浙江在線7月12日訊 前不久有媒體報導，一對80後夫妻為了拯救身患重症地中海貧血的女兒，連續生了3個兒子來給女兒做骨髓配型。
「兩孩」時代到來，家長們對孩子的健康也格外關心。昨天，記者從嘉興市婦幼保健院了解到，地中海貧血患者並不少見，地中海貧血的基因攜帶者更多，且多發於廣東、廣西、四川等地，在嘉興也有一定比例。
3個孩子因地貧去世
幾天前，嘉興市婦保院遺傳諮詢門診來了一名求助者，朱某(化名)43歲，和丈夫都是外地人，曾生育了3個孩子，都因為地中海貧血去世，其中一個孩子出生2個月後就一直靠輸血治療。
夫妻二人來婦保院想諮詢再生育問題，醫生了解情況後，建議兩個人都做一個地中海貧血基因檢測。檢測結果出來之後，朱某和丈夫才知道，兩人都是地中海貧血基因的攜帶者，這也是造成3個孩子患病去世的主要原因。
「像他們這種情況，我們建議懷孕後針對地中海貧血做一個產前診斷。」產前診斷中心副主任劉曉丹說，地中海貧血是一種單基因隱性遺傳病，如果夫妻雙方都攜帶該基因，理論上有1/4的機率會生一個發病的孩子，而且從臨床來看，概率可能還要更高。
地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前還沒有成熟的治療方法。「表現症狀和貧血一樣，比如面色蒼白、食慾不好等，輕度的可能沒有症狀，嚴重者會死亡，需要定期輸血治療，但維持的時間不會太長。」劉曉丹表示，骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用昂貴，結局也不一定好。
孕前可進行基因檢測
記者了解到，今年開始，針對地中海貧血，市婦保院產前診斷中心可以藉助基因檢測手段進行篩查和診斷。「目前，我們已經做了將近100例地中海貧血基因檢測，有40多例都攜帶有地中海貧血基因。」劉曉丹說，以前認為地中海貧血多發於兩廣、雲貴川等地區，很少有人做過本地的數據調查，但從已有數據來看，嘉興地中海貧血基因攜帶者也佔有一定比例。
本地人地中海貧血攜帶者的發現，更多是家長發現孩子有貧血症狀，或者孩子體檢發現小細胞低色素貧血，來醫院就診之後，醫生排除了缺鐵性貧血，於是懷疑是地中海貧血，再追溯到孩子的父母，檢測發現父母是地中海貧血基因的攜帶者。
「在我國每年1600萬新生兒中，有3%到10%攜帶家族遺傳病，他們當中多數身體殘疾、智力障礙、生活不能自理、終身服藥和治療，有的甚至死亡。」劉曉丹建議，一直都有貧血的症狀，尤其是有貧血家族史或者治療過但是效果不是很好的人，在懷孕前或者婚前可以進行地中海貧血基因檢測。
「如果經濟條件允許，夫妻雙方在孕前可以進行14項單基因遺傳病攜帶者基因的整體檢測，包括地中海貧血、遺傳性非症候群型耳聾、脊髓性肌萎縮等，如果雙方同為攜帶者，在孕期再進行產前診斷和遺傳諮詢。」