國內首個無創產前基因篩查技術標準發布

2020-12-03 東方財富網

原標題：國內首個無創產前基因篩查技術標準發布

　　11月28日，安諾優達參與的國內首個NIPT團體標準——《基於孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準》正式發布。該標準致力於NIPS篩查基因組病的遺傳諮詢和報告的標準建設，以規範推進我國無創產前篩查胎兒基因組疾病技術的臨床應用。

　　無創產前篩查(NIPS)是目前惠及人群最多的基於高通量測序技術的臨床應用之一，已得到眾多醫生與孕婦的認可。除了21/18/13三種染色體數目異常外，該技術也具備篩查「染色體微缺失微重複症候群」的潛力。

　　隨著NIPS使用越來越廣泛，臨床醫生也面臨越來越多的問題：不同平臺NIPS的檢測目標疾病結果如何保持一致？不同平臺NIPS的報告範圍如何統一？遺傳諮詢和數據分析流程是否規範？全流程質量控制要點有何指引？目前國內外均未針對NIPS篩查基因組病發布相關的技術規範或指導文件，以上問題缺乏一個統一的答案。

　　基於此，廣東省精準醫學應用學會和廣東省婦幼保健院聯合安諾優達等行業內相關單位共同起草的《基於孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準》在「PMC2020精準醫學大會」上正式發布，該標準致力於NIPS篩查基因組病的遺傳諮詢和報告的標準建設，以規範推進我國無創產前篩查胎兒基因組疾病技術的臨床應用。該團體標準的出爐，將有助於技術的全流程臨床規範應用細節達成技術層面的共識，為無創產前篩查技術更好地服務更廣大的孕婦群體，為進一步降低出生缺陷起到積極作用。

（文章來源：北京商報）

(責任編輯：DF524)

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