投資要點
本篇報告力圖通過分析基因測序行業的特殊屬性和監管模式，以呈現現階段行業競爭的業態與格局，尤其對產業中下遊測序服務和臨床應用領域進行了較為詳細的研究和探討，並針對產業鏈不同參與者的成長邏輯，推演未來行業的發展趨勢，最後梳理了相關板塊尤其是上市公司參與者的投資機會。
精準醫學基石，產業空間巨大：新一代基因測序可以高效地構建大樣本量的基因組資料庫，結合個體臨床數據進行解讀可以實現基因與疾病和用藥的關聯，幫助臨床為不同個體提供精確合理的疾病預防幹預、診斷治療、用藥指導和健康管理，是精準醫療的基石和精髓。未來全球基因測序行業有望保持20%以上的複合增長率，並在2-3年後達到百億美元以上的規模。
技術飛躍+政策護航，市場進入快車道：NGS驅動測序產業以「超摩爾定律」跨越式發展，成功將人類全基因測序成本降到1000美元以下，測序行業在突破了臨床應用的成本硬約束；國內NGS臨床試點名單和相應技術指南的公布也預示著政策準入逐步放開，行業標準逐步建立，兩大商業應用瓶頸的突破將測序行業帶入飛速發展的快車道。
產業格局清晰，數據和渠道價值是勝出之道：外資壟斷型上遊使得國內企業更多切入中遊測序服務，服務競爭從長遠來看是數據解讀和渠道價值的比拼，具體體現為標準規範的臨床樣本收集+系統高效的大數據分析解讀是企業的研發實力，根據當前政策準入下對資源有限的試點單位的搶先布局和渠道拓展是企業的營銷能力，未來勝出之道主要在於數據和渠道的價值積累。而我們預計NGS的下遊應用端短期內仍將聚焦較為成熟的產篩市場，未來布局空間更大的腫瘤領域將是大勢所趨。
投資建議：未來政策準入逐步放開將引導行業規範有序發展，技術突破將實現應用場景不斷延展，產業併購整合將促進行業內部重構和跨界盛行，總之行業長期趨勢明確向上，未來需關注領域內具有渠道先發優勢、數據積累解讀能力和應用場景豐富的公司，上市公司建議關注：1)、先發企業——規模+產品+渠道：迪安診斷、達安基因；2）、併購切入和跨界轉型企業——主業支撐+持續布局：新開源、中源協和、北陸藥業、東富龍、湯臣倍健、澳洋科技；3）、數據服務類公司：榮之聯等。
風險提示：行業監管政策風險；下遊應用場景拓展不達預期；中遊服務提供商競爭加劇；上遊技術突破引發行業洗牌。
報告正文
1、技術飛躍+政策護航，測序成為精準醫療基石
基因測序技術由來已久，第一代測序技術已經發展成為鑑定DNA序列的金標準，而快速、低成本、高通量的基因測序方法的出現則極大地推動了科研的進步。本文所提到的核心基因測序技術是指新一代基因測序（Next Generation Sequencing，NGS，又叫「二代測序」或「高通量測序」），其作為一種劃時代的測序技術革命，使基因測序商業化進入臨床應用成為可能，並有效解決了傳統醫學的痛點（由「同病同治」到「同病異治」），奠定了未來精準醫療的基石；同時二代測序在近年已發展較為成熟的IVD領域呈現出突出的比較優勢，逐步成為未來行業發展的新方向和增長驅動力。
總體來看，技術突破和政策推動，是促使基因測序從實驗室走進臨床和公眾視野，並被產業和資本追逐熱捧的兩大決定性因素。其中技術的突破和革新使得基因測序可以實現快速、低成本和高通量從而符合了應用端的普及推廣和消費端的價格承受能力；同時行業政策的鬆綁和推動，使得監管責任逐步明確和應用端逐步標準化規範化，從而使阻礙基因測序技術實現商業應用領域滲透的兩大瓶頸得以成功突破。從商業化角度來看，測序是一種工具，所對接的臨床應用領域市場空間巨大，未來基因測序行業的快速增長和持續繁榮將是大勢所趨。
1.1 突破傳統醫學痛點，引領精準醫療時代到來
傳統醫學主要依賴臨床醫生個人從業實踐經驗，結合客觀的臨床資料和知識，給予症狀相同的患者標準化的治療意見，但實際療效因個體化差異而不盡相同。基因測序對DNA序列進行分析，構建大樣本量的基因組資料庫，結合個體生活信息、臨床數據，以此來了解疾病的發病機制和用藥機理，並幫助臨床為不同個體提供精確合理的疾病預防幹預、診斷治療、用藥指導和健康管理，這種個性化的醫療正是歐巴馬倡導的「精準醫療」的精髓所在。簡單來說，與傳統醫學相比，精準醫學有望成為治療效果最大化和副作用最小化的一門定製、量化的醫療模式。
根據BCC Research預測，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，今後5年年增速預計為15%，是醫藥行業整體增速的3至4倍。精準醫療是醫療健康時代的產物，是未來生物醫藥產業發展的確定性趨勢，基因測序作為精準醫療的基石，有望引領行業持續向上和繁榮。
1.2 細分領域成長性突出，未來漸成主流
基因測序所屬的分子診斷細分市場增速突出
據統計，目前在全球IVD市場中，分子診斷的份額佔比為11%，複合增長率也達到11%，居行業首位。而我國的分子診斷佔IVD市場的份額僅為5%，但增速高於25%，排名前列。未來隨著技術革新推動和應用端的需求倒逼，我國分子診斷細分市場實現高速放量是可預期的。
NGS引領IVD市場走向高端
我國IVD行業總體呈現低端市場增長停滯，中端市場迅速放量，高端市場逐步開拓的「橄欖型」市場結構。未來隨著IVD行業的結構升級和技術高端延展化，作為高端技術領域代表的NGS技術行業必將迎來高速成長期。
NGS成為細分行業的重要驅動力
近年隨著NGS技術的成熟和普及，其普及率持續提升。根據Markets&Markets的研究報告顯示，2014年NGS的全球市場規模為25億美金，預計2020年將達到87億美金，複合增長率為23%。NGS成為分子診斷領域中增長最快的子行業，超過傳統的PCR、FISH和基因晶片技術，未來有望成為行業主流，引領行業發展。
1.3 技術加速迭代，成本硬約束突破
從上世紀七十年代Sanger提出雙脫氧終止法，到八九十年代Applied Biosystems Inc.（ABI）推出第一臺基於該方法的測序儀，再到人類利用一代測序儀完成了耗資巨大的人類基因組計劃，基因測序技術從未像其他IVD產品技術一樣在臨床應用中如魚得水。而二代測序的技術革命則突破了基因測序的商業化瓶頸，究其原因，我們認為主要包括測序成本硬性約束的突破及二代測序技術革新的相對優勢兩方面。
技術革新使測序成本適應消費端的支付水平
測序行業自誕生之初便遵循著摩爾定律的發展模式，測序成本呈現每兩年下降50%的速度，而二代測序儀的出現則驅動產業以「超摩爾定律」的方式發生了跨越式發展。在2001年個人基因組測序費用約1億美元，而到了2014年初，基因測序巨頭Illumina公司藉助其最新開發的測序平臺HiSeq X Ten，成功將人類全基因組測序成本降到1000美元以下，突破了基因測序下遊應用的「成本瓶頸」，讓基因組測序大規模滲透進入學術研究、藥物研發、臨床應用成為可能。通常情況下，消費級產品只有成熟到其成本降到需求端可以承受的範圍時，才會真正帶來市場的繁榮和發展。另一方面，將測序流程拆分來看，下遊的數據存儲、傳輸和分析解讀這部分成本的下降幅度明顯慢於上遊文庫構建、上機的實驗部分，因此未來測序成本下降的瓶頸將集中在生物信息學數據分析這部分（在革命性的新的測序技術摒棄複雜的生物信息學過程之前）。
二代測序有適應商業化發展的技術優勢
與早期基因檢測技術對比：螢光原位雜交（FISH）雖不失高靈敏度但操作難度較大；傳統聚合酶鏈式反應（PCR）在操作簡便性和快速性上頗具優勢，但是技術原理限制了其只能檢測一個或幾個基因；基因晶片技術雖然可以檢測大量基因，但只能檢測已知基因，假陽性率高，準確性不足；NGS則具有通量高、準確度高、成本可接受的優點，既可以一次性檢測大量基因（包括已知和未知基因），準確率又高於基因晶片，同時測序成本又相對不高。從長遠來看，隨著測序成本的持續下降和測序流程的逐步優化，基因測序對基因晶片等其他基因檢測技術的替代將成為大勢所趨；但當前各技術分支根據不同的臨床需求和自身優勢仍具有特定的細分市場。
基因測序技術的演變歷程
從技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：
第一代測序技術，主要基於Sanger雙脫氧終止法的測序原理，結合螢光標記和毛細管陣列電泳技術來實現測序的自動化，1975年由Sanger和Coulson發明，基本方法是鏈終止或降解法。人類基因組計劃就是基於一代測序技術。
第二代測序技術，早期代表平臺包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、羅氏的454平臺等，目前市場的主流機型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們的測序原理不完全相同，但共同的特點是都以捨棄讀長為代價實現了高通量。
第三代測序技術又稱為單分子DNA 測序，即通過現代光學、高分子、納米技術等手段來區分鹼基信號差異的原理，以達到直接讀取序列信息的目的，而不需要使用生物或化學試劑，這對於進一步降低測序成本是非常可取的。
從三代基因測序技術綜合比較來看，一代和二代測序技術目前在科研和臨床應用領域較為廣泛，二代測序相對優勢突出，市場空間最大。
一代測序的突出優勢是高讀長及高準確性，一次讀取DNA片段長度可達1000bp，準確性可到到99.99%。然而技術原理的限制下高讀長的特點反而增加了測序成本，並且測序的通量大打折扣，這就限制了一代測序的應用範圍。
與之相比，二代基因測序的核心提升在於犧牲了讀長的前提下極大優化了成本和通量。採用大規模平行測序原理，不僅極大的降低了測序成本，同時在保證了準確性的前提下實現了高通量測序。
第三代基因測序讀長較長，如Pacific Biosciences公司的PACBIO RS II的平均讀長達到10kb，可以減少生物信息學中的拼接成本，且從作用原理上避免了PCR擴增帶來的出錯，但是總體上單讀長的錯誤率依然偏高，成為限制其商業應用開展的重要原因，同時其分析軟體也不夠豐富，在成本和通量上也沒有比較優勢，短期內很難對二代測序形成替代。
綜上所述，在三代基因測序技術突破之前，NGS較現行技術有高通量、高準確性、成本適應當前消費端的優勢，所以中短期內，NGS將成為基因測序領域的主力軍。
1.4 政策破冰暖風頻吹，產業爆發指日可待
基因測序發展的另一塊基石，便是行業政策面的支持，促進行業向標準化和規範化發展，尤其是對於應用端消費級產品的標準化。政府和相關機構保持了多年的謹慎態度，在近年開始頻吹暖風，支持行業健康規範有序地發展。
早期野蠻發展，監管趨嚴
早期基因測序行業在缺乏監管之下野蠻發展，導致行業亂象叢生。出於促進行業規範化的考慮，政府層面監管開始趨嚴。2013年11月，在個人DNA檢測領域最負盛名的美國23andMe公司推出的個人DNA檢測服務被FDA叫停；2014年1月CFDA首先對基因測序的相關產品進行了分類界定，2月份突然叫停所有的基因檢測項目和基因測序儀生產，基因測序行業突然失去方向停滯不前，進入了「冰河世紀」。
政策破冰，重歸快軌
美國方面，頂層設計支持行業快速發展：美國對基因檢測技術採用了有效兼顧監管和鼓勵創新的LDT（實驗室自製試劑）模式。在此模式下，只要是有CLIA（臨床實驗室改進修正案）執照的實驗室，其研發的產品和技術服務就可以合法進入臨床，合理收費。實驗室取得CLIA標準相關認證後，檢測結果即可用於指導臨床診療。而對於面向個人的基因組測序公司，2015年2月，FDA批准了「23&me」公司對「布魯姆症候群」的主效基因進行檢測。更為重要的是，美國總統歐巴馬也在2015年國情諮文演講中提出「精確醫學計劃」，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，推動個性化醫療發展。
雙通路實現轉化醫學，CLIA模式獨具匠心：在美國，基因測序產品如果轉入臨床應用，通常可以走兩套審核程序：第一種是FDA510K註冊認證，主要負責審核醫療器械和試劑；另一種行業監管模式就是CLIA認證，在國內也叫參比實驗室認證。CLIA 認證是美國臨床實驗室委員會頒發的實驗室資質證書，規定了臨床診斷實驗室操作的規範，實驗結果的準確性、可靠性。通過該認證的實驗室，就可以有資格使用二代測序技術對臨床樣本進行檢測。該管理方式自實施以來，得到了患者、醫院、第三方臨檢中心、保險公司的廣泛認可，目前美國有近25萬個CLIA實驗室。CLIA實驗室主要接受政府機構CMS（The Centers for Medicare & Medicaid Services）監管，FDA管理公司生產出來的產品，而CMS則管理實驗室服務。如果沒有CLIA實驗室機制，新技術只有通過了FDA才能進入臨床，美國四個提供無創產前診斷的公司，無一例外都是走的CLIA通路。總之，CLIA認證是解決了基礎研究和臨床應用之間低效率轉化甚至脫節的一劑良方，對轉化醫學和研究成果轉化有非常重要的意義。
國內方面，規範監管職責，公布試點名單，出臺標準化指南：2014年2月國家衛計委、CFDA聯合叫停基因檢測，相關部門出臺文件明確了基因測序行業的雙重監管屬性，所用的儀器設備歸口CFDA報批管理，臨床領域的使用歸口衛計委或屬地管理。3月份衛計委隨即出臺了《關於開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，拉開了基因測序行業臨床應用規範化的大幕。隨後，從2014年6月到2015年3月不到一年時間，CFDA先後批准華大基因、達安基因等公司的測序儀和測序產品，衛計委先後正式授牌「個體化醫學檢測試點單位」（3家），確定首批高通量測序技術臨床應用試點單位（7家），其中包括5家第三方醫學檢驗所華大、達安、博奧、安諾優達和愛普益，同時陸續公布了臨床應用首批四大領域：遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療。從中可以看到，我國NGS臨床試點制度的推行參考的正是美國CLIA認證制度，即要求試點單位內部有嚴格的質量控制，並且相關工作人員需經培訓合格上崗，則不受CFDA 對儀器和試劑的註冊限制。
到2015年7月，國家發改委發布《關於實施新興產業重大工程包的通知》，將在2015至2017年建設30個基因檢測技術應用示範中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測技術普及和產業化。同時衛計委醫政醫管局出臺的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》文件，則有效解決了藥物基因組學和腫瘤個性化治療的行業標準缺失的問題。
總體而言，監管的明確、試點單位的公布、腫瘤個體化用藥等應用端標準的出臺，預示著行業的政策嚴冬過去，行業準入標準提高，以生育健康檢測、腫瘤個性化治療為代表的基因產業下遊行業標準框定之後，整個基因測序產業有望重回高速發展的軌道上。
1.5 測序產業空間巨大，中國與發達國家處於同一起跑線
技術突破助力，行業藍海性質凸顯
根據BCC Research數據統計，隨著測序成本呈現幾何級別下降和商業化的逐步推進，全球基因測序市場規模從2007年的7.94億美元增長至2013年約45億美元，年複合增長率達到33.5%，預計未來幾年將保持21.1%的複合增速，在2018年達到近117 億美元的規模，未來5年將有1-2倍的發展空間。
地域存在差異，亞太潛力巨大
從全球市場來看，北美地區測序市場份額最大，這主要得益於Illumina和Life Technologies兩大測序儀供應商的銷售，以及該區域NGS技術與個性化醫療和伴隨診斷同時發展，同屬資本密集及高研發投資領域。美國臨床測序技術在腫瘤以及傳染病領域應用居多，預計未來美國仍將是NGS市場的引領者。
亞太地區（不包括日本）佔比僅為15%，隨著技術成熟普及率不斷提高，未來發展潛力巨大。現有數據表明亞太地區NGS市場增長最快，增長率為41.6%。中國和日本將新技術與發展醫療保健、研發和臨床開發融合，形成新興經濟體，對亞太地區整個市場的發展具有重大意義。
中國有望成為全球二代測序的集中營
中國測序市場在全球範圍內增速突出，根據Markets&Markets預測，中國的基因測序產業在2012-2017年間的CAGR有望達20%-25%，位居全球前列。國內測序服務商近些年不斷迸發活力，其中最具代表性的是華大基因，其初期承接了人類全基因組計劃1%的工作，經過多年發展華大基因已經成為全球最大的測序中心之一。更可喜的是，一大批如「華小系」的貝瑞和康、諾和致源、安諾優達，以及上市公司如達安基因、迪安診斷等優秀企業深入參與到市場競爭中來，並逐步成長為核心主力軍，行業呈現出不同於上遊的充分競爭的態勢。
2、基因測序產業鏈：儀器+服務+應用，長期看平臺整合
2.1 全產業鏈概覽
行業上遊為測序儀器和試劑生產供應商。目前測序上遊是全產業鏈中規模最大一環，幾乎被Illumina、Life Technologies兩大國外巨頭壟斷，高技術壁壘和封閉性的特點使得中國企業在短時間內很難打破壟斷格局。
行業中遊為基因測序服務提供商，包括測序服務及生物信息學的數據分析。包括面向基礎研究的測序服務和面向終端用戶的臨床、醫療類的測序服務，該領域增長速度最快，是國內企業的主攻方向，呈現出短期加速分散化的競爭態勢。隨著政策準入標準的提高，集中度提升是必然趨勢，未來行業龍頭、產業模式成熟且具備持續布局能力，以及具有強大生物信息學分析和數據處理能力的企業有望從中突圍。
行業下遊是終端用戶，主要包括醫院、第三方醫學檢驗所（獨立實驗室，ICL）的臨床應用端，以及大學、醫院、研究所、藥企的科研機構端。從應用領域來看，目前相對成熟的是無創產前診斷（NIPT）的生育健康領域，未來最具價值的是腫瘤篩查和個性化治療領域，其他還包括遺傳缺陷基因檢測、致病基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估等。
以下我們以波特五力模型來簡要分析基因測序行業的市場競爭格局和未來發展趨勢：
上遊供應商牢牢把握話語權：目前基因測序行業內的公司主要集中在測序服務商，上遊只有Illumina和Life Technologies等為數不多的幾家能夠選擇，同時其測序儀器平臺的封閉性極強，必須向供應商購買配套所需的試劑和耗材才能完美使用，因此上遊幾乎壟斷性的產品對下遊服務類企業的成本制約和限制較大。
下遊醫院終端短期內相對強勢：由於醫院把握著終端客戶資源，在整個醫療產業鏈中屬於雙向強勢地位。基因測序服務商無論是採用第三方獨立實驗室模式還是採用向醫院投放與協作模式，相對於醫院的話語權相對偏弱。當然也有少數一些公司在探索引導個人基因組數據的另類消費，如23andMe直接面向客戶的高端基因體檢等。在目前有高通量測序試點資質的醫院尚且較少的情況下（不考慮鑽政策空子的灰色地帶），面對同一家醫院入口，市場中同類的基因測序服務商的數量，遠遠高於有實力的渠道商數量。因此，有較好渠道資源和政府背景的企業，能夠獲得更好的醫院應用埠，未來也更容易完成下遊滲透。
市場準入逐步放開，新競爭者會陸續湧入：基因測序的臨床應用終端以醫院和獨立實驗室為主，由於擁有資質的試點單位和臨床應用尚且不多，因此商業渠道的通道成本較高，短期來看市場資源比較有限。但另一方面，行業進入壁壘相對不高，而產業和資本關注度較高，除了從科研轉型的國內外創業者以外，傳統醫療企業、非醫療企業都有意通過併購等方式快速切入該領域，因此，短中期內處於產業鏈中遊的新進入者將層出不窮，呈現高度分散化的趨勢。
同業競爭激烈，完成「規模優勢+產品優質+渠道粘性」者勝出：前文已經提到，我們預計隨著政策準入標準的提高和競爭格局的加劇，測序市場集中度的提升將是必然趨勢，未來產業模式成熟且具備持續布局能力、生物信息學分析和數據處理能力一流、大數據價值和渠道價值突出的行業龍頭企業有望從中突圍。
新老技術目前不構成替代威脅：從技術層次來看，基因測序是分子診斷的金標準，而二代測序的優勢是可以將若干個基因檢測一次性完成，並精確檢測突變和變異類型，適合短時間內完成多種鑑定診斷的臨床應用需求，擁有相對廣闊的市場空間。前文我們已經提及，傳統的基因檢測技術在中短期憑藉各自優勢且根據不同臨床需求而仍具備一定的應用價值，但在通量、單位成本方面無法與二代測序相比擬；而新型的三代測序技術仍然不夠成熟，在錯誤率偏高、成本優勢不足的情況下，對二代測序的替代為時尚早。
小結：我們預計，上遊測序儀的壟斷格局中短期難以改變，同時不排除上遊優勢企業通過併購等方式進行產業鏈延伸；中遊測序服務商的先行者有望通過市場準入搶佔先機，尤其在渠道和終端的先發及卡位優勢將日益突出，未來在規模效應下對於成本的控制，在應用端的不斷開拓和創新，以及在樣本積累下基因組資料庫的建立和完善，其渠道價值和大數據價值將逐步顯現，成熟後的商業模式將引領新一波行業增長，從而吸引更多的企業通過併購方式進入行業；下遊應用端在大數據積累和循證醫學的驅動下，有望在疾病預防、臨床診斷和個性化用藥等多個領域實現橫向拓展，同時既有的NIPT市場逐步走向成熟，腫瘤領域臨床應用端將催生出難以想像的產業空間。
2.2 產業上遊：外資寡頭壟斷格局短期難以打破
上遊呈現明顯的寡頭競爭格局
基因測序的產業上遊目前是整個產業毛利率最高的部分，並且因為儀器精確度等要求相應技術壁壘較高，而全球測序行業巨頭Illumina和Life Technologies（2013年被Thermo Fisher收購）經過多年深耕已經牢牢把握上遊儀器生產和配套試劑耗材的銷售，呈現出寡頭壟斷的市場格局。
從全球市場來看，Illumina和Life Technologies兩家企業為目前主流測序儀供應商，市場佔有率分別為71%和16%，合計佔據近90%的市場份額，而曾經身為三巨頭之一的Roche在2013年宣布退出NGS領域後，通過收購Genia Technologies直接布局第四代基因測序，意圖實現通過技術跨越實現彎道超車。
封閉式系統提供利潤空間保障
一方面在技術革新空檔期儀器的增長相對不快，根據Markets&Markets的預測，從2014年到2020年，測序儀市場的CAGR是15.4%，低於測序行業平均增速，主要是儀器的使用和研發周期較長，一次性投放後一般需要多年才可能更新換代。另一方面，儀器本身通常不是企業的盈利點，由於IVD儀器的技術壁壘較高，尤其是封閉式儀器必須依靠配套捆綁的試劑、耗材才能完美運行，這就給儀器供應商帶來了額外豐厚的利潤來源，從兩大測序儀龍頭的收入結構也可以看出，試劑耗材收入佔比均超過一半，是其收入貢獻的主要來源。
意欲擺脫上遊束縛，國內企業在測序儀領域躍躍欲試
目前國內企業通過各種方式積極布局上遊測序儀的生產和認證，以期擺脫上遊供應商對成本的控制，提高上下遊議價能力。從當前來看，國內企業通常通過兩條途徑來獲得儀器：
1）、一條是通過與國外儀器生產商合作，授權或買斷產品，到國內貼牌的模式（OEM）。該模式的產品雖然用的是國外的儀器及技術，但申報CFDA走的是國內的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如華大基因的BGISEQ-1000（OEM，Complete Genomics）和BGISEQ-100（OEM，Life Tech的Ion Proton）、達安基因的DA8600（OEM，Life Tech的Ion Proton）、貝瑞和康的NextSeq CN500（OEM，Illumina的NextSeq 500）和博奧生物的BioelectronSeq 4000（OEM，Life Tech的Ion Proton），都是採用這種模式。
2）、另一條是自主研發的模式（收購或純自主研發）：華大基因通過收購美國Complete Genomics公司以填補上遊儀器生產的空白，打破歐美壟斷，力圖降低對illumina等上遊公司的依賴，測序服務成本也有望大幅降低。日前，華大最新推出的面向臨床的BGISEQ-500驚豔業內，華大在上遊儀器端的持續推進值得期待。同時在2015年由紫鑫藥業與中科院合作研發的BIGIS和華因康基因自主研發並獲得CFDA認證的臨床應用基因測序儀HYK-PSTAR-IIA先後橫空出世，雖然其產品性能和銷售能力仍有待觀察，但對於國內自主研發上遊儀器的意義重大。
產業上遊未來發展趨勢
1）、上遊兩強壟斷格局短中期內難以打破，原有廠商有兩條發展路徑：一是依託自身優勢積極向產業下遊延伸，如Illumina在2013年先後收購了測序服務提供商Verinata和數據分析軟體供應商NextBio，意圖實現全產業鏈整合，打造測序服務平臺型企業；二是通過技術跨越，加碼三四代測序技術，同時整合下遊，如Roche。
2）、國內龍頭有意向上遊拓展，以擺脫對國外公司的依賴並降低服務成本，華大基因有望走在行業前列，通過打通上遊形成「儀器+服務+渠道」的完整商業體系。
2.3 產業中遊：群雄逐鹿，數據解讀和渠道價值是勝出之道
中遊測序服務領域是國內公司參與程度最大的一環，市場參與者眾多，呈現高度分散化和碎片化的狀態，同時該領域也是NGS行業未來幾年增長最快、成長空間最大的藍海市場。一方面限於當前試點醫院資源有限，渠道價值將逐漸凸顯；另一方面數據解讀的可靠性和臨床意義有賴於大樣本量基因組資料庫的原始積累，因此渠道粘性和大數據積累是中遊服務商的立身之本和勝出之道。
行業地位突出，臨床附加值高
測序服務商承接上下遊，行業地位穩固
從上遊外資儀器供應商來看，在國內開展測序服務短期內既無優勢也不符合各方利益，內資服務類企業憑藉人力成本優勢和渠道資源優勢與上遊儀器供應商共生共贏是長久之計。從下遊臨床終端來看，考慮到目前臨床應用有限且對技術和人員要求較高，醫院出於成本效益考量，直接配備測序儀獨立開展測序業務的意願不足。實際情況是少數實力雄厚的大型醫療機構傾向於購買儀器試劑自己做（可能更多是出於臨床科研的考慮），而大多數中小型醫療機構則傾向於外包給第三方實驗室做，所以短期來看，測序服務提供商在產業鏈中的承接地位不可動搖。
準入標準提升和政策推動利好測序服務長遠發展
由於測序服務進入壁壘不高，眾多「小亂差」企業爭相湧入搶佔市場，促使行業呈現假象繁榮、亂象叢生，實際帶來的臨床效果和賺錢效應並不大。而近年在政策推動下市場準入標準的提高有利於行業領軍企業佔據先發和卡位優勢，促使行業進入重新洗牌階段，市場集中度的提升有利於行業健康可持續發展。總體來看，數據存儲分析雲端化、專業服務外包及搭建ICL平臺、產業鏈橫向和縱向延伸、持續進行大數據價值挖掘等，將成為未來測序服務領域重要的發展趨勢。
測序服務規模和增速不斷提升，助推行業持續繁榮
將測序市場拆分來看，測序可以分為消耗品（儀器+試劑+耗材）、測序服務及工作流程產品（生物信息學數據分析）三大市場。根據BCC Research預測，消耗品市場規模在2011年為16億美元左右，預計到2016年達到22億美元，CAGR為7.3%；測序服務市場在2011年為9.88億美元，預計到2016年將達到35億美元，CAGR高達29%；工作流程產品在2011年市場規模為4.10億美元，預計到2016年將達到8.84億美元，CAGR為16.6%。
可以看到，在上遊儀器端未有革命性的產品推出之前，預計未來測序產品和服務市場的增速為：測序服務>數據分析>儀器耗材。測序服務增速最快，將引領市場不斷推進；數據分析市場基數小，增長空間較大，因此產業中遊的測序服務商（測序服務+數據分析）有望暢享行業盛宴，助推產業持續繁榮。
測序服務實現臨床價值，產生最大附加值
與上遊儀器提供商相比，測序服務商是實現檢測項目臨床價值的主體。成熟標準化的測序服務應該包括「測序+數據分析+臨床解讀出具報告」的全套流程，最終服務的落腳點是幫助醫生做出臨床決策，也就是說成熟的基因測序項目必須有相對確切的臨床意義和臨床價值才能在臨床應用端做大市場，比如目前已經開展相對成熟的NIPT業務。
因此，在規模效應下，基因測序行業的附加值體現在測序服務端，未來隨著下遊應用領域的不斷拓展、適應不同客戶群體的檢測項目套餐的陸續推出，以及測序與其他臨床診療手段的逐步結合，測序服務市場的蛋糕也將越做越大。測序服務一旦形成了平臺和規模優勢，其整體盈利能力將顯著提升，因此服務平臺的整合將是行業未來的發展方向。
核心競爭力：數據解讀構築未來護城河
基因測序的臨床應用所面臨的最大問題，在於目前大部分測序得出的結果不能確切的給出臨床決策，並且醫療機構不能很好的認同和對接。因此，向上挖掘基因與疾病/表型相對確定的關係，向下為臨床醫生做好遺傳諮詢和市場教育，是測序服務公司做大市場、在競爭中勝出的關鍵，數據解讀成為測序服務企業核心的競爭力。
數據解讀是以大樣本量基因組資料庫的積累為基礎，結合各種臨床數據（如人口特徵、疾病/表型數據、用藥數據等），通過數理統計、模型構建發現基因跟表型、序列突變跟疾病之間的關係，最終形成相對確切的臨床決策和幹預方案，比如遺傳病預測、疾病診斷以及用藥指導等。
因此，數據解讀是整個基因測序行業最具價值的部分，體現了測序公司的研發實力，理論上新產品的開發即是對下遊應用領域的拓展，也是搶佔創新應用領域制高點的關鍵。進一步來看，數據解讀的準確度和可靠性與樣本量息息相關，能否積累足夠多的臨床樣本量，從而擁有強大的疾病/表型的基因組資料庫，並通過數據平臺的處理、運算和存儲形成大數據的積累是臨床解讀的基礎。
生物信息學分析是測序服務的門檻，細分市場增長迅速相對活躍
這裡區別於數據解讀，狹義的基於生物信息學的數據分析是將二代測序生成的原始數據通過數據處理和分析得到所需的基因分型（如SNP、CNV）、插入缺失（InDel）或結構變異等，該過程需要擁有專業背景的人員、專業的生物信息學軟體以及處理器級別的計算機，其中最重要的生物信息學人才相對匱乏，對新進入企業構成一定門檻。
另一方面，目前二代測序的專業分析軟體已經接近標準化和流程化，更有上遊設備供應商為非專業背景客戶提供了諸如基於Windows系統的一鍵式整合軟體。因此，該細分市場雖然增長迅速，但空間不夠大，而且面臨下一代測序技術可能省卻或簡化生物信息學環節的風險。
國內競爭格局：百家爭鳴，渠道為王
在國內市場，廣義上的測序服務提供商除了靠測序起家的華大基因、諾禾致源、貝瑞和康、安諾優達、雲健康基因等上百家測序公司之外，還包括眾多第三方醫學檢驗所，如達安基因、迪安診斷、金域檢驗、艾迪康等。此外在美國還有發展領先的個人基因組測序機構，代表企業有23andMe、Knome和Foundation Medicine等。
政策框架下商業模式有所受限，獨立實驗室成未來突破口
一方面，目前國內相關政策對於醫學檢驗所有所限制，即不能直接對接患者，需從醫療機構處收集樣本進行檢測並出具相關報告；另一方面，國家當前放開的試點單位有限，截至目前獲批高通量基因測序臨床試點的單位包括醫療機構和獨立實驗室一共才100多家，其中獨立實驗室僅7家（華大基因、達安基因、博奧生物、安諾優達、愛普益、迪安、湘雅）。因此，在政策監管下，已獲批的試點單位成為其他各路二代測序服務商爭相搶奪的「香餑餑」。在此基礎之上衍生出來的商業模式也相對簡單，大致包括直接與臨床試點醫院合作（醫院外包模式）、與試點醫院合辦實驗室、自建獨立實驗室（申請試點）三種模式或這三類模式的混合模式。
自建獨立實驗室是偏重資產的模式，單個獨立實驗室需要註冊資金不少於500萬，並且要投入大量資金購買各種臨床檢測需要的儀器設備，同時配備數名專業臨床醫師和檢驗專員，因此對資金、技術和人員要求較高。此外該模式還需要在全國各地布局以輻射更多的醫院，對於公司的政府公關、開發新檢測項目和收集病人樣本的能力要求較高。然而現階段各地獨立實驗室的資質申請存在行政審批的政策門檻，一般需要當地衛生、環保、公安多部門審批，審批時間需要一年甚至更長，尤其在上海、北京兩地目前報批已經較難。總而言之，自建獨立實驗室的公司一般技術實力較強，擁有更多的檢測項目和技術人員，同時規模化也降低了其檢測成本，在競爭中具備比較優勢，較強的資源屬性使得獨立實驗室成為眾多測序服務公司的必爭之地，也逐漸成為行業主流商業模式。從目前看來，華大基因和達安基因的獨立實驗室數量和布局佔據一定優勢。
市場資源有限，渠道價值凸顯
基因測序的價值和市場主要在臨床應用端，科研機構端服務僅約10億元的外包市場，並且科研端的收入與國家科研經費的供給密切相關，整體空間和增長相對有限。因此，測序服務商未來的突破口主要在醫院、獨立實驗室、體檢中心等臨床應用端。總體來看，由於市場準入正處於逐步放開的階段，目前擁有資質的試點單位和臨床應用尚且不多，短期來看市場資源比較有限，導致商業渠道的通道成本較高，因此越早拿到批文的企業越能享受先發優勢和卡位優勢，市場開拓期積累的渠道優勢將在日後的競爭中價值凸顯。
中遊未來發展趨勢：雲服務、專業外包、產業鏈整合、數據挖掘
1）、雲平臺是未來數據存儲和分析的趨勢
多方面訴求促進雲平臺對接：一方面，NGS使單個實驗室能在合理的成本範圍內就可以產生TB、PB級的數據量，但許多測序公司或實驗室並不具備儲存和處理這些大規模數據的伺服器設備。另一方面，計算大規模數據集最重要的是分析算法的並行化，有效解決大數據運算的方法是將任務分配給若干計算機處理器同時計算，針對不同算法可以進行不同類型的並行化運算，通過不同的計算平臺來獲得最佳性能。從以上可以看出，NGS數據分析解讀面臨著數據量大、數據處理過程複雜、對計算資源要求高的潛在需求，而雲計算提供了一種有效的解決方案，雲架構下的平臺搭建，存儲、計算軟體開發和工作流框架正在不斷完善和發展。從國內來看，華大基因在這方面布局較早，處於行業領先地位。
網際網路巨頭搶攤基因大數據：網際網路巨頭Google長期涉足基因組領域，例如Google首先聯合DNAnexus打造巨大的開放式免費DNA資料庫，用來取代美國政府國家生物技術信息中心（NCBI）的SRA資料庫，後者因為政府預算吃緊宣布關閉；隨後推出第一款基因組雲存儲產品Google Genomics，皆在為生物基因組提供雲存儲服務，方便科研人員對數百萬的生物基因組數據進行對比和分析。另一巨頭亞馬遜數據云的公共信息平臺上也有類似的資料庫共享。據統計，目前全球基因組雲存儲市場規模約為2億美元，預計到2018年將增長至10億美元，增長潛力巨大。鑑於Google、亞馬遜、蘋果、IBM等網際網路巨頭對於醫療健康行業日漸增長的興趣和布局，一旦該領域進入行業爆發期，其憑藉自身技術和資源的優勢有望瓜分大部分行業蛋糕。
2）、專業化外包（測序服務或數據分析）將會是另一大主流趨勢
一方面，前文已經提到，大部分醫療機構缺乏購置測序儀自行開展測序服務的需求和能力，更多會將測序服務外包給第三方獨立實驗室。目前國內測序服務商較為主流的方式是通過ICL模式打開市場，未來隨著企業測序服務和其他臨檢產品線的齊備，專業化的第三方檢測平臺將會是發展的重點模式。
另一方面，未來隨著NGS數據產出量越來越龐大，外包給專業化的生物信息學公司可能會成為一種趨勢。國內方面華大基因將數據存儲等部分外包給榮之聯等專業數據分析解決方案提供商是一個很好的範例，這不僅僅是一個雙贏的模式，更可以看成未來行業專業化分工的一個標誌。目前海外提供相關產品和服務的主要公司主要有 CLC bio (丹麥)， Biomatters（紐西蘭）， Partek (美國)， Genomatix (德國)， Knome (美國)， DNASTAR (美國)，國內方面包括諾和致源、榮之聯等。目前這一市場份額基數較小，空間也無法跟測序服務市場相比，但增長潛力巨大。
3）、實現全產業鏈平臺整合是龍頭企業的發展方向
除了上遊外資龍頭的全產業鏈布局野心，類似中遊具有顯著優勢的華大基因等龍頭公司為了擺脫上遊的依賴和對成本的控制，也通過併購國外測序儀廠商或自產測序儀來完成對上遊的突破。總體來看，產業鏈的雙向整合，有利於現有領域龍頭突破增長瓶頸，並且打造「儀器+服務+渠道」的有機整體，形成整個產業的規模協同效應。
4）、數據積累和挖掘將是永恆的行業主題
目前我們對於基因組的認知並不充分，人體基因組共有23對染色體，包含30億個鹼基，而目前僅有3%能從臨床給予解釋。對於基因組數據的積累和解讀將會直接影響到未來應用領域的拓展、商業化應用的成熟，以及相關標準的制定。不同基因型與表型的聯繫，從基因水平對人類疾病的致病機理、用藥的個性化差異、健康的管理機制的研究將會促使基因組的數據挖掘不斷進行下去。
中遊企業未來商業模式的突破
中遊測序服務平臺化是大方向和主線：中短期來看，獲批NGS臨床試點的測序公司具有先發和卡位優勢，其通過自身的政府和醫院資源，進行積極的渠道拓展和產品投放，在搶佔稀缺試點醫院埠方面也具有技術和品牌優勢，在樣本量和基因組數據的積累之後形成較強的規模化效應，並藉助強大的生物學技術平臺和生信分析能力也有望實現下遊應用領域的突破，進一步鞏固細分領域的龍頭地位，同時完成一體化測序平臺的搭建。
產業和資本通過併購進入，專注於細分領域的長尾：目前已經有不少上市公司通過併購的方式直接切入測序領域，雖然短期內難以與行業龍頭抗衡，但是依託自身的優勢（比如相關企業在傳統IVD領域的技術和渠道積澱，或跨界上市公司較強的融資能力）與原有業務進行協同整合和多元化發展也不失為一種提升自身競爭力的方式，也可以間接推動行業的快速發展。
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