昨天，杭婦院產前診斷中心候診區擠滿了候診的患者。這時，梅瑾主任的診間裡來了一位年輕的二胎媽媽和3歲大的小男孩。「梅主任，我家寶寶現在長得挺好，多謝您當初給我們的診斷啊!」原來，這是一個患有原發性肉鹼缺乏症的小男孩。
這位媽媽的第一個孩子，前幾年在另一家三甲醫院出生，孩子出生時挺好，但沒想到短短三天後，就在媽媽懷裡毫無徵兆停止了呼吸。
頭胎和二胎都患上遺傳病
二胎媽媽姓王，回憶當時仍心痛不已。
「我們為了明確孩子的死因，來杭婦院找到了梅瑾主任，她建議我們給寶寶做屍檢和基因檢查。」王女士說，檢查結果發現，孩子有特別嚴重的心肌病，是原發性肉鹼缺乏症引起的，這種病會導致心肌損傷和骨骼肌損傷。
為了真正弄清楚孩子的病因，醫院同時給王女士夫婦抽血做了基因檢查，原來，他們身上都攜帶了致病的突變基因。
產後身體和心理都恢復了，王女士在梅主任的幫助下，開始了第二次懷孕。
「我先給夫妻兩人補充了左旋肉鹼，提高他們身體的代謝功能。王女士順利懷孕後，一直為她進行孕期監測。」梅主任說，當王女士二胎懷孕到四五個月開始，她就出現了脂肪肝和高脂血症，血液裡的肉鹼含量也特別低。經過羊水檢測，證明肚子裡的二胎寶寶患上了和大寶一樣的病——肉鹼缺乏，在發育過程中不斷和媽媽搶奪肉鹼。
雖然知道二胎仍患有肉鹼缺乏症，但王女士不肯輕易放棄胎兒，在得知這個病能夠治療後，她堅持要把孩子生下來。
為了保住王女士的孩子，梅主任繼續讓她服用藥物。一周後再次產檢，王女士的脂肪肝和血脂全部恢復正常，足月後孩子也正常出生了。
肉鹼缺乏發病率低且無法治癒
「遺傳病、染色體病或基因病大多治起來比較困難，有些智力漸漸出問題，還有些會出現癱瘓，家長們都會有一個緩慢的接受過程。」梅主任說，對於一些常見的染色體病，比如唐氏兒，通過各類科普，家長們對這類疾病的熟悉程度已經逐漸提升，心理接受過程也相對容易。但原發性肉鹼缺乏症不一樣，很多情況下孩子會猝死，比如新生兒猝死，或是運動中猝死，父母對此常常無法接受。
原發性肉鹼缺乏症屬於常染色體隱性遺傳病，較為少見。「我們人體的相關基因，在正常情況下可以維持人體肉鹼的吸收、利用和轉運，當父母都各攜帶一個致病基因時，下一代不分男女，每一胎有25%的機率產下患有原發性肉鹼缺乏症的孩子，50%的機率為基因攜帶者，25%的機率正常。」梅主任說，同時帶有致病基因的父母，雖然自身不會發病，但血液裡的肉鹼水平比普通人要低，如果母親懷孕了，必須負擔兩個人的營養，這時母子雙方的代謝負擔就會非常嚴重。
寶寶染色體是否異常可做羊水穿刺確診
那麼，王女士的二胎寶寶在出生後可以健康成長嗎?
梅主任說，生產後，王女士在哺乳期間也一直服用左旋肉鹼，讓寶寶通過母乳獲得足夠的左旋肉鹼。孩子三年來一直在醫院進行持續監測，一旦發現血液裡的肉鹼不夠，醫生就會將左旋肉鹼加量。目前，王女士的孩子發育情況很好。
「一般患上這種病，孩子沒有得到及時治療可導致死亡。因此早期診斷、及時治療是改善患者預後的關鍵。」梅主任坦言，原發性肉鹼缺乏症無法完全治癒，這個疾病將伴隨患兒終生，但是患兒只要補充肉鹼，並避免飢餓及禁食的情形發生，且疾病沒有損害腦中樞，通常患兒的預後極佳。
梅主任也提醒，如果發現寶寶有心臟疾病或懷疑寶寶有其他遺傳病、染色體病、基因病等情況的，需要寶寶和爸爸媽媽一起到醫院產前診斷中心進行檢查與診斷，這有助於對這類疾病的早發現、早治療，並有助於指導下一次的妊娠。如果有這類疾病家族史，準媽媽可以通過羊水穿刺來確診。