肺癌病人都要做基因檢測嗎?早期術後也要做?做1次行麼?

多年以來，手術、放化療都是治療腫瘤的主要方法，地位一直無法被撼動。隨著醫學技術發展，近十多年來靶向治療以迅猛的姿態進入臨床，相比較於化療有效性更高、毒副作用更小！肺癌是靶向治療最主要的戰場，也是效果最顯著的領域。

靶向治療需要把靶目標尋找出來，才可以有的放矢麼。怎麼找？基因檢測！

基因是什麼？是遺傳的基本單元，是攜帶遺傳信息的DNA、或RNA序列，父母會把這些信息遺傳給下一代，包括有原癌基因、抑癌基因。大家也都知道原癌基因突變、抑癌基因失活是癌細胞形成的基本條件，突變的原癌基因就是我們靶向治療要找的「靶目標」！

基因檢測機構通過特定的設備、特殊的生物檢測技術檢查DNA序列，對比之後確定哪些癌基因是突變的。癌基因有很多，目前人們知道的也就五百多種，大多數還沒有相應的治療藥物，比如RAS基因突變的腫瘤。

肺癌常見的突變基因有KRAS、EGFR、ALK和ROS1等，其中KRAS、EGFR突變分別佔肺癌總數的20％—30%左右，ALK突變佔2%—7％左右，而KRAS突變的腫瘤目前還無藥可用，靶向治療主要是針對EGFR突變、ALK擴增、ROS1融合的一些病人。

肺癌有小細胞肺癌和非小細胞肺癌之分，常見突變基因一般不出現在小細胞肺癌中。而非小細胞肺癌又可分為肺腺癌、肺鱗癌、大細胞肺癌，肺鱗癌中發生EGFR、ALK和ROS1等基因變化的情況低於1％，它們突變在肺腺癌、大細胞肺癌中多見，比如亞裔女性、不吸菸肺癌患者大多都是肺腺癌，而EGFR突變的概率大概就有70%—80%。

小細胞肺癌、肺鱗癌出現常見突變基因的情況很少，所以一般不做基因檢測，未來或有可能。肺腺癌、大細胞肺癌治療前是需要基因檢測的。

「盲吃」靶向藥物在現實生活中也很常見，主要原因是檢測要花錢，而EGFR基因突變在肺腺癌中的概率很大，且相應治療的一代靶向藥物比較便宜，有效性兩三個周也就驗證了。所以，「盲吃」靶向藥物雖不被推薦，但很多人就「盲吃」了，尤其是不吸菸、女性肺癌病人，值得思考。

我們常說的靶向治療是指針對腫瘤驅動基因突變的情況，還有一種治療方法也叫靶向治療，抑制腫瘤血管生成，「餓死腫瘤」。靶目標在其新生的血管上，其基因廣泛存在，治療前也就不用基因檢測，如「貝伐」、「安羅」等。

靶向治療一直都是晚期肺癌的適應症，早期肺癌術後要不要基因檢測呢？

ⅠB期術後根據情況考慮輔助治療，Ⅱ期、ⅢA期術後需要輔助治療，化療一直是主要的輔助治療方法。

兩年前，有研究顯示ⅠB—ⅢA期EGFR基因突變病人術後輔以相應的靶向治療在無疾病進展時間上明顯高於化療，其總生存時間也應該大於化療！我們國家醫學指南目前還沒有推薦術後輔助靶向治療，只是在ⅢA、ⅢB期術後適應的情況下有低級別推薦。

也就剛剛，《新英格蘭醫學雜誌》全球性研究顯示，EGFR突變三代靶向治療藥物對於ⅠB—ⅢA期術後無疾病生存時間、減少腦轉移率有明顯的作用，效果還要好於一代靶向藥物！

所以建議早期肺腺癌、大細胞肺癌術後做基因檢測，也可為以後做準備，若有KRAS、BRAF突變，還有預後判斷意義。

肺癌的異質性很大，包括部位的異質性、時間的異質性、耐藥後的異質性，加之活檢準確率有誤差，必要時需要再次基因檢測，1次或許不行！

期望腫瘤更多的突變基因被人們發現，也研發出相應的治療藥物，造福於患者，造福於人類！我是@劉永毅醫生 ，感謝您的閱讀！