華大基因宣布無創產前基因檢測樣本量突破400萬例

2020-11-25 中國網財經

　　3月21日，正值世界唐氏症候群日，華大基因對外宣布，華大基因無創產前基因檢測(NIFTY®）樣本量突破400萬例，並對外公布了對這400萬樣本的大數據解讀分析。

　　超35歲孕婦懷上唐氏兒的機率大幅上升

　　華大基因通過對這400萬大數據的解讀得出：35歲之後懷上唐氏症候群(21-三體症候群)寶寶的機率大幅上升，但年輕孕婦同樣不可完全避免，數據顯示，無創產前基因檢測陽性的孕婦中，49%為35歲以下孕婦。

　　華大基因檢測數據顯示，28歲和35歲是兩個生娃高峰期，而35歲以後懷上唐氏兒的機率大幅上升。有研究顯示，母親25歲時，唐氏兒的發生率為1/1600，而45歲的母親生出唐氏兒的風險則高達1/46。

　　

圖片來自華大基因400萬無創產前基因檢測大數據分析

　　任何年齡的孕婦都有孕育唐氏兒的可能

　　任何年齡的孕婦都有孕育唐氏兒的可能，且由於年輕孕婦在懷孕女性中佔據的比例較高，據華大基因檢測數據顯示，在所有無創產前基因檢測陽性的孕媽中，49%為35歲以下孕婦，因此，年輕孕婦也不能忽視。

　　

圖片來自華大基因400萬無創產前基因檢測大數據分析

　　華大基因檢測數據顯示，大多數孕婦會選擇在孕16周-孕18周進行無創產前基因檢測。據華大基因相關人員表示，該檢測孕12周以上就可進行檢測，建議最佳檢測孕周為12+0-22+6周。

　　

圖片來自華大基因400萬無創產前基因檢測大數據分析

　　深圳無創產前基因檢測人群覆蓋率達70%

　　在深圳市衛計委及各級醫院的大力支持下，2017年深圳無創產前基因檢測(NIPT)人群覆蓋率約為70%，在該年全國所有城市中排在首位。

　　據深圳市衛健委報告，隨著全面二孩政策的放開以及高齡產婦的增加，2011-2018年，深圳唐氏症候群總發生率由2011年的4.94/萬上升為2018年的13.42/萬。但在全市各級醫療部門的共同努力下，經過有效幹預，2018年全市唐氏兒的出生率僅0.82/萬，近94%的唐氏症候群得以良好控制。

　　近8年，深圳市出生的唐氏兒比例控制在1:4000，遠低於美國等發達國家1:1000的報導。

　

　圖片來自深圳衛健委ICG14-RH大會報告

　　作為人類基因組計劃以來裡程碑式的醫學檢測應用項目，在國際上，無創產前基因檢測的平均價格約為6000元人民幣；而在國內，像深圳這種將無創產前基因檢測納入生育保險和財政支持的城市，個人檢測已經實現了最低零費用。

　　無創產前基因檢測納入到深圳市公衛項目不僅增加了民眾福祉，也帶來了大數據研究的機遇。我們希望更廣泛地對公眾普及無創產前基因檢測相關知識，也希望在政府部門的支持下，將深圳的實踐經驗推廣到更多地方，讓更多孕媽享受到科技進步帶來的福祉。

　　關於無創產前基因檢測技術

　　唐氏症候群目前還沒有有效治療方法，孕期進行產前篩查和診斷是及早發現及幹預的有效措施。其中，無創產前基因檢測技術及唐氏血清學篩查都是產前篩查的重要手段。

　　無創產前基因檢測技術，通過採集5mL孕婦外周血，提取游離DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息分析，評估胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險。綜合檢出率可達99%，孕12周即可進行檢測，最佳檢測孕周為12+0-22+6周。該技術可一次性檢測21/18/13三體等常見胎兒標準型染色體異常。

　　儘管無創產前基因檢測技術有這麼多的優勢，但其仍舊是一種篩查手段，並不能作為最終診斷結果。若檢測結果為陽性，只是說明胎兒患這三種篩查目標疾病的風險較高，需進行遺傳諮詢及介入性產前診斷。若檢測結果為低風險，說明胎兒患篩查目標疾病的風險較低，但不排除胎兒其他異常的可能性，仍建議孕婦進行胎兒系統超聲及其它常規產科檢查。

　　因此，醫生綜合臨床情況以及各種檢測手段給出的臨床診斷非常重要，請孕媽們一定要認真聽從臨床醫生的建議。

(責任編輯：王擎宇)

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