黃荷鳳:從源頭上阻斷遺傳病的「科學家媽媽」

中國每年約1800萬新生兒中有5.6%的出生缺陷，其中遺傳性出生缺陷佔30%，這些新生兒中30%會在短期內死去，40%終生都帶有殘疾，對社會和家庭都是沉重的負擔。

有這樣一位「科學家媽媽」攻克了出生缺陷這一世紀難題。她就是上海市胚胎源性疾病重點實驗室主任、中國科學院院士黃荷鳳。在她的帶領下，國內第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）與國際水平同步。

潛心科研和創造的她，還將5G和人工智慧（AI）技術融入婦產學科，實現了遠程會診和診斷，打造輻射全中國的出生缺陷及罕見病精準防控平臺。

今年騰訊醫學ME大會，我們專門邀請到了黃荷鳳院士，帶來輔助生殖技術的前沿進展分享，為育齡父母打開一扇通往健康與幸福的大門。

在胚胎上「動刀」的「婦產科醫生」

隨著輔助生殖助孕的患者激增，臨床發現部分夫婦的胚胎易出現反覆種植失敗或者不明原因流產的情況，不孕不育患者治療失敗的病例中，有50%以上是由於遺傳因素導致的。胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）由此應運而生，通過胚胎植入前的篩查，檢測出含致病基因的胚胎，從而篩選出健康胚胎進行移植，從源頭阻斷致病基因的遺傳，避免家庭承受出生缺陷帶來的痛苦。

除了出生缺陷外，黃荷鳳院士團隊在對輔助生殖技術出生的孩子進行長期隨訪的過程中，發現很多慢性疾病來源於生殖細胞的表觀遺傳。因此，關注配子（精子和卵子）和胚胎發生期，人類或可以從源頭上防控這些慢性疾病。同時，用手術或者藥物可以矯正的缺陷越來越多，比如先天性心臟病和甲狀腺功能性疾病現在都可以提前防治，孩子還是可以健康地成長。

黃荷鳳院士領銜的專家團隊運用相關技術，從孕前檢測到新生兒出生、成長，為他們層層把關，建立嚴密的遺傳病防控技術體系，在全生命周期中保證下一代的安全，在提高我國人口質量方面做出了巨大的貢獻。

5G和AI賦能生殖醫學

人的基因是一本天書，擁有龐大的信息量，這就造成全基因測序的數據量非常大，對傳輸還是分析都造成了很大的挑戰，黃荷鳳帶領團隊在國內首創了「醫院雲」，通過跟外部企業進行合作，藉助5G+AI技術實現基因診斷信息的高效傳輸和跨地域、跨機構信息共享。同時，通過5G網絡還可以實現遠程診斷和遠程會診。

「對於每個孕產婦來說，產前診斷需要搶時間，一旦發現存在基因缺陷方面的問題，需要醫生提前介入。」黃荷鳳表示，有了5G+AI診療平臺，將會降低出生缺陷和罕見病的發生率，達到防控的目的，此外將有利於國內人群的遺傳疾病基因資料庫的建立，為國家級遺傳病罕見病臨床醫學研究中心提供協同的基因分析、疾病診斷、數據處理、科研利用和數據共享平臺。

迄今為止，黃荷鳳帶領團隊已經完成了超過15000名胎兒遺傳學診斷和1139個遺傳病家系的胚胎遺傳學診斷，避免了超過2000個遺傳缺陷病兒出生。但她的腳步始終沒有停下。「從發育起源性角度進行解析和臨床幹預我們是看到了曙光，但是很多病理機制還有待我們去揭示，而這些是我們能進行更好地控制乃至攻克的前提。」

11月8日下午2點，2020騰訊醫學ME大會線上直播，讓我們共同期待黃荷鳳院士為我們帶來輔助生殖技術的最新研究進展。

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