花上幾百元，收到一個基因試劑盒，採集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關於自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧，走進越來越多人的生活。然而，目前市場上的基因檢測產品五花八門，價格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。
神秘的基因究竟能告訴我們什麼？基因檢測真的能夠「解碼生命」嗎？這樣的檢測結果到底靠不靠譜，能相信嗎？人民日報4月16日報導了有關基因檢測的那些事情。
基因檢測的時代來了
2014年時測定一個人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元
什麼是基因？
「我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳，而攜帶遺傳信息的物質就是基因。」業內專家、曾任賽默飛世爾中國區臨床市場戰略總監的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質構成，蛋白質來自於RNA，RNA則來自於DNA。DNA是由4種不同的鹼基根據不同的序列組成的雙螺旋結構，這個排列的順序就是遺傳信息。「就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現形式。」
上世紀90年代，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個鹼基對的序列，來發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經過十幾年的努力，耗資30億美元之後，人類基因組計劃才宣告完成。「隨著技術的不斷進步，在2014年時，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標是100美元。所以可以說，基因檢測的時代到來了。」柴映爽說。
北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過檢查基因的序列，並與健康人的參數進行對比，判斷這些序列是否改變，進而找出可引起疾病的變異基因。「目前，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果。」
專家舉例說，唐氏症候群是我國發生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產的風險。「胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的，現在就可以用基因測序進行無創產前篩查，來實現優生優育。」柴映爽表示。
除了在產前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發揮重要作用。張宏冰說：「對於近年來興起的免疫療法，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來，基因檢測甚至有望幫助實現免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫學的手段，就能實現精準地識別和治療。」
此外，基因檢測技術還為早期發現新病原、監控病原變異提供了關鍵技術，對於傳染病防治有重要的意義；通過基因檢測，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導個體化用藥。
消費級的基因檢測產品良莠不齊
有的號稱能檢測早戀、檢測網癮，實際上沒有多少臨床上的應用價值
目前流行於市場上的一些基因檢測產品看上去有些「神通廣大」：檢測早戀、檢測網癮、檢測唱歌跑調、檢測抗霧霾……讓人不禁懷疑，基因檢測真能未卜先知嗎？
家住深圳的李先生就曾在某電商平臺上花費1999元購買過一款重疾易感基因檢測產品。用廠家寄來的簡易採血儀器採集血樣後，不到兩周，他就拿到了自己的檢測報告。報告提示，中風險1項，為肝癌；低風險4項，分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌。「報告是厚厚的一本，裡面有不少看不懂的專業名詞、數據和圖表，不知道該信還是不該信。」李先生說。北京的張女士也花了499元購買了一份包含祖源分析、運動基因、營養代謝等項目的標準檢測套餐。她在把唾液放入試管並寄出一周以後，基因檢測公司給出了檢測結果：祖源成分是59.64%南方漢族，耐力中等，乳糖代謝能力弱，吸菸不容易上癮等。
柴映爽認為，目前市場上一些消費級的基因檢測產品存在質量良莠不齊的狀況，其中不少只能稱之為「娛樂性」的產品，消費者不能太當真，實際上並沒有多少臨床上的應用價值。