日前，中大五院產前診斷中心正式揭牌。產前診斷是指在胎兒出生前應用各種方法對某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
該中心致力於保障母嬰安全，降低出生缺陷率。中心設有優生遺傳諮詢門診、產科超聲、分子遺傳實驗室、生化免疫實驗室、細胞遺傳實驗室、病理實驗室和手術室等，為夫婦雙方提供婚前、孕前、孕期、產後、兒童等全生命周期優生遺傳諮詢服務，以及產前篩查、產前診斷、診斷性穿刺手術、組織病理檢查和染色體基因檢測等一站式精準服務。
產前診斷中心根據現有的產前診斷技術主要做篩查和確診兩部分工作。篩查是胎兒異常風險的評估，如遺傳諮詢、唐氏症候群早中孕期篩查、無創DNA檢測、NT彩超等；診斷則是胎兒異常的確診手段，方法包括中孕期介入性產前診斷羊膜腔穿刺、胎兒染色體核型分析、產前快速檢測技術及染色體微陣列分析技術、遺傳病基因檢測、B超胎兒系統結構檢查等。
該中心有關負責人介紹，這些技術實現了對遺傳病和先天性疾病的早診斷、早幹預，對減少出生缺陷、提高出生人口素質具有重要意義。
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醫生提醒高齡產婦務必要進行產前篩查
39歲的李女士，第一個孩子已經上小學，國家開放二孩政策後，因受孕困難做了試管嬰兒，放置胚胎2枚，孕11+5周時雙胎之一胎兒丟失，未行唐氏篩查及胎兒染色體無創DNA監測。因超聲顯示異常，近日，中大五院產前診斷中心為她做了羊膜腔穿刺，取出羊水，進行胎兒細胞染色體檢查，最終，染色體核型分析結果為「47，XN，+21」。
「47，XN，+21症候群」（21-三體症候群），又稱唐氏症候群、先天愚型或Down症候群，在正常人23對染色體的基礎上多了一條21號染色體。因21號染色體三條導致的疾病，60%胎兒在宮內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙等。優生遺傳諮詢醫生告知病情後，最終，李女士選擇了引產手術。
中大五院產科主任王莉教授表示，所有孕婦在早中孕期進行產前篩查的理念已深入人心，其中，產前篩查結果異常者、年齡大於35歲者、有遺傳病家族史者是產前診斷的主要目標人群。
產前診斷主要針對的人群
1.羊水過多或者過少者
2.曾生育過染色體異常兒或畸形兒，以及代謝性疾病患兒者
3.夫妻任何一方為染色體異常攜帶者
4.有習慣性流產、早產、死胎、死產病史的孕婦
5.家族中有先天性遺傳性疾病史者
6.妊娠前3個月接觸有毒有害致畸因素者
7.年齡大於35歲的高齡孕婦
8.男方年齡超過55歲，也需要進行產前診斷檢查
【記者】黃鶴林
【作者】 黃鶴林
健康珠海