謝曉亮:給5000多遺傳病、不孕不育家庭送希望

　　

　　謝曉亮（左）和學生陸思嘉（右）與世界首例阻斷遺傳性軟骨瘤的「MALBAC嬰兒」。（資料）

　　謝曉亮不久前當選中科院外籍院士，這是他繼美國國家科學院院士、美國國家醫學院院士和美國藝術與科學學院院士後的第四個院士頭銜。作為上海億康基因有限公司的共同創始人、首席科學家，他每次來上海，行程都排得很滿。由他開創的單細胞基因檢測方法MALBAC （多重退火循環擴增法），不僅可檢測百餘種單基因病，還在上海實現了產業化，至今已為5000多個遺傳病和不孕不育家庭解決難題。

　　一名遺傳病患者來信改變了他

　　謝曉亮1962年出生於北京，1980年考入北京大學化學系，1992年進入美國太平洋西北國家實驗室工作，他是該實驗室自1965年成立以來第一位來自中國內地的科學家；1999年被聘為哈佛大學化學與化學生物系終身教授，他是改革開放後哈佛大學聘任的第一位來自中國內地的終身教授；2009年擔任哈佛大學Mallinckrodt講席教授，謝曉亮再次成為內地學者獲哈佛大學冠名講席教授的第一人。

　　作為單分子酶學創始人、單分子生物物理化學奠基人之一，這位生物物理化學基礎研究領域的國際領軍人物，2012年在單細胞全基因組學研究上有了突破性進展，開發了MALBAC，這是世界上最先進的單細胞全基因組擴增技術之一。這項技術的初衷是測量單個DNA分子中的基因序列。檢測一個腫瘤細胞的DNA，MALBAC技術的準確性高達93%，而傳統技術只能做到50%至70%。後來，科學家們使用這一技術完成迄今覆蓋度最高的單精子基因圖譜，首次對人類單個卵細胞完成測序。

　　一名遺傳性軟骨瘤患者的來信，改變了謝曉亮的生活軌跡。這個家庭中，丈夫是遺傳性軟骨瘤患者，妻子正常。其後代無論男孩女孩都有50%的概率患與父親同樣的疾病。是否有可能通過胚胎植入前的基因檢測來阻斷這一遺傳病呢？當時謝曉亮已完成技術驗證，要做臨床驗證，他找到北京大學第三醫院喬傑院士合作。2014年9月19日，世界上第一例阻斷遺傳性軟骨瘤的「MALBAC嬰兒」誕生，這標誌著中國胚胎植入前遺傳診斷技術達到世界領先水平。如今，這個孩子已經3歲多，非常健康。

　　實驗室的基礎研究轉化成生物技術，實現了謝曉亮「科技服務社會」的夢想，他開始思考如何讓更多人受益於這一技術。

　　完成國內百餘家醫院樣本檢測

　　奉賢生物科技園區的聚惠創業園26號樓，建築面積2500平方米，謝曉亮和學生陸思嘉共同創立的上海億康醫學檢驗所就坐落於此。每天都會有不同的樣本細胞送來，國內100多家合作醫院的樣本檢測在這裡完成。

　　這些細胞，用謝曉亮的話來說，它不只是一個細胞，很可能是一個健康的寶寶，是一個家庭的希望。我國每年新生兒出生缺陷率約5.6%，其中20%是由明確遺傳因素導致。「MALBAC技術能提高試管嬰兒的成功率，也可以幫助一些家庭阻斷遺傳病。」上海億康醫學檢驗所CEO陸思嘉介紹，藉助這一技術，已產生了多個「世界首例」，成功阻斷遺傳性脊肌萎縮症、家族遺傳性耳聾、遺傳性少汗型外胚層發育不良症、遺傳性顯形多囊腎等疾病的垂直傳遞。此外，在2015年他們還發展了無創基因篩查技術，誕生了世界首個無創篩查試管嬰兒，至今已完成100多例。

　　謝曉亮把億康基因總部放在上海奉賢，不僅因為奉賢正致力於發展健康產業，還因為這裡開放的氛圍，「上海對於科技創新有著更開放的心態，產業轉化意識也更強烈。」

　　公司名寓意為億萬人健康奮鬥

　　「謝老師是60後，但他的心理年齡就像90後，他滑雪時總喜歡在空中轉圈。」談及導師謝曉亮，陸思嘉說，他對新事物總是保持著敏感。有一次，謝曉亮帶他去滑雪，在乘坐了20多分鐘纜車登山後直接把他帶到中級道，並對從來沒有滑過雪的他說：「你已經沒有退路了，我相信你可以的。」陸思嘉一開始很害怕，漸漸就享受起這個過程。謝曉亮經常對學生說，有些事不做就永遠不知道難易，等真正邁出第一步，會發現自己可以做的事情超乎想像。

　　謝曉亮每年要來上海七八次，每次來都要和陸思嘉討論新的技術進展。在他看來，有的遺傳病還沒辦法成功阻斷，需進一步技術創新。目前，基因測序儀器還依賴國外進口，他正謀劃研發自主智慧財產權的測序儀器。

　　謝曉亮每天工作16個小時，常睡在實驗室的簡易沙發上。說起導師的拼勁，陸思嘉直言「心疼」，但他深知，如果讓謝曉亮再選擇一次，他依然會選擇現在的生活。正如謝曉亮為公司起的名字「億康」，寓意為億萬人的健康而奮鬥。