華點雲:網際網路+高通量基因測序,讓基因解讀更容易

2020-12-07 獵雲網

【獵雲網（微信：ilieyun）武漢】8月9日報導 （文/何卓憂）

基因檢測，相對而言，可能顯得過於高大上。「科學前沿」、「實驗室成果」是基因檢測常被貼上的標籤，給人感覺十分遙遠。然而，最近幾年，基因檢測已經走進了大眾生活領域。眾多基因檢測公司，也開始逐漸將技術的觸角，伸向日常生活。

華點雲自主研發的CelLoud雲平臺是基於高通量基因測序技術NGS的生物信息分析雲平臺，致力於為合作夥伴提供實現基於高通量基因檢測技術最終應用的全面解決方案，是我國最早自主研發並在臨床醫院推進使用的生物信息分析雲平臺之一。

隨著科學研究對於疾病分子機理的認識、第二代測序技術的不斷發展與完善，基因測序的分子診斷法被包括癌症檢測、遺傳學檢測、藥物基因組學檢測、病原微生物檢測等分子診斷領域所重視。通過對測序獲得的基因序列數據進行生物信息學分析計算，能夠發現基因序列上的突變、插入缺失、多態性等多種與疾病發生發展相關的基因變異類型。

通過「網際網路+」模式，將測序後得到的基因數據生物信息分析及應用流程，封裝成一個App，並使其部署在專屬生物信息分析所需的雲端，從而構建出一套解決大樣本量、大數據量、大運算量的全自動化解決方案；最終以醫生最容易接受的、最容易使用的定製化可視報告的形式落地醫院，是華點雲在做的事情。

在高通量測序技術逐漸普及的今天，華點雲立足臨床高通量基因檢測NGS生物信息分析能力不足的現狀，基於生物信息分析工具，集合生物信息資源數據，為臨床提供優質的生物信息流程，幫助醫院利用高通量測序儀，為健康事業做出更大努力。使用者只需將測序後的數據上傳至CelLoud雲平臺分析，即可獲得相應報告，為臨床應用提供建議。

在此過程中，華點雲主要運用以下技術手段，提升計算性能，並通過數據的運算、存儲與管理，優化信息流程，提高可靠性：

- 自主研發混合雲架構及數據安全加密措施，在開放數據上傳入口的同時，加密用戶數據、基因數據等資料，保障數據安全性；

- 自主研發針對高通量基因測序NGS專用數據壓縮技術，減少傳輸和存儲的成本；

-自主研發基於Spark技術對高通量基因測序NGS分析流程各環節的生物分析，對底層算法進行重構，讓計算機更符合生物學架構；在高通量基因測序NGS分析中最為耗時Alignments，Variant Calling環節,自主研發了準實時計算分析工具SparkQC、SparkSNAP及SparkSNP，加速性能顯著；

- 採用深度學習模式，基於機器學習自主研發「小易機器人」，自主學習學術文獻，可幫助用戶從海量學術文獻中發現知識，幫助工作對比；

- 開源算法優化，自主編寫幾十項生物信息分析流程及加速算法。

華點雲技術雲平臺現階段除服務醫療機構，使用技術手段協助解決臨床科研問題、為醫生提供醫療建議外，還服務於科研機構及生物信息公司。該平臺從2005年開始籌劃，積累沉澱技術，2012年正式以公司身份成立，同步啟動平臺與產品；目前已與國內近百家醫院、醫療機構合作，部署了針對臨床常見的高通量檢測項目十餘項，涉及生育生殖健康、腫瘤個體化診療、遺傳病檢測和病原微生物檢測等領域，積累了數百項生物信息應用；現正持續快速開放部署其他應用，主要涉及醫學、健康、工業、科研等多個領域。

團隊以研發為主導，核心團隊由十餘名跨學科人員組成，跨界涵蓋生物學、分子生物學、計算機技術、系統集成、網絡技術、大數據分析、生物信息技術、公共衛生、統計學和臨床醫學，貫穿了從臨床至雲平臺體系的人才鏈條。

基因檢測在未來將會有更多的應用場景， 華點雲作為基因檢測的數據分析雲平臺，懷著「讓基因解讀更容易」的願景，有著更大的想像空間。

 

產品：華點雲
公司：上海華點雲生物科技有限公司
網址：www.celloud.cn

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