幾千年來，人們通過繪畫、雕塑、書寫、口述，記錄著我們的過去和現在，試圖弄清：我們是誰，我們從哪裡來。現在，通過一個簡單快捷的基因檢測，我們就能知道自己的身世，甚至知道更多身體的秘密。在網上搜索「基因檢測」，會跳出來各種各樣抓人眼球的檢測項目：運動能力、音樂天賦、疾病預測……究竟什麼人需要做這些檢測呢？檢測的結果值得相信嗎？今天的《生命密碼》，就讓小編為你展示一下，基因檢測的方方面面吧~
▲本期對應視頻
本期嘉賓信息
陳芳，博士，深圳華大生命科學研究院，母嬰健康研究所常務副所長。
吳一龍，博士生導師，廣東省人民醫院終身主任，廣東省肺癌研究所榮譽所長，國家癌症質控中心主任。
金力，教授，中國科學院院士，復旦大學副校長，國家人類基因組南方研究中心副主任。
這些檢測，寶媽們不要錯過！
前兩天的節目中，我們跟隨生命調查員韋葶一起，見識了基因的奇妙之處——它不僅能「算命」，幫我們更準確地找到自己的祖先，還能對一部分癌症起到很好的療效。微小的基因裡面，其實蘊藏了很多很多我們未知的數據。
目前，市面上有非常多的基因檢測的產品，而且都是有分門別類的。那麼，這些產品是以什麼為依據，提供給哪些人群使用的呢？陳芳老師告訴我們，DNA承載著我們的遺傳信息，是生命的本源，所以它涉及的範圍是比較廣的：比如說人、動物、植物、微生物……等等。概括起來，它和我們的衣食住行的相關性很大。基因檢測是多種多樣的，包括臨床應用的檢測，也包括五花八門的各種趣味性檢測。
陳老師說，目前華大提供的基因檢測也有很多種。比如，在婦女兒童健康這一塊，有產前的基因檢測，也有新生兒的基因檢測。對於孕婦的一些疾病，比如妊娠期的高血壓、糖尿病、還有像腫瘤、大型疫情這樣的重要疾病，基因檢測的作用就要衝在前面了。
那麼，這些檢測究竟能起到什麼樣的作用呢？舉一個例子，比如說「無創產前基因檢測」，就是抽孕婦的外周血，去查胎兒患上比較嚴重的先天性遺傳病的情況。事實上，如果患有某些特定遺傳病的話，小朋友是無法出生的，或者在分娩後的一段時間裡就會死亡。在疾病無法治癒的情況下，只有通過在早期進行檢測，早診斷、早幹預。
陳老師告訴我們，我國去年一共有1768萬的新生兒。根據衛生部2012年的衛生防治報告，其中出生缺陷發生率是5.6%。所以算下來的話，帶有各種出生缺陷的小朋友，每年將近要新增90萬。出生缺陷有很多種，包括先天性的心臟病、多指、少指、以及一些先天的兩性發育疾病等等，有一些是可以治癒的。
我國是出生缺陷高發國家。二胎政策放開後，大於35歲的高齡產婦比例會不斷增加。高齡產婦生育缺陷兒的比例接近10%，這些孩子都可能與遺傳性疾病有關。
目前，無創產前基因檢測、還有女性的宮頸癌的HPV篩查、還有新生兒的耳聾跟遺傳代謝病，都是普及度比較高的檢測類型。為了更詳細地為我們講解，陳老師還向我們分享了一些寶貴的數據。
在這些數據和表格中，我們可以看到無創產前檢測的孕媽媽在各省市的分布。這個數據量是在全國各省市每天實時更新的。可以看到，廣東省目前的分布量是最高的。
說到原因，陳老師告訴我們：由於華大在廣東省，所以相應的推行力度會比較大，另外政府也給予了很多支持。比如，前五年的時間裡，深圳市的政府市長專項基金就資助了他們的一個科研項目。今年5月，這項檢測正式納入了深圳醫保。
在韋葶和陳老師聊天的時候，屏幕上顯示無創產前診斷，已經做了2627793人了。如果能全面普及，一定是意義深遠的一件事。
普通人有必要做基因檢測嗎
跟陳老師展示的項目不同，韋葶做的基因檢測似乎更有娛樂性。即便如此，當她看到其中的遺傳疾病和健康風險這兩項時，還是會有一點擔心。一般來說，像比較健康的普通人，到底需不需要做基因檢測呢？
吳一龍老師告訴我們，當我們面臨的只是一個概率事件，而不是一個一一對應的關係的時候，是不主張去做所謂的基因檢測的。但是患病之後，為了知道自己是不是有某個基因改變，就很需要做這樣的檢測了。
在今天，在精準醫學中有幾個領域是做得比較好的，比如出生的缺陷。很多時候，這種缺陷在基因改變之後，在母體裡面就能夠檢測到了。對於這種情況，醫生是非常鼓勵大家來做檢測的。比如，「唐氏症候群」就是一個非常典型的例子。但是，吳老師提醒，我們是研究基因跟疾病的關係，而不是研究基因與「會不會得病」的關係。這是兩種完全不同的概念。
比如說，我們可以對一個群體說：「你有40%得癌症的風險」——這裡，40%的機率是相對於這個群體來說的。但對於其中的一個人來講，是沒有40%的說法的，而是「要不就有、要不就沒有。」從醫學上講，40%的患病率已經屬於比較高風險了，但是依然有60%的機率永遠不得癌的。
吳老師告訴我們，目前來說，所有的檢查都是低於50%的概率的。所以，自己是反對隨意去做這些檢查的。無論我們是堅強也好，軟弱也罷，一般沒有患病的老百姓，是不必去檢查的。
無論我們討論的是犯罪、心理特徵、精神疾病、還是完全正常的人類特徵，比如政治傾向、酒精敏感度等等，基因都不是其中的原因或基礎，而是導致以上這一切的潛在因素。可以說，基因不是全部的命運。大部分疾病都是由於基因之間的複雜作用、環境因素，或者再加上一點壞運氣導致的。所以說，先天因素和後天因素都很重要。
商業檢測是與非
人的各種各樣的特徵，跟基因之間的關係，我們現在知道的實際上是非常少的。當然，跟過去相比的話阿海是越來越多的。這種聯繫叫做「表型」，而基因的突變則叫「基因型」。金力老師告訴我們，基因型和表型的聯繫不是「一對一」的。
絕大部分的表型，尤其是我們常說的，是否聰明、身高多少、是否肥胖、是否容易得糖尿病、心臟病……諸如此類的對應，實際上是非常微弱的。當然，一些商業公司，希望讓他們的顧客被這種「預測未來」的可能性所吸引。但是說實話，目前想要做出很準確的預測，還是很難很難的。
金老師告訴我們，在一些西方國家，有一個行業叫「遺傳諮詢」，也會有專門的「遺傳諮詢師」。但是，目前在中國還沒有這個行業。受眾去做了基因檢測以後，能夠得到一份相應的報告，但實際上，是沒有真正的專業人員去幫忙解讀的。所以，僅僅從字面上說有什麼風險、或者沒有什麼風險的話，受眾有可能出現理解上的偏差。
另外值得一提的是，很多商業上的基因檢測，報告的依據主要有兩個方面：一方面是人類的知識，另外一方面是資料庫。而目前來說，針對中國人群的、能夠連接起基因型和表型、疾病和基因變異的資料庫還是很少的。實際上，相關的數據是嚴重缺乏的。所以，我們看到的檢測結果，有可能是基於歐洲人的資料庫作出的。
我們拿到手裡的報告，能看到的實際上有兩方面：一方面是個人的基因組的特徵，這個很多非專業人士看不懂、也不感興趣的部分。真正讓人感興趣的是第二個方面，也就是報告的解讀，但它本身也是存在問題的。
金老師強調：了解這些基因無法決定的事情，和了解基因能決定哪些事情是一樣重要的。因此，盲目進行基因檢測是不可取的，基因沒法告訴你，孩子會有多聰明，擅長哪些運動，會患上哪些疾病。
本期結語
目前，人類對於基因的了解還是非常有限的，還有很多未知的東西等著我們去探索。但如果有一天，這種探索走到了盡頭，所有的未知變成已知，我們甚至能夠隨意改變自己的基因，讓自己變得更聰明、更漂亮、更健康、更長壽，那我們的世界會變成什麼樣子呢？這也是非常值得我們深思的問題。