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[中國專家共識]非小細胞肺癌血液EGFR基因突變檢測
[中國專家共識]非小細胞肺癌血液EGFR基因突變檢測
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TMB專家共識發布|腫瘤突變負荷檢測及臨床應用中國專家共識
,通常用每兆鹼基有多少個突變表示(XX 個突變/Mb)。TMB 評估受樣本質量和數量、檢測基因組大小、生信分析方法等多種因素影響,臨床應用前應了解TMB 的適用範圍。不同檢測方法獲得的TMB 應進行系統評估,判斷是否具有可比性。TMB 數值可反映腫瘤內產生腫瘤新抗原的潛力,與DNA 修復缺陷密切相關,在多種腫瘤中dMMR和MSI-H 患者具有較高的TMB。
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對比2019版,2020 中國前列腺癌患者基因檢測專家共識有哪些更新?
日前,《中國前列腺癌患者基因檢測專家共識(2020版)》發布,對比2019年版,主要有哪些更新呢,一起來看下吧! 適宜進行基因檢測的對象 根據檢測目的對適合基因檢測的人群進行了細分。
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指南·共識|哪些腫瘤標誌物和基因檢測適用於肝膽腫瘤?
國內外相關學會已相繼出臺部分共識及指南,以推動分子生物學前沿成果在臨床中的應用。為了完善和規範肝膽腫瘤相關分子生物學診療技術及臨床實踐應用的各個環節,進一步提升其臨床效能的發揮,我們在系統總結臨床及轉化醫學研究進展的基礎上,結合我國實際,經過多次討論形成了本共識。本共識旨在為肝膽腫瘤的分子診斷提供規範及建議,並為推廣分子生物學診斷技術的臨床標準化應用奠定基礎。
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臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識
因此,臨床基因檢驗診斷報告應該明確、簡潔、準確可靠,並具有充分的解釋、可信性和權威性。中國醫師協會檢驗醫師分會分子診斷專家委員會組織相關專家對臨床基因檢驗診斷報告模式進行了研討並達成以下共識。一、基本要素1.題目與格式:臨床基因檢驗診斷報告應具有醒目的題目,明確標示出檢驗的靶標。
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《高通量測序技術臨床規範化應用北京專家共識(第一版腫瘤部分)》
前期,北京市臨床檢驗中心、北京醫學會檢驗醫學分會、首都醫科大學臨床檢驗診斷學系、北京市醫學檢驗質量控制和改進中心牽頭制定了《高通量測序技術臨床檢測規範化應用北京專家共識(第一版通用部分)》(以下簡稱"通用共識")[3]。實體腫瘤體細胞基因突變NGS檢測中,低頻突變、腫瘤異質性、樣本種類多樣、樣本質量差別較大等均給實驗室檢測帶來了挑戰,因此其在方法建立、分析前、中、後質量控制等方面均有其特殊之處。
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國內首個NSCLC二代測序技術臨床應用專家共識出爐!
我國近年來也發表了多個NGS專家共識,包括《臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識》、《臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討》、《二代測序技術在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》、《二代測序技術在血液腫瘤中的應用中國專家共識(2018年版)》等。然而,現有指南通常側重檢驗科室的技術參數標準,尚缺乏可指導NGS檢測在實體瘤臨床診療路徑中應用的指南或共識。
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道培檢驗--創新技術揭示血液腫瘤靶向治療終極耐藥突變的規律
這是分子醫學團隊在血液腫瘤靶向治療和藥物基因組學方面的又一新研究成果。 最成功的靶向治療 對於血液腫瘤中最常見的融合基因BCR-ABL1的研究創造了多項第一:第一個被發現的腫瘤相關的染色體異常;第一個被鑑定的腫瘤相關的融合基因;第一個人工設計並成功應用的小分子靶向治療藥物-伊馬替尼。
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陸道培醫學團隊 | 創新技術揭示血液腫瘤靶向治療終極耐藥突變的規律
這是分子醫學團隊在血液腫瘤靶向治療和藥物基因組學方面的又一新研究成果。最成功的靶向治療對於血液腫瘤中最常見的融合基因 BCR-ABL1 的研究創造了多項第一:第一個被發現的腫瘤相關的染色體異常;第一個被鑑定的腫瘤相關的融合基因;第一個人工設計並成功應用的小分子靶向治療藥物—伊馬替尼。
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肺癌篩查專家共識,搶「鮮」看!
為了提高中國肺癌的診治效果,減少發病率和死亡率,中華醫學會特意編寫了《肺癌篩查與管理中國專家共識》,為肺癌的防控體制提供借鑑與指導。 共識指出,當LDCT篩查發現了可疑外周肺結節病灶後,可使用PET-CT檢查作為補充,幫助患者避免接受不必要的有創檢查;此外,對於直徑小於8 mm的肺癌結節,PET-CT檢查的陽性率並不高,因此需要密切隨訪,避免漏診;而對於無法進行EGFR突變檢查的患者,則需要結合SUVmax值和臨床病例特徵,更精準地預測突變情況。
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甲狀腺腫瘤會基因突變你知道嗎?
大家好,病友們都叫我東姐!前幾天一個網友在微信上和我聊天,說他是穿刺良性但基因檢測是突變,問東姐是不是就確定是乳頭狀癌了?關於甲狀腺癌基因突變,東姐略有了解,我們熟悉的醫院好像也很少有做這種檢測的。今天就一起學習學習!甲狀腺腫瘤的突變基因都有哪些?
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中國專家13大共識要點,理清二代測序技術在非小細胞肺癌中如何應用
在NSCLC領域,隨著基因檢測技術的進步和一系列新藥臨床研究的突破,近10年間新發現的腫瘤驅動基因不斷增多,推動了NSCLC靶向治療藥物的研發和臨床應用。全面的腫瘤相關基因檢測方法成為提升NSCLC患者治療效果及預後的有效手段。CSCO NSCLC診療指南提出應採用經過驗證的檢測方法同時檢測多個驅動基因。
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為什麼癌症要做基因檢測,怎麼做?上海瑞金醫院主任來告訴你
隨著靶向用藥進入2.0時代,基因檢測將伴隨患者用藥的各個階段:初治患者通過基因檢測進行分型,以選擇精準靶點的靶向藥;靶向治療耐藥患者需要再一次做基因檢測分析耐藥機制,以及時更換靶向藥;靶向治療療效較差的患者,可考慮全面基因分析,以及時更改方案或聯合其他治療方案;罕見突變的患者更需要通過全面基因檢測得到篩選,以參加相關最新臨床試驗。
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一人患癌5名親屬查出基因突變 專家:兩種婦科癌症有遺傳
一人患癌,5名親屬竟查出基因突變 專家:乳腺癌、卵巢癌兩種婦科癌症有遺傳,男性也不能「逃脫」 華聲在線10月9日訊 61歲的朱女士患了卵巢癌,在中南大學湘雅醫院進行了手術,並接受了基因檢測,被發現存在BRCA1突變。
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基因突變與腫瘤:講述它們的前世今生
基因突變在腫瘤的發生和發展過程中扮演著重要的角色,隨著近代分子生物學的發展及腫瘤精準醫學的出現,在基因層面對腫瘤的研究越來越深入,特別是腫瘤發生的機制及抗腫瘤治療方面,本文就幾種常見的惡性腫瘤來闡述基因在腫瘤發生過程中的作用及臨床指導意義。
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腫瘤患者要做基因檢測嗎?中山醫院精準醫學中心專家為您解讀基因...
4)基因檢測還可用於腫瘤侵襲與轉移的檢測,通過對轉移灶和原位灶的基因檢測,尋找是否有關鍵基因驅使腫瘤的發生,是否有相應靶向藥物治療。02 肺癌患者靶向治療關注哪些基因?有哪些靶向藥物可以應用?對於肺癌的靶向治療現在主要關注EGFR,ALK,KRAS,BRAF,ROS1,MET,RET和HER2基因。
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童春容主任:血液腫瘤的治療將越來越個性化
2020年4月15~21日是第26個全國腫瘤防治宣傳周,今年宣傳周主題是「癌症防治,共同行動」。癌症是一大類疾病的總稱,我國每年新發癌症病例超過350萬,死亡病例超過200萬,防控形勢嚴峻。 國際很多指南、專家共識都是根據循證醫學研究結果作出的,也是目前國際醫學界的主流選擇方式。
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癌症為什麼要做基因檢測,怎麼做?上海瑞金醫院主任告訴你
隨著靶向用藥進入2.0時代,基因檢測將伴隨患者用藥的各個階段:初治患者通過基因檢測進行分型,以選擇精準靶點的靶向藥;靶向治療耐藥患者需要再一次做基因檢測分析耐藥機制,以及時更換靶向藥;靶向治療療效較差的患者,可考慮全面基因分析,以及時更改方案或聯合其他治療方案;罕見突變的患者更需要通過全面基因檢測得到篩選,以參加相關最新臨床試驗。
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最新指南:乳腺癌基因檢測,哪些人需要做?哪些人不需要做?
這裡指的乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從「乳腺」和「癌症」這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成,可見這個基因突變跟乳腺癌關係非常密切。不過,這個基因還與其他一些癌症有關,例如卵巢癌等。其實每個人的體內都有BRCA基因,這個基因本身不但無害,而且對我們的人體來說非常重要,因為它的主要功能是抑制腫瘤。
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TP53基因突變的腫瘤
就是這些藥物,HDACi也好,DNMTi也罷, 幹擾了細胞核裡動態平衡後,不但有機會上調腫瘤細胞表面的PD-L1蛋白表達,還會抑制腫瘤周圍那些妨礙免疫反應的壞細胞,比如MDSC細胞,基質纖維細胞等的活性,但是平衡的打破,讓更多基因產生突變,也就是TMB上調了。