人體內有2萬多個基因，其中已找到和疾病相關聯的基因達上千個。如今，只要採集唾液、血液，就能檢測出你患癌症等重大疾病的機率，可找出人體內存在的「定時炸彈」，能預知患病風險，及時進行幹預，起到防治作用。日前，合肥一家醫學檢驗所在合肥市高新區開設了「基因門診」，為市民提供人類疾病相關基因檢測和遺傳諮詢服務。基因檢測，真的有這麼神奇嗎?
A 新生兒嘔吐抽搐 通過基因檢測查出病因
合肥小寶寶悅悅在出生後的第17天晚上，突然大聲啼哭、嘔吐，並一陣陣抽搐，悅悅父母緊急把她送往醫院，在醫院裡，小小的悅悅接受了一系列檢查和治療，可情況卻越來越糟，走了多家醫院都沒能找出病因。
最後悅悅的家人通過採集她的血尿，送到該醫學檢驗所實驗室進行基因檢測，最後被確診為甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症。醫生稱，甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為生長發育不良，智力落後或倒退，多於新生兒期急性發病。這種病比較罕見，發病率僅1/50000，臨床通常較難診斷。
然而，此時的悅悅，已是嚴重的酸中毒和腦損傷。
B 單項檢測費用在1000元-2000元左右
據了解，人體基因組內含有2萬多個基因，目前，科學家已經在其中找到了1000多種與疾病相關聯的致病基因或易感基因，如癌症、心臟病、高血壓、中風、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等許多常見病，就是由易感基因在外界環境因素誘導下引發的。
據了解，目前合肥這家醫學檢驗所的實驗室可以進行800多種基因檢測，結合本地的實際情況，主要涉及腫瘤癌症等病毒性基因的檢測，新生兒遺傳疾病以及新生兒畸形的及早發現，另外就是糖尿病、高血壓等慢性疾病的檢測等方面。
市民進行基因檢測時，需要提供自己毛囊的頭髮、血液，有的項目只需要棉籤擦拭口腔黏膜即可進行基因檢測。雖然市民送檢過程相對簡單，但是檢測過程比較複雜，由於依賴國外的技術和設備，單項基因檢測一般需要至少一周才能拿到檢測報告。同時，進行單項檢測的費用在1000元-2000元左右。
「如果有市民進行全面篩查檢測，費用可能更高，至少過萬元。」該醫學檢驗所醫生介紹。
據悉，這家醫學檢驗所聯合省內醫療機構，正共同籌建安徽省基因檢測技術應用示範中心，「一切還在籌劃中，等審批通過就可以了。」該醫學檢驗所負責人介紹，目前「基因門診」開設了一個月不到的時間，已有幾十人前來預約檢測。
「因為基因檢測費用較高，所以主要是兩類人過來進行檢測，一部分是想為自己身體進行全面檢測的高管或白領，另一部分是患病較重但是找不到病因的人。」
什麼是基因檢測?
醫學檢驗所工作人員介紹，
一方面是檢驗病毒基因，如果你的體內含有這種病毒基因，那麼你就可能存在患這種病的風險，癌症、腫瘤的檢測就是病毒基因的檢測。
另一方面是通過檢測人體基因的序列，發現是否存在基因異常或者是缺漏，通過和正常的基因進行比對，就可以判斷你的患病機率，或者你存在患病的風險。這一方面主要運用於對新生兒的遺傳疾病進行檢測，通過對父母雙方染色體的檢測，在孕期早期或者孕期之前就能進行篩選和排查。
哪7類人適合做基因檢測?
趙強介紹，有七類人可以做基因檢測：
①遺傳病患者本人、雙親及家庭成員;
②具家族疾病、腫瘤史的病人和親屬;
③已生育過缺陷患兒的夫婦或高齡產婦;
④具有某些臨床症狀但尚未能確診的病人;
⑤目前身體表面健康但有意了解其疾病或癌症的遺傳風險者;
⑥產前診斷或新生兒篩查;
⑦因親子或法律糾紛須做身份鑑定者。
基因檢測如何進行?
市民進行基因檢測時，需要提供自己毛囊的頭髮、血液，有的項目只需要棉籤擦拭口腔黏膜即可進行。
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我省基因檢測目前主要用在產前篩查中
記者從衛生部門了解到，合肥目前只有安徽省立醫院、省婦幼保健院和安醫大一附院可以應用基因測序技術，主要用在產前篩查技術中。「孕婦通過產前基因檢測，可以了解寶寶是否存在三種先天性缺陷疾病的風險。」據安醫大一附院分子診斷實驗室醫生陳大蔚介紹，這種檢測只要採集孕婦靜脈血，從中提取源於血漿的胎兒游離基因，利用基因測序儀和試劑盒進行測序和分析，從而了解到胎兒發生13-三體症候群(帕陶氏症候群)、18-三體症候群(愛德華氏症候群)、21-三體症候群(唐氏症候群)的風險率。
陳大蔚稱，通過基因檢測還可以了解人體內與藥物代謝有關的基因，從而了解不同個體藥物代謝的強弱與快慢，幫助醫師和患者慎重選藥。如果一旦發現問題，那在接下來的生育中就要進行幹預，規避藥物不良反應所造成的傷害，避免嚴重缺陷兒出生。
■專家提醒
檢測出有某些疾病易感基因 不代表疾病一定會發生
「即使通過基因檢測發現你對某些疾病有易感基因，並不代表著疾病肯定會發生，這還受環境等外因的影響，只是說明你患病機率高。」記者聯繫到中國醫師協會臨床遺傳學學組委員趙強，他說，即使沒有某個疾病的易感基因，人們也不能對疾病放鬆警惕，因為外界環境的變化，也可能造成基因的損傷或突變，從而誘發某些疾病。
趙強告訴記者，對於患病率達30%-40%的患者，並不建議做超前的治療，患者平時注意調整好自己的心態以及適當改變自己的生活習慣即可。而通過基因檢測查出攜帶易感基因型者，通過做預防性切除手術，確實能大大降低患病的概率。「好萊塢女星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，發現自己患乳癌風險極高，果斷切乳預防，就是最好的例子。」