對於早期肺癌患者來說,有手術機會是非常幸運的。不過,處於這樣一個精準醫療時代,很多早期患者可能都有這樣的疑問:腫瘤切除後,我需要做基因檢測嗎?基因檢測結果對早期肺癌患者的意義是什麼?
一項美國的研究評估了早期肺腺癌切除後,基因檢測的預後意義和潛在的治療價值。
該研究分析了2011-2017年間接受肺葉切除和淋巴結清掃術的324例I期&II期肺腺癌患者。基因檢測是常規進行的,首先通過基於PCR的Sanger測序和螢光原位雜交技術(FISH),然後擴展到20~50基因的下一代測序(NGS)。
這些患者中,74.4%檢測到至少一種體細胞突變,較常見的是KRAS外顯子2(38.1%)和EGFR(17.9%)突變,TP53是最常見的並存突變。
不同手段檢測到至少一種突變的患者比例分別為,選擇性PCR / FISH為49%,有限的NGS / FISH為82%,擴展的NGS / FISH為91%。
隨著檢測基因的擴展,檢測出的可靶向基因突變的患者比例分別從18%增加到32%和45%。使用NGS,發現另外10例具有EGFR突變和其他罕見突變的病例,包括BRAF,MET,ERBB2,PIK3CA和DDR2。FISH檢測的擴展發現1名額外的ROS1和RET重排。
KRAS突變與較差的無病生存(DFS)和總生存(OS)相關。在多變量分析中,經NGS檢測到的BRAF突變還與無病生存和總生存降低相關。
對於腫瘤切除的早期肺腺癌患者,基因檢測的擴展大大增加了找到具有潛在治療意義的突變基因的機會。
下一代測序發現的KRAS和BRAF突變狀態可預測復發和生存期。另外,越來越多的患者在手術後檢測出基因突變,為參加靶向輔助治療臨床試驗創造了機會。
參考來源:
《肺癌》雜誌2020年3月18日在線發布的《Prognostic value and therapeutic implications of expanded molecular testing for resected early stage lung adenocarcinoma》
https://www.lungcancerjournal.info/article/S0169-5002(20)30342-1/pdf