5G技術如何運用於出生缺陷防控領域?上海正在探索

2020-12-03 澎湃新聞

5G技術如何運用於出生缺陷防控領域？上海正在探索

澎湃新聞記者 陳斯斯

2019-12-11 20:24 來源：澎湃新聞

通過5G遠程診療平臺，來自上海市第六人民醫院的超聲科專家為患者做遠程B超檢查，還可以實時與黃荷鳳專家團隊討論病例。 本文圖均為 澎湃新聞記者 陳斯斯 圖

30歲女子遭遇死胎後又誕下早產兒，5G遠程診斷助專家為其尋找致病基因。

如何防控出生缺陷，已經成為中國臨床專家的一項重任。當前在上海，基於5G技術的「出生缺陷防控數據服務平臺」以及遠程診療平臺，已經在出生缺陷防控領域開展探索。

來自上海市第六人民醫院的超聲科專家為患者做遠程B超檢查。

來自安徽的患者張新（化名）成為一名受益者。

她在30歲時，因患有雙側輸卵管堵塞、腎結石，於2016年在醫生建議下嘗試輔助生殖技術，但在孕37周時就胎死宮內，原因不明。而第二次嘗試輔助生殖技術時，又在懷孕不到31周時，早產一名男嬰，體重僅僅為1770g（約3斤半），育兒之路變得很艱辛。

12月11日，張新一家人來到中國福利會國際和平婦幼保健院（以下簡稱國婦嬰），向國內輔助生殖專家、中國科學院院士黃荷鳳教授團隊尋求幫助，看是否存在遺傳學方面的問題，而其誕下的男嬰又是否會攜帶致病基因？一旦選擇二胎，將來又如何避免新生寶寶攜帶致病基因？

當天，張新躺在檢查室，在5G技術的幫助下，來自上海市第六人民醫院超聲科專家為其進行了一次遠程B超診斷，並明確診斷為「雙側多囊腎」，隨後，超聲科專家與輔助生殖、產前診斷專家們通過無延時的高清視頻，實時就患者病情開展討論。

而在基於5G技術的「出生缺陷防控數據服務平臺」下，黃荷鳳團隊還當即調取了檢測機構為張新所做的基因測序數據，以往需要2-3小時下載的數據，目前僅需要9分鐘，隨後再綜合超聲專家的臨床診斷，大家共同確認患者因PKD1基因變異由此導致了多囊腎。

張新介紹，此前她選擇在國婦嬰開展一系列產檢，但因存在腎結石的症狀，需要多次前往第六人民醫院檢查腎臟異常，在產檢期間需要長期往返兩家醫院，尤其是對於孕產婦來說，帶來很大不便。

專家通過基於5G技術的「出生缺陷防控數據服務平臺」，調取基因測序數據，下載時間大大減少，專家還能邊看數據邊向患者講解。

為儘可能減少患者後續來回奔波就診，黃荷鳳團隊與第六人民醫院超聲科專家團隊共同為其搭建了「5G遠程會診平臺」，用最高效的方式為患者服務，給出最佳綜合診療方案，同時也將會通過這一平臺，對其誕下的男嬰進行定期的隨訪和觀察。

「以往沒有5G技術的支持，我們留取患者的血液樣本，需要交給相關的檢測機構，開展全外顯子組測序明確致病基因，而這一診斷報告需要患者自行前往檢測機構，拷貝近10G的檢測數據來醫院，一來一去耗費時間，病人也要來回跑，過程繁瑣不便，同時也會存在數據時效滯後、結果誤差等情況。」黃荷鳳坦言。

上述專家表示，基於5G技術的「出生缺陷防控數據服務平臺」以及遠程診療平臺，能大大方便像張新這樣的孕產婦群體，尤其是外地患者，「無論是基層醫生、專家、患者之間都可以進行實時的超高清的視頻通話，還可以應用遠程實時醫學影像診斷、染色體分析等，讓病人只跑一家醫院，就能享受全方位的診斷，也能讓多學科的專家在一起，共同為患者診療。」

後續，這名男嬰也可以通過5G遠程診療平臺進行隨訪，由此來確定是否攜帶致病基因。一旦張新面臨二胎選擇，也可以通過產前篩查結合胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT)將多囊腎的致病基因剔除，仍然有希望誕下健康寶寶。

黃荷鳳認為，當下5G遠程診療模式值得推廣複製，「在上海，有不少患者來自省外，面臨生殖方面的疑難病症，有了這一技術，她們不需要反覆跑大醫院做檢查、看報告，而他們的孩子也可以通過遠程診療進行定期的隨訪和觀察。」

同時她也指出，在5G技術平臺服務過程中，患者的基因檢測數據可以實現存儲，這有利於建立適合中國人群的遺傳疾病基因庫，將會為疾病診斷分析、科研工作等帶來很大幫助。

(本文來自澎湃新聞，更多原創資訊請下載「澎湃新聞」APP)

關鍵詞 >> 5G,出生缺陷,致病基因

相關推薦

評論（）

相關焦點

  • 從源頭阻斷出生缺陷 上海交大醫學院成立出生缺陷與罕見病臨床研究院
    圖說：國婦嬰院長黃荷鳳（左二）正在參與會診 採訪對象供圖（下同）新民晚報訊（記者 左妍）確診宮內胎兒罹患出生缺陷，難道就只有「捨棄」一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發生？
  • 廣東省衛生健康委 廣東省財政廳關於印發《廣東省出生缺陷綜合防控...
    ，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質，現將《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》印發給你們，請認真組織實施。實施婚前醫學檢查項目，免費孕前優生檢查項目，增補葉酸預防神經管缺陷項目。以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健人群為重點人群，運用廣播電視、海報、網際網路、微信公眾號、健康講座等宣傳手段，推廣使用廣東母子健康e手冊微信小程序、網際網路+孕婦學校和家長學校平臺，大力開展出生缺陷防治知識宣傳和教育，普及出生缺陷防治知識。 　　（二）開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。
  • 廣東出生缺陷發生率連續4年下降
    原標題：粵出生缺陷發生率連續4年下降 　　9月12日是中國預防出生缺陷防控日。12日上午，廣東省精準醫學應用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日「同心抗疫、護佑新生」主題宣傳活動，並發布了《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》。
  • 三合一無創產前DNA檢測技術或將成為「防控出生缺陷」的重要技術
    是否有一種技術可以同時對上述三種異常問題進行檢測呢？安諾優達基因科技聯合浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、南方醫科大學南方醫院等機構，採用目標區域捕獲及創新性的一體化生信分析方法，在研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重複症候群和單基因遺傳病的三合一無創產前DNA檢測技術方面，取得了令人滿意的成果。
  • 為不再有出生缺陷的孩子出生，中國科學家做了哪些努力
    北京大學第三醫院院長 中國工程院院士 喬傑我們對人類生殖的認識如何進一步加深基於現代化技術的發展，我們所掌握的方法學和基礎的理論，讓我們能夠在治療不孕症，去提高治療成功率的同時又轉化了預防出生缺陷發生的這樣的辦法。我們就前面基礎上凝練出了一個新的，既能夠診斷單基因遺傳病，又能夠同時發現染色體的異常，還能夠通過連鎖分析的方法來確定，也就是說通過一個，或者是少數幾個細胞，我們就能夠知道這個生命他有沒有原來它所已經有的遺傳的疾患，或者是常見的這些染色體的異常。
  • 江西省出生缺陷防治人才培訓項目師資培訓班在南昌開班
    按照國家制定的標準化的培訓內容執行，包括出生缺陷諮詢、遺傳病診治、產前篩查與診斷、產前超聲診斷、先天結構異常診治、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治、新生兒聽力篩查與診治等7個領域，為提高教學質量，特別邀請到湖南省婦幼保健院副院長王華教授、中國出生缺陷監測中心主任朱軍教授、省婦幼保健院、省兒童醫院、南昌大學等單位30多名知名專家和技術骨幹進行授課，並嚴格進行考勤考核，保障培訓工作取得實效。
  • 我科學家探索從胚胎層面修復基因缺陷
    廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心劉見橋教授團隊20日發布了一項最新科研成果,首次將CRISPR基因編輯技術運用於人類二倍體胚胎(即一個卵子和一條精子組成的胚胎),並對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行了修復,證實了基因編輯技術通過改造缺陷基因來治療遺傳疾病的可能性。
  • 愛耳日:60%的耳聾與遺傳基因有關 康碼呼籲重視出生缺陷預防
    《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，每年有3.5萬先天性聾兒出生，耳聾已經成為最常見的出生缺陷之一。加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。 新生兒出生聽力缺陷給患者及其家庭帶來了嚴重的經濟和精神負擔。
  • 2019年江西省出生缺陷防治人才培訓項目師資培訓班在南昌順利開班
    按照國家制定的標準化的培訓內容執行，包括出生缺陷諮詢、遺傳病診治、產前篩查與診斷、產前超聲診斷、先天結構異常診治、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治、新生兒聽力篩查與診治等7個領域，為提高教學質量，特別邀請到湖南省婦幼保健院副院長王華教授、中國出生缺陷監測中心主任朱軍教授、省婦幼保健院、省兒童醫院、南昌大學等單位30多名知名專家和技術骨幹進行授課，並嚴格進行考勤考核，保障培訓工作取得實效。
  • 「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測...
    全基因組正式開始臨床服務 　　未確診先天缺陷兒童罕見病全基因組測序項目啟動 　　 　　2018年3月10日，由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，上海交通大學醫學院附屬新華醫院承辦的「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論
  • 探測物質材料納米尺寸缺陷的新技術，讓手機等領域受益
    用於製造太陽能電池、手機和照相機等設備的光學探測器的真實材料，可能具有許多不同類型的瑕疵和缺陷。然而，對於這類納米級缺陷，目前的技術很難對其進行定義和描述。此外，識別和研究材料中的「熱點」和「薄弱環節」也非常具有挑戰性——這些特徵會減緩或阻礙光誘導過程。
  • 專訪李勁松博士:人造精子孕育"女兒國" 破解出生缺陷基因
    萬嬰兒患有嚴重出生缺陷。剔除圍產期環境因素和孕婦妊娠期用藥不當等原因，絕大多數先天性缺陷都源於顯性/隱性基因異常。因此明確親代致病基因位點與遺傳疾病的關聯，對於孕前早期篩查的一級出生缺陷防控體系而言至關重要。神經管異常是我國常見的重大出生缺陷之一，其中遺傳因素貢獻度高達70%。
  • 讀懂「遺傳密碼」 規避出生缺陷
    記者黃中明 攝　　因為出生缺陷或後期疾病，許多嬰幼兒被拋於棄嬰島。近期此事備受關注。在血親分離的背後，卻很少有人意識到需從源頭上做足預防。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率達5.6%。每年新增出生缺陷數約90萬例。為此，「能將出生缺陷扼殺在搖籃中」的基因診斷應運而生，但目前卻並沒得到大規模推廣。這項新型技術在解讀「遺傳密碼」的同時，也經歷著醫學倫理的考量。
  • 全國年增出生缺陷約90萬例 出生缺陷發生率5.6%
    全國年增出生缺陷90萬例　　國家衛生計生委副主任王國強在研討會開幕式上通報，中國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。　　中國的出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近——據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率約為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。　　圍產期出生缺陷率在上升　　監測數據顯示，中國圍產期的出生缺陷總發生率正呈上升趨勢。
  • 三級預防|優生優育,從預防出生缺陷做起
    造成出生缺陷的因素有哪些？如何預防？為了孩子的健康這些出生缺陷防控知識你要知道！什麼是出生缺陷？出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母體子宮內即發生的發育異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。但不包括出生時操作所引起的異常。
  • 上海成功探索臍帶血幹細胞移植治療罕見重症免疫缺陷疾病患者
    上海成功探索臍帶血幹細胞移植治療罕見重症免疫缺陷疾病患者 2018芊燁　攝 　　中新網上海7月18日電(記者 陳靜)高IgE症候群，是一種臨床極為少見的先天性原發性免疫缺陷病。使用常規藥物治療效果並不理想。但臍帶血幹細胞移植將給患者帶來新的希望。
  • 20年前,一個寶寶的出生改變無數家庭的命運……
    癌症患者如何保存生育力？ 無精子症患者如何孕育後代？ 有遺傳病的夫妻如何避免缺陷寶寶的出生？，探索創新，在生殖醫學領域實現了一個又一個突破。
  • 楓糖尿病出生缺陷產前診斷獲突破
    原標題：楓糖尿病出生缺陷產前診斷獲突破 　　日前，解放軍總醫院手術室傳來雙胞胎新生兒的啼哭聲，北京的一對常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因攜帶的正常夫婦，歷時5年，4次妊娠，終於迎來了他們家庭中一對正常的寶寶。這是我國出生的首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。
  • 預防出生缺陷日關注:如何避免這些認識誤區?
    中新網客戶端北京9月12日電(記者 張尼)近年來，隨著防治工作力度加強，在中國，出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，中國的出生缺陷兒絕對數量仍然巨大，如何避免認識誤區、做好三級預防，成為重點工作。　　中國出生缺陷發生率約5.6%　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
  • 預防出生缺陷,迎接無「陷」未來——再談ToRCH檢測意義及誤區
    先天性心臟病、先天性耳聾、唇顎裂、唐氏症候群、神經管畸形，這些陌生而又熟悉的名稱，就是我們常說的「出生缺陷」，是導致新生兒終生嚴重殘疾甚至死亡的嚴重疾病，是許多家庭不能承受之重，更是亟需全社會重視的問題！