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胚胎診斷助試管嬰兒「逃脫」楓糖尿病遺傳
解放軍總醫院
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解放軍總醫院單基因遺傳疾病新生兒出生缺陷幹預取得新進步
這是我國出生的首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒，孩子的誕生給家庭帶來無限歡樂與希望。至此，由解放軍總醫院婦產科生殖醫學中心、產前診斷中心，聯合華大基因研究院組成的團隊，為該楓糖尿病患者家庭的診治劃上圓滿句號。這對新生兒的誕生，標誌著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病的產前診斷及幹預已上升到新的臺階。
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湖北省發現首例「新生兒楓糖尿病」
湖北省發現首例「新生兒楓糖尿病」（現在網）（記者 胡夢 通訊員周建躍 溫紅蕾）省婦幼保健院發現我省首例新生兒楓糖尿病的患兒，此病發病率為1/12萬-1/50萬，實屬罕見。 4月5日，家住孝感的張先生喜得貴子，孩子出生體重6斤6兩，出生時哭聲響、吃奶也好。
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幹預遺傳基因缺陷 誕生健康雙胎嬰兒
原標題：幹預遺傳基因缺陷 誕生健康雙胎嬰兒 [導讀] 我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒,日前在解放軍總醫院出生。 幹預遺傳基因缺陷 誕生健康雙胎嬰兒 楓糖尿病單基因遺傳出生缺陷產前診斷及幹預取得新突破 ■最新發現與創新 新華社北京3月1日電 （羅國金 周紅輝）我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒，日前在解放軍總醫院出生。根據新生兒出生時靜脈血檢測3月1日回報結果，新生兒不攜帶致病突變基因。
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如何保證寶寶健康出生?珠海這家產前診斷中心來幫你
日前，中大五院產前診斷中心正式揭牌。產前診斷是指在胎兒出生前應用各種方法對某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。 該中心致力於保障母嬰安全，降低出生缺陷率。
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什麼叫產前診斷?有何意義
什麼叫產前診斷?有何意義 作者:佚名 2006-12-19 我想說兩句 字體： 產前診斷又叫宮內診斷
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免費產前篩查 9.12出生缺陷日,無創DNA和出生缺陷患兒基因免費檢測
大河報·大河客戶端記者 李曉敏 9月12日，又是一年中國預防出生缺陷日，今年的活動主題是「同心抗疫 護佑新生」。這一天上午8:30-11：30，河南省人民醫院醫學遺傳研究所將組織開展「防治出生缺陷，你我攜手同行」的公益活動，現場不僅有義診，同時還將免費進行出生缺陷相關疾病基因篩查。
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江西省出生缺陷防治人才培訓項目師資培訓班在南昌開班
省衛生健康委婦幼處處長操秋陽出席並講話,婦幼處副調研員徐小梅主持大會，省婦幼保健院院長李增明、省產前診斷中心主任劉豔秋在大會上發言。 授牌儀式上，省婦幼保健院被授予「全國出生缺陷防治人才培訓項目」培訓基地，省兒童醫院被授予「全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓」協同單位。儀式結束後即開始本屆培訓班的正式授課。
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廣東出生缺陷發生率連續4年下降
原標題：粵出生缺陷發生率連續4年下降 9月12日是中國預防出生缺陷防控日。12日上午，廣東省精準醫學應用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日「同心抗疫、護佑新生」主題宣傳活動，並發布了《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》。
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2019年江西省出生缺陷防治人才培訓項目師資培訓班在南昌順利開班
中國江西網/江西頭條客戶端訊：11月9日，2019年江西省出生缺陷防治人才培訓項目師資培訓班在南昌開班，本次培訓班由省衛生健康委婦幼處主辦，省婦幼保健院承辦、省兒童醫院協辦，各項籌備工作主要由省產前診斷中心組織實施。
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從源頭阻斷出生缺陷 上海交大醫學院成立出生缺陷與罕見病臨床研究院
今天，上海交通大學醫學院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國際和平婦幼保健院揭牌成立，將推進出生缺陷臨床診療新技術的創新和轉化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系。先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏症候群、唇裂和顎裂、神經管缺陷、先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我國出生缺陷發生率較高的幾大病種，對於患兒的生存質量及生命健康有著嚴重的威脅。
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防出生缺陷 警惕八種情況
據統計，目前我國出生缺陷的總發生率已達5.6％，大約每30秒就會誕生一個缺陷兒，出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，約佔19.1％。中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任陳慧教授表示，出生缺陷問題不容小覷，預防和幹預是減少出生缺陷發生概率的有效方法。 反覆流產 竟是染色體「出了錯」 「醫生，怎麼辦？
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胼胝體缺失的產前診斷及預後的研究進展
由於產前諮詢的結果將影響孕婦終止妊娠的決定，現為進一步提高臨床醫師對ACC的認識，本文總結了關於ACC產前診斷和預後的研究進展。二、ACC的產前診斷在國外，產前診斷ACC後的終止妊娠率可高達60.7%～65.0%，ACC也是妊娠24周後引產胎兒與中樞神經系統相關的常見原因之一。法國的1項研究發現，當開始告知產前諮詢的夫婦「80%的單純型ACC患兒有不錯的預後」之後，單純型ACC胎兒母親的終止妊娠率下降了17%，而總的ACC終止妊娠率下降了7%。
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讀懂「遺傳密碼」 規避出生缺陷
記者黃中明 攝 因為出生缺陷或後期疾病，許多嬰幼兒被拋於棄嬰島。近期此事備受關注。在血親分離的背後，卻很少有人意識到需從源頭上做足預防。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率達5.6%。每年新增出生缺陷數約90萬例。為此，「能將出生缺陷扼殺在搖籃中」的基因診斷應運而生，但目前卻並沒得到大規模推廣。這項新型技術在解讀「遺傳密碼」的同時，也經歷著醫學倫理的考量。
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「同心抗疫,護佑新生」——預防出生缺陷日科普知識
9月12日是預防出生缺陷日，為貫徹「同心抗疫，護佑新生」的主題，加強出生缺陷防治宣傳教育，兗州區中醫醫院婦產科帶領大家了解一下出生缺陷預防的相關知識。出生缺陷的原因比較複雜，與遺傳、環境有關，有的出生缺陷原因不明確。 出生缺陷的三級預防 世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級，但預防工作的重點是一級和二級預防，即孕前和孕期幹預。
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問答|三級預防措施降低出生缺陷,有哪些方法?
答：一級預防包括婚檢、孕前優生檢查、孕早期增補葉酸等幹預項目；二級預防包括推動產前篩查、產前診斷來控制缺陷兒出生；三級預防在於對新生兒疾病篩查，對缺陷出生新生兒早篩查、早治療，提高這些孩子今後的生活質量。隨著二孩政策的開放，如何生個健康的寶寶時刻都是熱門話題。助孕方法的選擇？冷凍胚胎與新鮮胚胎孰優孰劣？
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三合一無創產前DNA檢測技術或將成為「防控出生缺陷」的重要技術
安諾優達基因科技聯合浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、南方醫科大學南方醫院等機構，採用目標區域捕獲及創新性的一體化生信分析方法，在研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重複症候群和單基因遺傳病的三合一無創產前DNA檢測技術方面，取得了令人滿意的成果。研究相關成果在線發表於Molecular Genetics & Genomic Medicine。
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廣東省衛生健康委 廣東省財政廳關於印發《廣東省出生缺陷綜合防控...
由產前篩查機構及產前診斷機構實施產前地中海貧血篩查與診斷、產前胎兒染色體異常（包括唐氏症候群）篩查與診斷、產前胎兒結構畸形篩查與診斷項目，普及應用產前篩查適宜技術，實現懷孕婦女孕24周前在自願情況下至少接受一次產前篩查；對高危孕婦要指導其及時到有產前診斷資質的醫療機構接受產前診斷技術服務；對確診的嚴重先天性心臟病、嚴重開放性神經管缺陷、唐氏症候群及其他嚴重致死致殘染色體病、重度地中海貧血及其他嚴重致死致殘性單基因遺傳病等嚴重出生缺陷胎兒病例
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【醫療科普】產前診斷方式那麼多,高風險孕媽如何科學選擇?
隨著產前診斷技術的不斷發展，產前對胎兒出生缺陷的診斷率越來越高。但目前有很多的檢測手段，相信很多孕媽比較困惑，這麼多的診斷方法，究竟應該如何選擇呢？產前診斷是什麼？產前診斷主要是通過細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學等手段在產前對胎兒做出先天性疾病或遺傳性疾病的診斷。通過產前診斷，儘早發現胎兒的嚴重畸形，進而根據實際情況選擇是否終止妊娠以儘量減少對孕婦身體及心理的創傷。
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高通量測序技術在產前診斷中的應用
作者：章錦曼，朱寶生，昆明理工大學環境工程學院 ，雲南省出生缺陷與罕見病臨床醫學研究中心導致人類疾病的遺傳變異複雜多樣，包括染色體數目異常、致病性拷貝數變異（pathogeniccopynumber variations，P-CNV）、單基因突變、多基因突變、基因表達異常等等，某些遺傳變異可導致致命或者嚴重致殘的健康損害，患兒預後不良