷（絨毛穿刺），7例染色體核型及CMA異常，其中1例22q11微缺失。（2）中孕期超聲篩查檢出胎兒CHD 21例，包括16例早孕期超聲篩查未見異常者，5例早孕期超聲篩查異常但未引產者。21例中，4例（19.0%）心臟複雜畸形（包含3項或以上畸形），4例（19.0%）單純室間隔缺損，3例（14.3%）右位主動脈弓、左鎖骨下動脈迷走、「U」形血管環，3例（14.3%）右心發育不良症候群（其中1例合併冠狀動脈右室瘻，1例合併室間隔缺損），2例（9.5%）大動脈轉位，2例（9.5%）法洛四聯症，1例（4.8%）左心發育不良症候群，1例（4.8%）右室雙出口（Taussig-Bing畸形），1例（4.8%）主動脈弓縮窄。中孕期發現的16例CHD中，8例伴隨NT增厚，其中1例頸部淋巴水囊瘤。21例中，2例因轉院失訪；4例經染色體核型及CMA篩查未見異常，足月（孕37~40周）陰道分娩，新生兒生後1 min Apgar評分均為10分，生後經超聲檢查證實中孕期超聲篩查結果；其餘15例引產，引產後屍體解剖結果符合中孕期超聲篩查結果。中孕期超聲篩查發現異常者中有11例進行產前診斷（羊水穿刺），5例染色體核型及CMA異常，其中1例22q11微缺失。


結論　早孕期規範化超聲篩查可為胎兒CHD診斷提供重要線索，對產前診斷具有較大臨床應用價值。NT增厚對於及早發現胎兒心臟畸形與評估染色體異常具有重要提示作用。通過CMA篩查可更廣泛地發現細胞核型正常的胎兒遺傳物質異常。

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