攜帶BRCA1/2基因胚系突變的正常人的處理[3]
由於攜帶BRCA1/2基因胚系突變的正常女性較非攜帶者一生發生乳腺癌、卵巢癌的風險高很多。如果您是突變攜帶者，可能要採取一定的幹預措施。
1、18周歲後開始關注乳腺的健康情況；
2、25歲後，每6-12月進行臨床乳房檢查；
· 25-29：每年進行乳腺MRI檢查（首選），如果MRI不可行，採用鉬靶檢查；
· 如果家族中有25歲之前診斷為乳腺癌的患者，應該進行個體化的篩查。
· 30-75歲：每年進行乳腺鉬靶和MRI篩查。
· >75歲：根據患者自身的情況進行處理。
3、考慮預防性乳腺切除：
美國著名影星安吉麗娜·朱莉攜帶BRCA1基因胚系突變，醫生評估她患乳腺癌和卵巢癌的機率分別為87%和50%。
她在2013年5月14日行預防性雙側乳腺切除術；在2015年3月24日行預防性卵巢和輸卵管切除術。目前國內對預防性切除持保守態度，您需要在充分的風險評估後再行決定。
4、建議降低風險的輸卵管-卵巢切除術（最好請婦科腫瘤醫生進行會診）。理想的年齡是35-40歲、完成生育之後。對於BRCA2基因胚系突變攜帶者，預防性手術的年齡可以推遲到40-45歲。
遺傳諮詢需包括討論生育的渴望、腫瘤風險的程度、降低乳腺癌和卵巢癌的程度、停經症候群的處理、可能的短期激素替代療法直至發生自然絕經、以及相關的醫療問題。
單獨輸卵管切除術本身不是標準的降低風險的方法，在沒有可靠的臨床試驗結果之前，不鼓勵這種手術。主要是因為單獨進行降低風險的輸卵管切除術的女性仍然具有發生卵巢癌的可能。此外，對於絕經前期的女性，卵巢切除術能夠使發生乳腺癌的可能降低50%。
5、有研究提示BRCA1基因胚系突變會增加攜帶者子宮內膜癌的發病風險，是否需預防性子宮切除仍需進一步研究。
6、重視接受降低風險的預防性乳房切除術和/或輸卵管-卵巢切除術患者的社會心理、社會、生活質量等方面。
7、對於未選擇進行降低風險的預防性輸卵管-卵巢切除術的患者，仍考慮從30-35歲行經陰道婦科超聲及血清CA125的聯合檢測，以便早期診斷卵巢癌。
8、另外可以考慮降低乳腺癌和卵巢癌發生風險的藥物，如三苯氧胺、雷洛昔芬或芳香化酶抑制劑等，但對服藥後降低腫瘤的風險以及獲益情況需詳細討論。
9、鼓勵參加相關的臨床試驗。
10、教育他們對腫瘤相關症狀及體徵的認識，特別是BRCA基因突變相關腫瘤的症狀及體徵。
11、告知親屬相關風險，建議有風險的親屬進行遺傳諮詢，並考慮遺傳檢測。
12、對於處在生育年齡的患者，建議進行產前診斷以及輔助生殖（包括胚胎植入前遺傳診斷）。
13、BRCA2基因突變可能與罕見的常染色體隱性遺傳病-範可尼貧血相關。因此，對於同為BRCA2基因突變攜帶者的配偶也應該進行BRCA2基因的檢測，因為檢測結果可決定是否生育以及採取風險評估和相關處理辦法。
理性面對基因檢測
如果您想進行基因檢測，建議您去正規醫院的遺傳門診諮詢，充分提供家系資料及家族成員的腫瘤史。醫生首先要進行乳腺癌、卵巢癌發生風險以及攜帶致病性突變可能性大小的評估。然後再決定是否有必要行基因檢測。
此外，在您進行基因檢測之前，應該先對家族中相關腫瘤的患者進行基因檢測，只有當腫瘤患者自身無法進行基因檢測時，我們才建議先對未患病的正常女性行基因檢測。
如果您的檢測結果是陰性，不能說明您家族中不攜帶BRCA1/2基因的突變，建議家族中多個其他成員進行檢測。
基因檢測技術的發展本身是有利於醫學、生物學的發展，有利於對疾病的認識，提高對患者的治療療效。
但是我們應該理性的去看待基因檢測，尤其是目前很多基因的功能與疾病之間的相關性並不完全清楚，因此我們建議只有經過遺傳諮詢醫生充分評估後再考慮是否有必要行基因檢測，切記盲目跟風、盲目焦慮。
作者：袁華