圖說：國婦嬰院長黃荷鳳（左二）正在參與會診 採訪對象供圖（下同）
新民晚報訊（記者 左妍）確診宮內胎兒罹患出生缺陷，難道就只有「捨棄」一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發生？今天，上海交通大學醫學院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國際和平婦幼保健院揭牌成立，將推進出生缺陷臨床診療新技術的創新和轉化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系。
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏症候群、唇裂和顎裂、神經管缺陷、先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我國出生缺陷發生率較高的幾大病種，對於患兒的生存質量及生命健康有著嚴重的威脅。隨著當前二孩政策的全面實施，我國出生人口數及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發生風險也隨之增加。我國累計近3000萬家庭生育過出生缺陷患兒，其中約40%、近1200萬例出生缺陷可形成殘疾。
圖說：揭牌儀式現場
「針對罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫療的提前介入。在我國，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫療能否提前介入有時意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。」出生缺陷與罕見病研究院院長、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士說。據她介紹，全球每年約出生500萬罹患出生缺陷的新生兒。在我國，新生兒出生缺陷的總體發病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80-100萬例，佔全球該類患兒年新發病總數的20%。
該研究院由國婦嬰牽頭，聯合上海交通大學Bio-X研究院，將著力聚焦嚴重、高發的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立積極性優生途徑的出生缺陷防控綜合體系，並發展基於胚胎源性、遲發性出生缺陷早期防控技術，構建非致死性出生缺陷多學科團隊一體化診治平臺。
交大醫學院副院長江帆說，該研究院將整合各附屬醫院優勢資源和學科，如國婦嬰的產前診斷、輔助生殖技術，Bio-X研究院的基因組計劃，實施覆蓋整個孕期的多學科交叉轉化研究，聚焦出生缺陷與罕見病，開展高質量的臨床研究和診治，建立臨床大數據平臺，並為今後國內該類疾病的診療和科研提供有力的支撐。