多次獲獎的「無創產前基因檢測」到底有什麼優勢?

2021-02-12 重慶國賓婦產醫院在線服務

2021年科學突破獎（Breakthrough Prizes）近日揭曉，香港中文大學盧煜明教授與其他三位科學家一起獲得生命科學突破獎，四人將各獲300萬美元獎金，這是全球獎金額最高的科技獎項。這也是繼2016年獲得100萬美元的未來科學大獎之後，盧煜明因其發明的無創產前檢測技術再獲大獎。

盧煜明教授在1997年就發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，並持續致力於將這一研究應用到胎兒唐氏症候群等遺傳缺陷的檢測上，被譽為「無創產前基因檢測」的奠基人。

那麼，什麼是無創產前基因檢測呢？能夠篩查出哪些胎兒異常呢？相比其他產前篩查技術有哪些優勢呢？

無創基因產前檢測，國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。無創基因產前檢測僅需抽取孕婦外周靜脈血，從中提取母血中微量的胎兒DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

安全：僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；

檢測的孕周範圍較大：最佳為孕12周—孕24周；

準確：預期檢出率遠遠高於唐氏篩查，對 21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群的檢出率均高於 99%，假陽性率一般僅0.05% 左右，屬於「高級篩查」；

全面：單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠的孕媽媽均可檢測，一次性檢測21-三體、18-三體和13-三體等多種染色體異常。

產前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標記物的篩查）臨界高風險孕婦（如風險率在 1/270～1/1000）；

有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈等）；

珍貴兒妊娠，知情後拒絕介入性產前診斷的孕婦；對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦；

無法預約到產前診斷的孕婦；35～40 歲孕婦，拒絕有創的產前診斷；

健康年輕孕婦，唐氏篩查高風險，在 1/270～1/50 之間；

另外，雙胎妊娠孕婦做無創 DNA 最好同時結合早孕期 NT 篩查結果。

孕周＜16周的孕婦；

雙胎或多胎孕婦；

孕婦有染色體疾病或攜帶異常染色體；

接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。

產前診斷方式都有時間限制。時光匆匆溜走，再也不回頭。有時候錯過無創的篩查方式，就只能選擇有創的手段了，所以，請準媽媽定期產檢哦！國賓婦產祝福每個家庭生育一個健康可愛的寶寶！

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