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3個孩子都得這個病去世4 醫生提醒:地中海貧血可以進行基因檢測
夫妻二人來婦保院想諮詢再生育問題，醫生了解情況後，建議兩個人都做一個地中海貧血基因檢測。檢測結果出來之後，朱某和丈夫才知道，兩人都是地中海貧血基因的攜帶者，這也是造成3個孩子患病去世的主要原因。 「像他們這種情況，我們建議懷孕後針對地中海貧血做一個產前診斷。」
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深圳這89家機構可為常住孕婦夫婦免費篩查地中海貧血
去年34．17萬例孕婦及13．95萬例配偶篩查地貧地貧是分布最廣、累計人群最多的一種單基因遺傳病。同型地貧基因攜帶的夫婦有1／4的機會生育重度地貧兒。「找個北方妞，孩子就不會得地貧嗎？」有些廣東靚仔心裡會默念這個問題。答案是，不一定！
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第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷 從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。
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「定製」健康寶寶 基因診斷讓28種遺傳病無處藏身
在確定基因突變類型後，就可通過植入前基因診斷選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，徹底根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。 凡是能夠明確診斷是單基因遺傳性疾病的，目前PGD都能夠診斷。包括大家聽說過的血友病、地中海貧血、脊髓小腦萎縮症、杜氏肌營養不良症、先天性腎上腺增生症、亨廷頓舞蹈症等。
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lavida樂櫻醫院:單基因病遺傳病如何收穫健康寶寶?
隨著遺傳學、分子生物學及臨床醫學的發展，越來越多遺傳病的致病基因被發現,根據所涉及的遺傳物質和傳遞規律，可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。那麼單基因病遺傳病如何才能生育健康寶寶呢？
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孕前檢查能查出遺傳病嗎 遺傳病有哪些類型?
孕前檢查能查出遺傳病嗎 遺傳病有哪些類型？時間：2018-10-23 20:03 來源：今日頭條 責任編輯：沫朵 川北在線核心提示：原標題：孕前檢查能查出遺傳病嗎 遺傳病有哪些類型？ 現在的孕前檢查還是很完善的，不過有一些特殊病情可能大家還不是很了解，比如，孕前檢查能查出遺傳病嗎?
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溫州將遺傳病基因檢測列入孕檢篩查 一口唾液能查三種基因疾病
記者昨日從溫州市中心醫院產前診斷中心了解到，中心率全市之先將遺傳病基因檢測列入孕檢篩查項目，只需要一口唾液就能查出父母基因中是否攜帶脊髓性肌萎縮症(SMA)、地中海貧血以及耳聾等三種缺陷。如果父母雙方均為攜帶者，則需進一步對體內胎兒進行產前診斷，確診有出生缺陷的患兒，可及時終止妊娠或加強圍產期管理。
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135種隱性遺傳病可實現無創孕前基因篩查—新聞—科學網
隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的。雖然隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者，但卻不會顯示任何病狀，而其子女有1/4的患病概率。隱性遺傳病具有遺傳性和終身性等特點，大部分患者病狀嚴重且難以治癒。這不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，而且給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
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六、遺傳病的分類及發病率
六、遺傳病的分類及發病率 遺傳病一般分為基因病（genic disease）與染色體病（chromosomal disease）。基因病又分為單基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。
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「家族史」裡的遺傳病
地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來，而大多數先天性心臟病、癌症、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂症、抑鬱症及糖尿病等都是由多個基因和環境因素共同作用的結果，屬於多因素遺傳病。 地中海貧血 地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，患者多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
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最頂級的造型師,名叫Cas9……|基因編輯|基因|地中海貧血|遺傳
基因儲存著生命孕育、生長、凋亡的全部信息,它就像一個「指揮官」，組合成一串串指令，指導生物體的發育和生命機能運作。有一些家族遺傳病，就屬於基因疾病，比如白化病、血友病、先天性耳聾、地中海貧血、馬凡症候群、蠶豆病等等。數據顯示，目前，全世界範圍內約有3億人患有罕見病，80%的罕見病是由基因缺陷所致。已知的單基因遺傳病大約有8000種，大約佔人類疾病的10%。
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高危基因和遺傳病的診斷可以促進用藥的改善
一種特殊的結構和功能的體外檢測方法，既能診斷疾病，又能預測未來身體狀況，這就是我們說的基因晶片，基因晶片可以通過結構和功能和檢測結果綜合判斷人的身體狀況，對此已經使用在很多重大疾病診斷中。不同的基因晶片有不同的應用領域，例如早產兒診斷，法醫鑑定，腦組織檢測，以及臨床上最常見的腫瘤檢測。
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寶寶竟然有地中海貧血,能治好嗎?
在我國地中海貧血是基因遺傳病中，發病率最高，影響最大的遺傳病之一，按照有關數據顯示，在我國南方各省，地貧基因攜帶率為1-23%，其中以廣東、廣西、海南為甚。地中海貧血，通常可以分成α型與β型兩種。由於珠蛋白基因的缺陷導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血和貧血。
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今天是世界地中海貧血日, 這種貧血,你了解嗎?
2020年5月8日是第27個「世界地中海貧血日」。地中海貧血簡稱地貧，是中國南方地區高發的一種遺傳病，嚴重影響兒童健康和出生人口素質。
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華大基因遺傳病篩查檢測助力精準醫療
近日，華大基因與百餘位來自國內致力於出生缺陷防控的臨床工作者，圍繞孕/產前篩查、遺傳病臨床科研進展與發展、實驗室建設與規範等方向展開了專題討論和案例交流，希望通過學術交流的平臺，促進臨床篩診水平的提高和新技術的發展，讓千萬家庭遠離出生缺陷，為人民健康保駕護航。
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粵成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站 主攻「地貧」難題
原標題：粵成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站 主攻「地貧」難題 中新網廣州5月27日電 (蔡敏婕 張金菊)遺傳病早期診斷及預防對提高總體人口素質具有一定的作用。廣東27日揭牌成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站。該院士工作站將利用中國工程院院士曾溢滔的院士團隊人才以及相關技術平臺優勢，開展內地人群遺傳病的研究，建立內地人群遺傳病資料庫並用於疾病診斷。
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擔心寶寶患有地中海貧血,無創DNA可以檢測出來嗎?
說起地中海貧血，相信孕媽們並不陌生。據相關數據統計，中國的「地貧基因攜帶者」超過3000萬。在廣東地區，約每6人就有1人為地貧基因攜帶者。若不幸患病，患兒出生後須終生定期輸血和接受藥物治療，承受著外人難以想像的痛苦，嚴重者可直接危及生命。
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遺傳病幹預不等於基因編輯
這種在基因編輯的脫靶現象和嵌合體現象沒有得到全面評估和改善的情況下對人的胚胎進行基因編輯，是一種極其不負責任的行為。因為對正常的生殖細胞進行基因編輯，這將會遺傳給所生育孩子的後代乃至世代，關乎人類的生命健康，所以目前該技術在生殖細胞上的應用僅限於科學研究。
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多基因遺傳病
大家對多基因遺傳病一定並不陌生，但是大家對多基因遺傳病有多少了解呢?這裡小編就來普及下有關多基因遺傳病的相關知識。 與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。