陸思嘉博士非常有趣，他把生殖遺傳領域的三大核心服務比喻成種子、土壤和陽光，就好比把胎兒出生前的所有遺傳學上的準備類比成了種子破土前農人播種、施肥的全過程。
陸思嘉博士是億康基因的聯合創始人兼CEO，在國家倡導優生優育的大背景下，他們所從事的就是為中國百萬家庭扮演好「農人」的角色——篩選優良胚胎（種子）、找到合適的子宮內膜（土壤）、排查子代遺傳病風險（陽光）。
談及億康基因一路走來的成就，那真是不勝枚舉——億康基因將自主研發的先進技術成功應用於生殖遺傳臨床領域，成就了多個全球首例的生命奇蹟。比如：全球首例MALBACPGD阻斷家族遺傳性多發性骨軟骨瘤的試管寶寶誕生於北京大學第三醫院（2014年）；全球首例MALBACPGD阻斷家庭性遺傳耳聾健康雙胞胎誕生於中國人民解放軍總醫院（2015年）；全球首例NICS無創胚胎染色體檢測技術阻斷平衡易位試管嬰兒誕生於無錫市婦幼保健生殖中心（2016年）；全球首例MALBACPGD阻斷遺傳性多囊腎寶寶在億康基因的協作下誕生於上海長徵醫院（2016年）；全球首例MaReCs阻斷染色體平衡易位攜帶向子代傳遞的健康寶寶誕生於鄭州大學第一附屬醫院。
阻斷多發性遺傳性骨軟骨瘤、阻斷遺傳性脊肌萎縮症、阻斷先天多發性關節攣縮症......截至目前，億康基因已經成功阻斷400餘種單基因遺傳病的家庭遺傳，為超過10萬個遺傳病和不孕不育家庭解決了生育難題。這家第三方醫學檢驗機構為中國的優生優育政策默默貢獻著自己獨有的一份力量，因其成就，被央視等國內知名媒體爭相報導。
追本溯源，動脈網專訪了億康基因的聯合創始人陸思嘉博士，帶領讀者去回顧億康基因的發展歷程，如何一步步成為生殖遺傳領域的頭部企業，並進一步了解該公司核心產品以及近期動態。
哈佛大學求學研發成果，實現單細胞全基因組線性精準擴增
2007年，藥明康德赴美上市，阿里巴巴空降了現任CEO張勇，而彼時億康基因的CEO陸思嘉博士正在哈佛大學跟隨其導師美國科學院院士謝曉亮教授（現任北京大學理學部主任、北京大學北京未來基因診斷高精尖創新中心主任）進行單細胞擴增技術的研究，也是這段經歷，讓後來的億康基因擁有了最初的寶貴財富——MALBAC技術。
MALBAC技術是一種單細胞全基因組擴增技術，全稱「Multiple Annealing and Looping-based Amplification Cycles（多次退火環狀循環擴增技術）」，2012年曾被首次刊登於《Science》雜誌上，被譽為「最先進的全基因組擴增技術」，並被其評為2013年最具發展前景的六大科學項目之一，隨後又被刊登在《Cell》《PNAS》等頂級學科期刊上。
傳統的全基因組擴增過程中，一旦複製中出現微小的錯誤，在接下來的指數複製過程中，錯誤會被不斷放大，最終導致我們無法區分這種錯誤是來自「副本」還是來自「母本」的。而MALBAC技術能夠避免這種失誤，它通過利用獨特的具有鏈置換活性的DNA聚合酶進行準線性的全基因組預擴增，將副本的複製鎖定，再通過PCR技術進行指數式擴增，保證所有的拷貝只能來自母本，從而大大降低了擴增中錯誤複製概率。
任何一個偉大的發明可能都源於一個樸實的念頭，在MALBAC技術的研發上也是如此。「坦白來講，我們當初開發MALBAC技術的出發點並非是考慮去解決遺傳病人的問題，而是單純想把二代測序技術做到極致，怎麼才能將單細胞的全基因組測得更加準確，在樣本量非常少的情況下，也能保證其足夠的精確度。」陸思嘉博士說，「當真正的技術開發出來的時候，它的應用場景是非常廣闊的。」
作為MALBAC技術的發明人之一，陸思嘉博士迫切想將該技術落地服務於民，怎麼才能跟人的健康更貼切呢？非常幸運，思嘉博士遇到了北京大學第三醫院的喬傑教授，在他的啟發下，決定將MALBAC技術落地到生殖遺傳領域，幫助中國數千萬的遺傳病患者，避免遺傳病患兒的出生。
2012年，億康基因成立，公司獲得了MALBAC技術的全球唯一指定授權。面對人體單個細胞30億個DNA鹼基對，MALBAC技術與市面上其他全基因組擴增技術相比更夠達到更高的擴增準確率，以及實現單個腫瘤細胞DNA檢測93%的覆蓋度，而普通的擴增技術只能做到50%~70%。
種子、土壤和陽光的故事——聚焦生殖遺傳產業，業務拓展到二十餘個國家
「億康基因在生殖遺傳領域的布局是以『種子』為核心展開的。」陸思嘉博士說。種子是指對胚胎的篩查，面對遺傳病家庭就檢測遺傳病基因，面對無遺傳病家庭就進行個體篩查，億康基因最終的目的是幫助夫婦選擇一個無遺傳病健康的受精卵，然後進行胚胎植入，提高輔助生殖的成功率，降低各種疾病的風險，最終達到優生優育的結果。
此外，億康基因自主研發了NICS無創胚胎植入潛能篩查技術，採集胚胎的培養液進行無創檢測，檢測成功率接近100%。這項技術採用高靈敏度的ChromInst單細胞一步擴增成庫試劑和ChromGo自動可視化分析軟體可以實現最快7.5小時就能出檢測結果，大大縮短了病人等待的時間。更令人驚喜的是：通過對大規模樣本數據的機器學習和AI分析，我們可以實現對胚胎進行打分評級， 分數高的胚胎其植入的潛能就越高。在進行胚胎植入前染色體篩查時，陰性預示值可達到90%以上，染色體診斷時，陰性預示值可達到97%以上。NICS的出現大大降低了胚胎移植前篩查的操作時間和風險，為胚胎移植順序提供了科學有效的依據。
值得一提的是，2016年3月15日全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒在億康基因的參與下於無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生，標誌我國自主研發能力躋身世界前列。經過3年的技術優化和數據積累，NICS的臨床研究結果相繼刊登在《PNAS》等多篇國際著名學術期刊，獲得國內外專家學者的一致好評。為了推進該技術的規範化操作，由北京大學第三醫院喬傑教授團隊牽頭，億康基因共同參與的NICS無創胚胎染色體檢測技術的多中心臨床試驗即將啟動。目前，該公司的NICS檢測業務已成功拓展至12個國家，每月服務超過1000個家庭。
在以種子為核心的基礎上，億康基因又衍生出胚胎移植前子宮內膜受容性檢測的項目（種子的土壤）、對患者遺傳病風險和不孕不育風險的評估的項目（種子的陽光）以及腫瘤篩查指導個體化用藥及家庭阻斷的一體化解決方案。
胚胎移植前，億康基因會給夫婦進行遺傳病篩查，讓其雙方對自己各方面的風險有一個清晰的認識，從而選擇一個合適的輔助生殖方案；然後再對子宮內膜受容性進行檢測，這關係到胚胎移植是否成功，「胚胎移植也是存在周期性的，種植窗並非固定不變。」陸思嘉博士介紹道，「我們檢測子宮內膜受容性，準確判斷種植期，指導胚胎移植時間，提高移植成功率。」
此外，億康基因還切入了腫瘤篩查領域，從遺傳性腫瘤做起，幫助患者進行腫瘤基因篩查，避免基因遺傳到下一代。對於不進行生殖的腫瘤患者，億康基因與相關醫療機構合作，根據其突變基因提供用藥指導。
截至目前，億康基因已經與國內外四百多家著名醫療機構建立合作，業務遍及二十餘個國家。我們跟國內知名的生殖婦產科醫院，像北京大學第三醫院、鄭州大學第一附屬醫院、山東大學附屬生殖醫院、上海國際和平婦幼保健院等都是合作夥伴，億康基因為其提供胚胎及孕產前的檢測服務，或者幫助醫院共建相關檢測平臺並給予人員培訓支持。我們希望通過不斷地優化檢測技術和流程模式，更好地服務患者。
根據蛋殼研究院的《2018年輔助生殖行業研究報告》，中國大約有742萬人有潛在人工輔助生殖的需求，人工授精存量市場約有300億元，試管嬰兒的存量市場約有5420億元。而隨著初婚、初育年齡的推遲，以及「二孩」政策的共同作用，高齡產婦的增加，未來需要藉助人工輔助生殖才能懷孕的夫妻數量將大幅增長。在這樣一個大環境下，億康基因的出現契合了我國整個優生優育的市場生態，公司有一支研發實力硬核的優秀團隊（本科佔比78%碩士佔比34%博士佔比8%），將朝著國際合作的方向不發開拓向前。
據悉，億康基因已經完成了三輪融資，最近一次是在2019年11月完成了2.2億人民幣的C輪融資，陸思嘉博士表示，公司未來將始終以「掌握超凡科技，成就億生健康」為使命，把「陽光、種子、土壤」帶給世界各地更多有需要的家庭。