哪些人需要做「腫瘤基因檢測」?一張表格告訴你!

安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者，都攜帶突變的BRCA1基因，她的母親於49歲確診乳腺癌，56歲因卵巢癌去世。

安吉麗娜·朱莉

2013年，朱莉做了BRCA基因檢測，結果顯示也攜帶有BRCA1基因突變。結合家族史，醫生評估她患乳腺癌和卵巢癌的機率非常高。最終，朱莉決定預防性切除乳房。2年後，摘除了卵巢和輸卵管。她的經歷引起了轟動，也引發了全球對腫瘤基因檢測的關注。

在美國

每年進行此類檢測的就有700多萬人次，

美國女性乳腺癌發病率降低了70％

直腸癌發病率降低了90％

美國臨床腫瘤年會發布的研究結果表明，80%多的醫生在腫瘤基因測試後改變了原來的治療方式。而另一項研究也證明，接受測試的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。

01：癌症是一種基因病

為什麼腫瘤患者呈年輕化趨勢？

為什麼當下人罹患腫瘤的概率越來越高？

已有大量資料表明，癌症是一種基因病，絕大多數腫瘤是環境與遺傳因素(基因)相互作用所致，遺傳性腫瘤(生下來就攜帶某個缺陷基因而導致的腫瘤)大約佔到全部腫瘤病例的5%~10%。

02：癌症來臨時的信號

先天性的致病基因具有家族聚集性

有害突變基因遺傳給後代的概率為50%

且後代患癌風險極大提高

如果對正常組織進行基因檢測

能幫助發現先天攜帶的缺陷基因

預測患腫瘤機率

早發現 早預防 早治療

03：癌症基因檢測的意義

看看腫瘤是否有遺傳風險

我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。

因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關，從而知道家屬是不是也有遺傳的風險。

如果有，可以讓家人儘早採取針對性預防措施。

指導腫瘤靶向藥物的使用

現在很多靶向藥物使用之前要做基因檢測才能確定是否可以使用該靶向藥物，這樣才能做到對腫瘤有的放矢，從而控制病情，這也是精準醫學的發展方向。目前肺癌、消化道癌、乳腺癌等都可以進行相關的基因檢測，並使用靶向藥物進行治療。

評估腫瘤患者預後及復發風險

基因狀態，也是影響腫瘤預後的重要因素。

例如：HER2基因擴增的乳腺癌患者，預後比HER2基因無擴增者要差。

進行基因檢測，可實現對腫瘤治療效果的動態監測，更準確地估計患者的生存時間及復發風險。

提示臨床入組，最大化治療希望

目前已獲批准的靶向藥物只佔少數，還有更多在研藥物處於臨床試驗階段。利用基因檢測技術，分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物的相關基因，提供潛在的用藥可能性，能夠為腫瘤患者治療帶去最大化的希望。

輔助腫瘤分型和疾病進展監測

根據基因檢測對腫瘤進行精確分型，選擇精準有效的治療方案 ，有利於提前判斷治療效果及患者的預後情況。

04：什麼人需要做癌症基因檢測

多名直系親屬得過癌症，尤其是同一種癌症；

家族中親屬患多種癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，並且已經知道這些癌症和一個特定基因上的一個突變有關；

有家庭成員在很年輕的時候患癌；

遠親中有比較罕見的癌症，但這種癌症和一種遺傳基因突變有關；

有與遺傳性癌症相關的息肉或其他病徵；

在接受過基因檢測的家庭成員體內發現了基因突變；

建議大家儘量選擇大型的、有醫療資質的醫院或醫療機構進行腫瘤基因檢測，因為腫瘤基因檢測專業要求較高，因此選擇有資質的檢測機構是關鍵，能保證檢測水平、資料庫、報告解讀能力和後續服務能力，而且院內檢測能做到最佳的病理質檢，並提供最豐富的樣本。