為不再有出生缺陷的孩子出生，中國科學家做了哪些努力

2020-06-24 中國正在說
為不再有出生缺陷的孩子出生，中國科學家做了哪些努力

北京大學第三醫院院長 中國工程院院士 喬傑

我們對人類生殖的認識如何進一步加深？那我們就想到去了解在基因層面上，我們人類生殖的過程發生了哪些變化。

我所帶領的這個團隊，又和我們北京大學的謝曉亮教授，湯富酬教授，那他們是做生物物理學，生殖生物學等等這樣的專家，我們一起合作。基於現代化技術的發展，我們所掌握的方法學和基礎的理論，讓我們能夠在治療不孕症，去提高治療成功率的同時又轉化了預防出生缺陷發生的這樣的辦法。

我們就前面基礎上凝練出了一個新的，既能夠診斷單基因遺傳病，又能夠同時發現染色體的異常，還能夠通過連鎖分析的方法來確定，也就是說通過一個，或者是少數幾個細胞，我們就能夠知道這個生命他有沒有原來它所已經有的遺傳的疾患，或者是常見的這些染色體的異常。

到目前為止我們已經把過去不能診斷的100多種遺傳病都能夠診斷了，而這個方法在全國的40多個中心推廣，得到了非常好的效果。其實我們面臨的挑戰還是很大的，因為有7000多種單基因遺傳病，同時還有像線粒體疾病等等各種遺傳病，目前我們還需要有更新的方法去攻克，包括剛才談到了基因編輯，我們也期望在未來的探索當中，能夠有可能在安全的前提下，對胚胎進行一個修正，能夠讓這些特殊遺傳病，我們叫罕見病，能夠得到根本的阻斷，既讓這些家庭不再有出生缺陷的孩子出生，同時還能夠把他們攜帶的這樣的一個胚胎也挑出來，也不讓他再攜帶，不僅讓他這一代不出生有出生缺陷的孩子，也爭取讓他下一代，再下一代也不出生有出生缺陷的孩子。

（文字整理自東南衛視《中國正在說》節目「站在生命起點，守護健康中國」）

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