4月15-21日是第22屆全國腫瘤防治宣傳周，今年抗癌宣傳周的主題是「腫瘤防治，我們在行動」。4月15日，中國抗癌協會、北京大學腫瘤醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院等在這一天發起了多個宣傳周主題活動，通過公益贈書、專家解讀、健康環湖走、中國癌症防控高峰論壇等方式，提升公眾對癌症的認知和重視。
在這一屆的腫瘤防治宣傳周上，基因檢測對腫瘤的預防、診斷和治療成為熱點話題。多位專家指出，在精準醫療發展過程中，腫瘤領域被認為是最好的切入點，基因檢測已經在這個領域的診斷和治療發揮了重要作用，而且未來肯定會在預防方面大顯身手。
1、癌症基因檢測助力靶向治療
目前，癌症基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結直腸癌、肝癌、胰腺癌、子宮內膜癌、前列腺癌、腎癌等。美國癌症協會曾發布的數據顯示，美國過去20年癌症死亡率下降，至少有150萬人躲過死神召喚。在美國，近15%的人都知道「基因檢測」這項服務，目前每年有四五百萬人通過基因檢測和預防性手術，比如安吉麗娜·朱莉。
在我國，基因檢測還是一個新興行業。
基因的改變和腫瘤的發生發展關係非常密切，基因檢測目前主要用於診療，未來一定會在疾病預防上發揮重要作用。中國工程院院士詹啟敏指出，在我國，基因檢測已經在靶向藥物治療方面發揮出重要作用，與以往打擊範圍大、殺死腫瘤細胞同時也在傷害正常細胞的傳統化療藥相比，靶向治療就像雷射制導飛彈，可以實現精準打擊，直接對腫瘤細胞發揮作用，對正常細胞損害較小，也就是我們所說的療效好、副作用低。而基因檢測正是為患者精準篩選靶向藥物的必要手段。比如攜帶有EGFR基因突變的肺癌患者，使用針對EGFR基因的分子靶向藥物治療，有效率高，生存期延長。
目前有很多企業在投身這個新興行業，有的企業致力於全基因組測序，為健康人提供疾病風險預警，為民眾提供科研標準和更低售價的全基因組測序，並基於個體和家族基因數據制定精準健康管理方案。
還有些公司則致力於協助醫療專家為癌症患者和癌症高危人群提供可靠的分子診療方案，同時為健康人群提供專業的癌症遺傳風險評估。
2、一管血可測腫瘤基因突變
作為一個高科技行業，基因檢測註定是一個新技術層出的行業。而液態活檢被認為是未來幾年基因檢測的一片新藍海。
2015年，美國公布的精準醫療腫瘤治療計劃的四大舉措之一就是：美國將使用「液態活檢」的新方法來評估治療反應以及抵抗可能的耐藥性。
什麼是腫瘤「液態活檢」？它是一種非侵入式的血液檢測，針對從實體瘤病灶上脫落下來的、漂浮在血液中的癌細胞、癌DNA或癌細胞外泌體進行的檢測，比PetCT等影像學方法能更早發現初期腫瘤，是檢測腫瘤和輔助治療的突破性技術。與需要穿刺取樣的傳統方式相比，它只需體外抽血10毫升即可檢測，適用人群範圍更廣。與此同時，還可縮短檢測時間並降低檢測成本。
以非小細胞肺癌患者為例，貝瑞和康CEO周代星介紹，傳統的檢測方法中，有70%左右的病人拿不到分子報告。因為有的人不適合傳統檢測方法，有的人則取不到腫瘤組織，或取到的是腫瘤癌旁細胞，又或者是取到的組織質量不好等，影響了檢測。而現在，這部分病人完全可以通過液態活檢的方式來檢測。
在業內，液態活檢被認為是基因檢測市場的下一個爆發點。但液態活檢的靈敏度也被認為是業內的一大難點。周代星指出，釋放出的DNA進入血液，被全身血液稀釋後，在抽取的血液標本中數量會非常低，尤其是在腫瘤早期，液態活檢靈敏度不高就會檢測不到血液中的游離DNA，容易出現假陰性。但在貝瑞和康與北京醫院合作的一個液態活檢試驗顯示，96%的患者能夠在血液裡查出與腫瘤相關的基因突變。
從價格上來看，液態活檢也具有優勢。以肺癌為例，傳統的分子檢測，5、6個基因測下來，大約需要1.5萬元，這還不包括醫生取活檢的費用。而貝瑞和康針對9個基因的液態活檢，從取樣到檢測，價格只是傳統方式的一半左右。
3、行業混亂亟待監管
儘管基因檢測行業被普遍看好，也被認為是中國最有可能實現彎道超車的一個領域。但由於缺乏行業標準和監管，這個行業仍有些混亂。
2015年，為了解全國腫瘤診斷與治療高通量測序監測情況，國家衛生計生委臨床檢驗中心開展了一次室間質量評價調查活動，結果顯示，參與測試的88家實驗室中，合格率僅為51.2%，獲得滿分的實驗室僅有12家。還有16家實驗室考了個「鴨蛋」！但這份黑名單並未公布。
「目前國內號稱在做腫瘤基因檢測的公司挺多的，但真正掌握核心技術的公司屈指可數，市場相對混亂，沒有行業標準。」在陳蓉蓉看來，這次評價僅僅還只是反映出整個行業在檢測技術方面存在的問題。
而針對基因檢測的解讀，是行業需要關注的另一大領域。建立中國人遺傳疾病基因突變資料庫，被業內認為是精準解讀的關鍵。國內目前有一些企業和機構正在做這件事情，比如華大基因、貝瑞和康、浙大腫瘤研究所等。
但陳蓉蓉不無遺憾地表示，目前國內真正懂基因檢測解讀的人不多，錯誤的解讀，會給受檢者的整個家庭帶來困擾。在行業標準無法及時出臺的情況下，目前行業需要有更好的機構來進行監管，否則可能會被一些錯誤的東西毀了整個行業。
針對解讀後的信息，也需要有相關法律來規範。周代星指出，美國有《反基因信息歧視法》，比如僱主不能因為一個基因信息決定是否僱傭一個人，保險公司也不能因為基因信息而拒絕或調整價格。「一個行業要發展，這些法律法規最好能儘早制定，可以避免很多彎路。」
「只要有商機，企業都會一擁而上，隨著市場和政府的調控，整個行業會越來越規範。」中國工程院院士詹啟敏認為，企業只要有更好的平臺、更紮實的技術、更好的服務，就能夠在優勝劣汰中生存下來。